E-Book, Deutsch, 371 Seiten, Format (B × H): 195 mm x 270 mm
Jorch Fetoneonatale Neurologie
1. Auflage 2013
ISBN: 978-3-13-165321-5
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
Erkrankungen des Nervensystems von der 20. SSW bis zum 20. Lebensmonat
E-Book, Deutsch, 371 Seiten, Format (B × H): 195 mm x 270 mm
ISBN: 978-3-13-165321-5
Verlag: Thieme
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Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
- Der State of the Art für alle Ärzte, die Ungeborene und Neugeborene mit neurologischen Erkrankungen behandeln
- Renommierte Spezialisten haben hier ihr interdisziplinäres Wissen zu Epidemiologie, normaler Entwicklung, Fehlbildungen, Untersuchungsmethoden, Krankheitsbildern und den Therapiemöglichkeiten zusammengetragen
- Auffälligkeiten sicher beurteilen: Alle Untersuchungsmethoden pränatal und postnatal mit detaillierten Anleitungen für die Verfahren
- Alle Krankheitsbilder werden präzise und ausführlich erläutert
- Maximal instruktiv: Praxisnahe Handlungsanweisungen, zahlreiche Abbildungen von EEGs und Befunden, viele Tabellen und schematische Zeichnungen
Das Referenzwerk für die frühkindliche Neurologie - mit faszinierenden Einblicken in die wichtigste Entwicklungsphase des menschlichen Gehirns.
Zielgruppe
Ärzte
Autoren/Hrsg.
Fachgebiete
Weitere Infos & Material
1;Gerhard Jorch: Fetoneonatale Neurologie;1
1.1;Innentitel;4
1.2;Impressum;5
1.3;Widmung;6
1.4;Vorwort;8
1.5;Anschriften;9
1.5.1;Herausgeber;9
1.5.2;Mitarbeiter;9
1.6;Abkürzungen;11
1.7;Inhaltsverzeichnis;15
1.8;Kapitel 1 Epidemiologie;20
1.8.1;1.1 Normalität und Prognose;21
1.8.1.1;1.1.1 Methodische Randbedingungen für gesundheitsrelevante Ergebnisdaten;21
1.8.1.2;1.1.2 Perzentilen für den Kopfumfang;21
1.8.1.3;1.1.3 Wohnortbezogene Mortalität;22
1.8.2;1.2 Mortalität und zerebrale Komplikationen während der Erstbehandlung;25
1.8.2.1;1.2.1 Klinikmortalität nach Reifeklassen;25
1.8.2.2;1.2.2 Zerebrale Komplikationen während der Erstbehandlung;27
1.8.2.2.1;Höhergradige intraventrikuläre Hirnblutungen;27
1.8.2.2.2;Periventrikuläre Leukomalazie (zystisch);27
1.8.2.2.3;Höhergradige Frühgeborenenretinopathie (> Grad 2);28
1.8.2.2.4;Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie;28
1.8.2.2.5;Hörstörungen;28
1.8.3;1.3 Neurologisches Outcome nach Entlassung;29
1.8.3.1;1.3.1 Prädiktiver Wert früher neurologischer Befunde für das Langzeit-Outcome;29
1.8.3.1.1;Untersuchungsverfahren;30
1.8.3.1.2;Sequenzielle neurologische und neurokognitive Untersuchungen;32
1.8.3.2;1.3.2 Frühe Interventionsmöglichkeiten;32
1.8.3.2.1;Physiotherapie;33
1.8.3.2.2;Ergotherapie;34
1.8.3.2.3;Logopädie;34
1.8.3.2.4;Sensorische Integrationstherapie;34
1.8.3.2.5;Heilpädagogik;34
1.8.3.2.6;Zusammenfassung und Wertung der frühen Interventionsmöglichkeiten;34
1.8.3.3;1.3.3 Assoziation des neurologischen Outcomes mit Störungen anderer Organsysteme;35
1.8.3.3.1;Inadäquates Gedeihen;35
1.8.3.3.2;Frühe Kreislaufinsuffizienz;35
1.8.3.3.3;Sauerstoffsättigung;35
1.8.3.3.4;Persistierender Ductus arteriosus;35
1.8.3.3.5;Bronchopulmonale Dysplasie;35
1.8.3.3.6;Frühgeborenenretinopathie und Hörstörung;36
1.8.3.4;1.3.4 Nachuntersuchungsmethoden;36
1.8.3.4.1;Klinisch-neurologische Untersuchung;36
1.8.3.4.2;Entwicklungsdiagnostik;39
1.8.3.5;1.3.5 Langzeit-Nachuntersuchungen;41
1.8.3.5.1;Kindesalter;41
1.8.3.5.2;Erwachsenenalter;42
1.8.4;Literatur;43
1.9;Kapitel 2 Normale neurologische Entwicklung;48
1.9.1;2.1 Entwicklung des Zentralnervensystems;49
1.9.1.1;2.1.1 Übersicht;49
1.9.1.2;2.1.2 Entwicklungsabschnitte;51
1.9.1.2.1;Neurulation (3.–7. Woche);51
1.9.1.2.2;Bildung des Vorderhirns (2. und 3. Monat);52
1.9.1.2.3;Neuronale Proliferation und Migration (3.–5. Monat);52
1.9.1.2.4;Ausbildung der Blut-Hirn-Schranke (ab 4. Monat);53
1.9.1.2.5;Neuronale Organisation (ab 26. Woche);53
1.9.1.2.6;Bildung von Gyri und Sulci (ab 22. Woche);53
1.9.1.2.7;Myelinisierung (ab 28. Woche);53
1.9.1.2.8;Postnatale Hirnentwicklung (40. SSW bis 3. Lebensjahrzehnt);53
1.9.1.3;2.1.3 Zeitverlauf einzelner postnatal anhaltender Prozesse;54
1.9.2;2.2 Motorik;54
1.9.2.1;2.2.1 Pränatale fetale Bewegungsmuster (ca. 20.–40. SSW);54
1.9.2.2;2.2.2 Postnatale Bewegungsmuster beim Frühgeborenen (ca. bis zum errechneten Geburtstermin);55
1.9.2.3;2.2.3 Postnatale Bewegungsmuster beim (reifen) Neugeborenen und jungen Säugling (bis ca. 3 Monate);57
1.9.2.4;2.2.4 Motorik nach dem 1. Trimenon bis zum Ende des 2. Lebensjahres;57
1.9.3;2.3 Elektroenzephalografie;57
1.9.3.1;2.3.1 20.–30. Schwangerschaftswoche;58
1.9.3.2;2.3.2 30.–42. Schwangerschaftswoche;60
1.9.3.3;2.3.3 1.–24. Monat;60
1.9.4;2.4 Wahrnehmung;61
1.9.4.1;2.4.1 Sensorische Systeme beim Fetus und Neugeborenen;61
1.9.4.2;2.4.2 Frühe Wechselbeziehungen zwischen Mutter und Kind;62
1.9.4.3;2.4.3 Berührung als direkter Kontakt mit der Umwelt;65
1.9.4.4;2.4.4 Schmecken und Riechen;66
1.9.4.5;2.4.5 Wahrnehmung von Geräuschen und Licht;68
1.9.4.5.1;Hören;68
1.9.4.5.2;Sehen;69
1.9.4.6;2.4.6 Neonatologische Intensivstation als Umgebung des Risikoneugeborenen;69
1.9.5;2.5 Schlafzyklik und -entwicklung;71
1.9.6;Literatur;72
1.10;Kapitel 3 Untersuchungsmethoden;78
1.10.1;3.1 Pränatal und sub partu;79
1.10.1.1;3.1.1 Sonografie;79
1.10.1.1.1;Sonografische Basisuntersuchung des fetalen Zentralnervensystems;79
1.10.1.1.2;Fetale Neurosonografie;80
1.10.1.1.3;Pränatale Diagnostik fetaler ZNS-Fehlbildungen;80
1.10.1.2;3.1.2 Invasive pränatale Diagnostik;85
1.10.1.2.1;Verfahren;85
1.10.1.2.2;Biochemische Marker;87
1.10.1.3;3.1.3 Intrauterine Überwachung;88
1.10.1.3.1;Kardiotokografie;88
1.10.1.3.2;Doppler;89
1.10.1.3.3;Biophysikalisches Profil;90
1.10.1.3.4;Fetales Elektrokardiogramm;91
1.10.1.3.5;Fetalblutanalyse;91
1.10.1.4;3.1.4 Fetale Magnetoenzephalografie;92
1.10.1.5;3.1.5 Fetale Magnetresonanztomografie;94
1.10.1.5.1;Voraussetzungen und Grundlagen;94
1.10.1.5.2;Fetale MRT-Untersuchung;95
1.10.1.5.3;Häufige Befunde in der fetalen Magnetresonanztomografie;95
1.10.2;3.2 Postnatal;97
1.10.2.1;3.2.1 Neurologische Untersuchung und neurologische Leitsymptome;97
1.10.2.1.1;Körpermaße;97
1.10.2.1.2;Äußere Merkmale;97
1.10.2.1.3;Bewusstseinslage;98
1.10.2.1.4;Tonus, Haltung und Motorik;101
1.10.2.1.5;Reflexe und Reaktionen;102
1.10.2.1.6;Wahrnehmung;105
1.10.2.1.7;Neuroneonatologische Syndrome;106
1.10.2.1.8;Hirntoddiagnostik im 1. und 2. Lebensjahr;107
1.10.2.2;3.2.2 Entwicklungsdiagnostik;108
1.10.2.2.1;Entwicklungstests;108
1.10.2.2.2;Aussagemöglichkeiten von Entwicklungstests;108
1.10.2.2.3;Bayley-Skalen;110
1.10.2.2.4;Grenzen der Entwicklungsdiagnostik;111
1.10.2.3;3.2.3 General-Movements-Analyse;111
1.10.2.3.1;Einführung;111
1.10.2.3.2;Methodik und Klassifikation;112
1.10.2.3.3;Relevanz für den klinischen Alltag;113
1.10.2.3.4;Ausblick;113
1.10.2.4;3.2.4 Dopplersonografische Untersuchung des zerebralen Blutflusses;113
1.10.2.5;3.2.5 Nahinfrarotspektroskopie;115
1.10.2.5.1;Messprinzip und Technik der Messung;116
1.10.2.5.2;Einsatz in der Neonatologie;117
1.10.2.6;3.2.6 Konventionelles und amplitudenintegriertes Elektroenzephalogramm bei Früh- und Reifgeborenen;117
1.10.2.6.1;Einführung;117
1.10.2.6.2;Technische Besonderheiten;117
1.10.2.6.3;Normales Elektroenzephalogramm des Neugeborenen;117
1.10.2.6.4;Pathologische EEG-Befunde bei Früh-und Reifgeborenen;119
1.10.2.7;3.2.7 Polysomnografie;122
1.10.2.7.1;Einführung;122
1.10.2.7.2;Untersuchungsbedingungen;122
1.10.2.7.3;Aussagen der Polysomnografie;123
1.10.2.7.4;Konsequenzen;124
1.10.2.8;3.2.8 Magnetresonanztomografie;124
1.10.2.8.1;Besonderheiten der Untersuchung Neu- und Frühgeborener;124
1.10.2.8.2;MRT-Untersuchung des Gehirns Neugeborener;124
1.10.2.8.3;Häufige Befunde in der kranialen Magnetresonanztomografie bei Neugeborenen;126
1.10.2.9;3.2.9 Liquor;129
1.10.2.10;3.2.10 Muskelsonografie;129
1.10.2.10.1;Praktische Durchführung;130
1.10.2.10.2;Qualitative Beurteilung;131
1.10.2.10.3;Quantitative Beurteilung;131
1.10.2.11;3.2.11 Schädelsonografie;132
1.10.2.11.1;Grundprinzipien;132
1.10.2.11.2;Sonografie bei Frühgeborenen;134
1.10.2.11.3;Sonografie bei perinataler Asphyxie;139
1.10.3;Literatur;140
1.11;Kapitel 4Schwangerschaftsspezifische Erkrankungen;148
1.11.1;4.1 Pathophysiologie der maternofetoplazentaren Einheit;149
1.11.1.1;4.1.1 Chronische Plazentainsuffizienz;149
1.11.1.2;4.1.2 Akute Plazentainsuffizienz;150
1.11.2;4.2 Erkrankungen der Schwangeren;150
1.11.2.1;4.2.1 Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen;151
1.11.2.2;4.2.2 Diabetes mellitus;152
1.11.2.2.1;Präexistenter Diabetes mellitus und Gestationsdiabetes;152
1.11.2.2.2;Definition und Inzidenz;152
1.11.2.2.3;Folgen der Hyperglykämie in der Schwangerschaft (diabetische Fetopathie);153
1.11.2.2.4;Neurologische Entwicklungsstörungen infolge postnataler Hypoglykämien;153
1.11.2.2.5;Fehlbildungsrisiko bei präexistentem Diabetes;154
1.11.2.2.6;Uteroplazentare Insuffizienz, Wachs-tumsretardierung und Präeklampsie;155
1.11.2.2.7;Frühgeburtlichkeit;155
1.11.2.2.8;Schilddrüsenhormonmangel bei koexistenter Autoimmunthyreoiditis;155
1.11.2.2.9;Fetale Programmierung in diabetischen Schwangerschaften;155
1.11.2.3;4.2.3 Erkrankungen ausgewählter Organe und Organsysteme;156
1.11.2.3.1;Neurologische und psychiatrische Erkrankungen;156
1.11.2.3.2;Malignome während der Schwangerschaft;157
1.11.2.3.3;Autoimmunerkrankungen;157
1.11.2.3.4;Schilddrüsenerkrankungen;157
1.11.3;4.3 Kindliche Risikokonstellationen;158
1.11.3.1;4.3.1 Intrauterine Wachstumsretardierung;158
1.11.3.1.1;Klassifikation und perinatale Anpassung;158
1.11.3.1.2;Neonatale Komplikationen;159
1.11.3.1.3;Ernährung, Wachstum und Entwicklung;159
1.11.3.2;4.3.2 Frühgeborene;160
1.11.3.3;4.3.3 Übertragene Neugeborene;163
1.11.3.3.1;Einführung;163
1.11.3.3.2;Ätiologie und Pathogenese;163
1.11.3.3.3;Pathophysiologische Aspekte zur perinatalen Mortalität und Morbidität;163
1.11.3.3.4;Klinische Zeichen beim Neugeborenen;164
1.11.3.4;4.3.4 Mehrlinge;165
1.11.3.4.1;Einführung;165
1.11.3.4.2;Entstehung und Entwicklung von Mehrlingen;165
1.11.3.4.3;Morbidität und Mortalität;166
1.11.4;Literatur;167
1.12;Kapitel 5 Fehlbildungen;176
1.12.1;5.1 Einleitung;177
1.12.2;5.2 Fehlbildungen und kongenitale Anomalien des zentralen Nervensystems;177
1.12.2.1;5.2.1 Neuralrohrdefekte (Dysrhaphien);177
1.12.2.1.1;Grundlagen;177
1.12.2.1.2;Myelomeningozele;178
1.12.2.1.3;Andere dysrhaphische Fehlbildungen des Spinalkanals;179
1.12.2.2;5.2.2 Anomalien der prosenzephalen Septierung und Mittellinienfehlbildungen;181
1.12.2.2.1;Einführung;181
1.12.2.2.2;Holoprosenzephalie;181
1.12.2.2.3;Balkenagenesie und -hypoplasie;182
1.12.2.2.4;Septooptische Dysplasie (De-Morsier-Syndrom);183
1.12.2.3;5.2.3 Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube;184
1.12.2.3.1;Dandy-Walker-Malformation;184
1.12.2.3.2;Kleinhirnhypoplasie;185
1.12.2.3.3;Chiari-Malformation;185
1.12.2.4;5.2.4 Störungen der neuronalen Migration und des kortikalen Aufbaus;186
1.12.2.4.1;Lissenzephalie und Pachygyrie;186
1.12.2.4.2;Polymikrogyrie und Schizenzephalie;188
1.12.2.4.3;Neuronale Heterotopien;189
1.12.2.4.4;Fokale kortikale Dysplasie;189
1.12.2.5;5.2.5 Dysgenesie von Hirnnervenkernen;190
1.12.2.5.1;Möbius-Syndrom;190
1.12.2.5.2;Andere angeborene Fehlinnervationssyndrome;190
1.12.2.6;5.2.6 Anomalien mit abnormen Liquorräumen;191
1.12.2.6.1;Hydrozephalie;191
1.12.2.6.2;Hydranenzephalie;192
1.12.2.6.3;Porenzephalie;192
1.12.2.6.4;Syringomyelie;193
1.12.2.7;5.2.7 Anomalien von Schädel-volumen und Schädelform;193
1.12.2.7.1;Kongenitale (primäre) Mikrozephalie;193
1.12.2.7.2;Kongenitale Makrozephalie;195
1.12.2.7.3;Kraniosynostosen;196
1.12.2.7.4;Abnorm weite Schädelnähte und Cranium bifidum;198
1.12.2.8;5.2.8 Gefäßmalformationen;199
1.12.2.8.1;Arteriovenöse Malformationen;199
1.12.2.8.2;V.-Galeni-Malformation;200
1.12.2.8.3;Weitere Gefäßmalformationen;203
1.12.2.8.4;Arteriovenöse Fisteln;203
1.12.2.8.5;Aneurysmen;204
1.12.2.9;5.2.9 Intrakranielle Zysten;204
1.12.2.9.1;Arachnoidalzysten;204
1.12.3;5.3 Komplexe Syndrome mit Fehlbildungen des Nervensystems;205
1.12.3.1;5.3.1 Chromosomenanomalien;205
1.12.3.1.1;Grundlagen;205
1.12.3.1.2;Mikrodeletionssyndrome;207
1.12.3.2;5.3.2 Okulozerebrale Fehlbildungssyndrome;207
1.12.3.2.1;Walker-Warburg-Syndrom und Muscle-Eye-Brain Disease;207
1.12.3.2.2;Warburg-Mikro-Syndrom (Mikro-Syndrom);208
1.12.3.2.3;Zerebrookulofazioskelettales Syndrom (Pena-Shokeir-Syndrom);208
1.12.3.2.4;Aicardi-Syndrom;208
1.12.3.2.5;MIDAS-/MLS-Syndrom;208
1.12.3.3;5.3.3 Syndrome mit Polydaktylie und zerebralen Fehlbildungen;208
1.12.3.3.1;Ziliopathien (Meckel-Gruber-Syndrom, Joubert-Syndrom, orofaziodigitales Syndrom Typ 1);209
1.12.3.3.2;Akrokallosales Syndrom;209
1.12.3.3.3;Pallister-Hall-Syndrom;210
1.12.3.3.4;Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;210
1.12.3.4;5.3.4 Stoffwechselerkrankungen mit angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems;210
1.12.3.4.1;CDG-Syndrom;211
1.12.4;5.4 Teratogene Störungen;211
1.12.4.1;5.4.1 Alkohol: Alkoholembryo-pathie/fetales Alkoholsyndrom;211
1.12.4.2;5.4.2 Nikotin und Kokain;211
1.12.4.3;5.4.3 Antiepileptika;212
1.12.4.4;5.4.4 Vitamin-K-Antagonisten (Cumarinderivate);212
1.12.4.5;5.4.5 Retinoide: Retinoid-Embryopathie;212
1.12.4.6;5.4.6 Ionisierende Strahlung;212
1.12.4.7;5.4.7 Maternaler Diabetes: diabetische Embryopathie;212
1.12.4.8;5.4.8 Maternale Phenylketonurie;213
1.12.5;Literatur;213
1.13;Kapitel 6Neuromuskuläre Erkrankungen;218
1.13.1;6.1 Klinik der neuromuskulären Erkrankungen;219
1.13.2;6.2 Diagnostik der neuromuskulären Erkrankungen;220
1.13.2.1;6.2.1 Kreatinkinase im Serum;220
1.13.2.2;6.2.2 Zerebrale Bildgebung;220
1.13.2.3;6.2.3 Bildgebung der Muskulatur;220
1.13.2.4;6.2.4 Elektromyografie und Neurografie;221
1.13.2.5;6.2.5 Molekulargenetische Untersuchungen;221
1.13.2.6;6.2.6 Muskelbiopsie;221
1.13.3;6.3 Spinale Muskelatrophie;221
1.13.3.1;6.3.1 Klinisches Bild;221
1.13.3.2;6.3.2 Diagnostik;222
1.13.3.3;6.3.3 Verlauf und Therapie;222
1.13.4;6.4 Myotone Dystrophie;222
1.13.4.1;6.4.1 Klinisches Bild;222
1.13.4.2;6.4.2 Diagnostik;223
1.13.4.3;6.4.3 Verlauf und Therapie;223
1.13.5;6.5 Kongenitale Myopathien;223
1.13.5.1;6.5.1 Klinisches Bild;223
1.13.5.2;6.5.2 Diagnostik;224
1.13.5.3;6.5.3 Verlauf und Therapie;224
1.13.6;6.6 Kongenitale Muskeldystrophien;224
1.13.6.1;6.6.1 Klinisches Bild;224
1.13.6.2;6.6.2 Diagnostik;224
1.13.6.3;6.6.3 Verlauf und Therapie;224
1.13.7;6.7 Metabolische Myopathien;225
1.13.7.1;6.7.1 Klinisches Bild;225
1.13.7.2;6.7.2 Diagnostik;225
1.13.7.3;6.7.3 Verlauf und Therapie;226
1.13.8;6.8 Myasthene Störungen;226
1.13.8.1;6.8.1 Klinisches Bild;226
1.13.8.2;6.8.2 Diagnostik;226
1.13.8.3;6.8.3 Verlauf und Therapie;227
1.13.9;6.9 Periphere Neuropathien;227
1.13.9.1;6.9.1 Klinisches Bild;227
1.13.9.2;6.9.2 Diagnostik;227
1.13.9.3;6.9.3 Verlauf und Therapie;227
1.13.10;6.10 Kongenitale Läsionen peripherer Nerven;227
1.13.10.1;6.10.1 N. abducens;227
1.13.10.2;6.10.2 N. facialis;228
1.13.10.3;6.10.3 N. laryngeus recurrens;228
1.13.10.4;6.10.4 N. phrenicus;228
1.13.10.5;6.10.5 Plexus brachialis;229
1.13.10.6;6.10.6 N. radialis;231
1.13.10.7;6.10.7 Lumbosakraler Plexus;232
1.13.10.8;6.10.8 N. peroneus;232
1.13.11;Literatur;232
1.14;Kapitel 7Zerebralparesen;234
1.14.1;7.1 Einführung;235
1.14.2;7.2 Definition;235
1.14.3;7.3 Ätiologie;235
1.14.4;7.4 Epidemiologie;236
1.14.5;7.5 Klassifikation;236
1.14.6;7.6 Diagnostik;239
1.14.7;7.7 Therapie;239
1.14.7.1;7.7.1 Botulinumtoxin;240
1.14.7.2;7.7.2 Intrathekales Baclofen;240
1.14.7.3;7.7.3 Orale antispastische Medikation;241
1.14.7.4;7.7.4 Physiotherapie;241
1.14.7.4.1;Behandlung der oberen Extremität;242
1.14.7.4.2;Laufbandtraining;242
1.14.7.4.3;Weitere Therapieverfahren;242
1.14.7.5;7.7.5 Orthesenversorgung;243
1.14.7.6;7.7.6 Operative Therapie;243
1.14.7.6.1;Selektive dorsale Rhizotomie;243
1.14.7.6.2;Orthopädisch-chirurgische Verfahren bei unilateraler Zerebralparese;243
1.14.7.6.3;Orthopädisch-chirurgische Verfahren bei bilateraler Zerebralparese;244
1.14.7.7;7.7.7 Ausblick;245
1.14.7.7.1;Zelltherapie;245
1.14.8;7.8 Komorbiditäten;245
1.14.8.1;7.8.1 Prävention der Hüftluxation;245
1.14.9;Literatur;246
1.15;Kapitel 8Neurometabolische und -degenerative Erkrankungen;250
1.15.1;8.1 Neurodegenerative und komplexe neurometabolische Erkrankungen;251
1.15.1.1;8.1.1 Krankheiten des mitochondrialen Energiemetabolismus;251
1.15.1.1.1;Genetik und Pathophysiologie;251
1.15.1.1.2;Mitochondriales Depletionssyndrom;251
1.15.1.1.3;Definierte klinische mitochondriale Syndrome mit Manifestation im Säuglingsalter;252
1.15.1.1.4;Diagnostik;254
1.15.1.1.5;Therapie;254
1.15.1.2;8.1.2 Peroxisomale Erkrankungen;254
1.15.1.2.1;Diagnostik;257
1.15.1.2.2;Therapie;257
1.15.1.3;8.1.3 Lysosomale Speicherkrankheiten mit neurologischer Manifestation im Säuglingsalter;257
1.15.1.3.1;Neuronale Ceroidlipofuszinosen;257
1.15.1.3.2;Sphingolipidosen;260
1.15.1.3.3;Morbus Niemann-Pick Typ C;261
1.15.1.4;8.1.4 Störungen der Proteinglykosylierung;262
1.15.1.4.1;Symptomatik im Säuglingsalter;263
1.15.1.4.2;Therapie;263
1.15.1.5;8.1.5 Neurotransmitterdefekte;263
1.15.1.5.1;Störungen im GABA-Stoffwechsel;264
1.15.1.5.2;Stoffwechselstörungen der biogenen Amine;266
1.15.1.5.3;Störungen von Tetrahydrobiopterin- Synthese und -Recycling;267
1.15.1.6;8.1.6 Vitaminresponsive Erkrankungen und Cofaktormangelerkrankungen;268
1.15.1.6.1;Störungen im Folsäurestoffwechsel;268
1.15.1.6.2;Vitamin-B12-Mangel und Störungen im Vitamin-B12-Stoffwechsel;269
1.15.1.7;8.1.7 Molybdän-Cofaktormangel;272
1.15.1.7.1;Diagnostik;273
1.15.1.7.2;Therapie;273
1.15.2;8.2 Neurometabolische Erkrankungen;273
1.15.2.1;8.2.1 Störungen der Aminosäuren und des Aminosäuretransports;273
1.15.2.1.1;Harnstoffzyklusdefekte;274
1.15.2.1.2;Organoazidopathien;275
1.15.2.1.3;Zerebrale Organoazidurien;276
1.15.2.1.4;Aminoazidopathien;276
1.15.2.1.5;Ahornsirupkrankheit (OMIM # 248600);277
1.15.2.1.6;Nonketotische Hyperglycinämie (OMIM # 605899);277
1.15.2.1.7;Aminosäuretransporterdefekte;278
1.15.2.1.8;Kreatinsynthesedefekte (OMIM [GAMT] # 612736, OMIM [AGAT] # 602360);278
1.15.2.2;8.2.2 Defekte des Kohlenhydratstoffwechsels;278
1.15.2.2.1;Glykogenosen;278
1.15.2.2.2;Klassische Galaktosämie (OMIM # 230400);278
1.15.2.2.3;Störung des Fructosestoffwechsels;278
1.15.2.2.4;Störung der Glukoneogenese;279
1.15.2.3;8.2.3 Endokrine Erkrankungen;279
1.15.2.3.1;Störungen der Nebenschilddrüse;279
1.15.2.3.2;Hypokalzämie;279
1.15.2.3.3;Hyperkalzämie;279
1.15.2.3.4;Hypoglykämie;279
1.15.2.3.5;Kongenitaler Hyperinsulinismus;279
1.15.2.3.6;Insuffizienz der Nebennierenrinde;280
1.15.2.3.7;Wachstumshormonmangel;280
1.15.2.3.8;Angeborene Hypothyreose;280
1.15.3;Literatur;281
1.16;Kapitel 9 Postnatale Insulte;284
1.16.1;9.1 Reifgeborene;285
1.16.1.1;9.1.1 Perinatale Asphyxie;285
1.16.1.1.1;Klinik;285
1.16.1.1.2;Pathophysiologie;285
1.16.1.1.3;Therapie;286
1.16.1.1.4;Apparative Diagnostik;288
1.16.1.1.5;Prognose nach perinataler Asphyxie und hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie;290
1.16.1.2;9.1.2 Perinatale Infarkte;291
1.16.1.2.1;Ischämische arterielle Infarkte;291
1.16.1.2.2;Sinusvenenthrombosen;294
1.16.1.3;9.1.3 Intrakranielle Blutungen des Reifgeborenen;297
1.16.1.3.1;Geburtstraumatische Blutung;297
1.16.1.3.2;Epidurale Blutung;297
1.16.1.3.3;Subdurale Blutung;298
1.16.1.3.4;Subarachnoidalblutung;298
1.16.1.3.5;Intraventrikuläre Blutung;299
1.16.1.3.6;Parenchymatöse Blutung;299
1.16.1.3.7;Hämorrhagischer Infarkt;299
1.16.1.3.8;Intrazerebellare Blutung;299
1.16.1.4;9.1.4 Battered Child;299
1.16.2;9.2 Frühgeborene;300
1.16.2.1;9.2.1 Intrazerebrale Blutungen;301
1.16.2.1.1;Risikofaktoren und Pathophysiologie;301
1.16.2.1.2;Diagnose und Management;302
1.16.2.2;9.2.2 Posthämorrhagische ventrikuläre Dilatation und Hydrozephalus;303
1.16.2.2.1;Pathophysiologie;303
1.16.2.2.2;Klinisches Management;303
1.16.2.2.3;Prognose;306
1.16.2.3;9.2.3 Erkrankungen der weißen und grauen Substanz;306
1.16.2.3.1;Pathophysiologie;306
1.16.2.3.2;Klinische Diagnostik;307
1.16.2.3.3;Entwicklungsneurologische Prognose;309
1.16.3;Literatur;310
1.17;Kapitel 10Fetoinfantile Infektionen des Zentralnervensystems;314
1.17.1;10.1 Grundlagen;315
1.17.2;10.2 Fetale und konnatale Infektionen;316
1.17.3;TORCH;316
1.17.3.1;10.2.1 Toxoplasmose;317
1.17.3.1.1;Klinik;317
1.17.3.1.2;Diagnose;317
1.17.3.1.3;Therapie;317
1.17.3.2;10.2.2 Parvovirus B19;318
1.17.3.3;10.2.3 Varizella-Zoster-Virus;319
1.17.3.3.1;Pathophysiologie und Klinik;319
1.17.3.3.2;Diagnose;319
1.17.3.3.3;Therapie;319
1.17.3.4;10.2.4 Humanes Immundefizienz-Virus;320
1.17.3.5;10.2.5 Röteln-Virus;320
1.17.3.5.1;Klinik;321
1.17.3.5.2;Diagnose;321
1.17.3.5.3;Therapie;321
1.17.3.6;10.2.6 Zytomegalie-Virus;321
1.17.3.6.1;Klinik;321
1.17.3.6.2;Diagnose;322
1.17.3.6.3;Therapie;323
1.17.3.6.4;Prognose;323
1.17.3.7;10.2.7 Herpes-simplex-Virus;323
1.17.3.7.1;Klinik;323
1.17.3.7.2;Diagnose;323
1.17.3.7.3;Therapie;324
1.17.3.8;10.2.8 Lues;324
1.17.3.9;Treponema pallidum;324
1.17.3.9.1;Klinik;324
1.17.3.9.2;Diagnose;325
1.17.3.9.3;Therapie;325
1.17.3.9.4;Nachsorge;325
1.17.4;10.3 Neonatale bakterielle Meningitiden;325
1.17.4.1;10.3.1 Grundlagen;325
1.17.4.2;10.3.2 Diagnose;326
1.17.4.3;10.3.3 Therapie;326
1.17.4.4;10.3.4 Komplikationen;327
1.17.5;10.4 Neonatale Pilzinfektionen des Zentralnervensystems;327
1.17.5.1;10.4.1 Grundlagen;327
1.17.5.2;10.4.2 Klinik;327
1.17.5.3;10.4.3 Diagnose;328
1.17.5.4;10.4.4 Therapie;328
1.17.5.5;10.4.5 Prognose;328
1.17.6;10.5 Weitere konnatale und neonatale Infektionen des Zentralnervensystems;328
1.17.7;10.6 Meningitiden des Säuglingsalters;329
1.17.7.1;10.6.1 Klassische bakterielle Meningitiden;329
1.17.7.1.1;Grundlagen;329
1.17.7.1.2;Klinik;329
1.17.7.1.3;Diagnose;330
1.17.7.1.4;Therapie;331
1.17.7.1.5;Prognose;331
1.17.7.2;10.6.2 Tuberkulöse Meningitis;332
1.17.7.2.1;Klinik;332
1.17.7.2.2;Diagnose;332
1.17.7.2.3;Therapie;332
1.17.8;Literatur;333
1.18;Kapitel 11 Neoplasien des Nervensystems und Phakomatosen;336
1.18.1;11.1 Neoplasien des Nervensystems;337
1.18.1.1;11.1.1 Neuroblastom;337
1.18.1.2;11.1.2 Neoplasien des Zentralnervensystems;338
1.18.1.2.1;Niedrigmaligne Neoplasien;339
1.18.1.2.2;Hochmaligne Neoplasien;339
1.18.1.3;11.1.3 Retinoblastom;339
1.18.2;11.2 Mit Phakomatosen assoziierte Neoplasien des Nervensystems;340
1.18.2.1;11.2.1 Neurofibromatose;340
1.18.2.2;11.2.2 Tuberöse Sklerose;340
1.18.2.3;11.2.3 Retinozerebelläre Angiomatose;341
1.18.2.4;11.2.4 Ataxia teleangiectatica;341
1.18.3;Literatur;342
1.19;Kapitel 12Zerebrale Anfälle;344
1.19.1;12.1 Pathophysiologie und Epidemiologie;346
1.19.2;12.2 Nachweisdiagnostik;346
1.19.2.1;12.2.1 Klinische Symptome;346
1.19.2.1.1;Motorische Symptome;346
1.19.2.1.2;Vegetative Symptome;346
1.19.2.1.3;Einteilung und Wertung;346
1.19.2.1.4;Abgrenzung von nicht epileptischen Phänomenen;347
1.19.2.1.5;Benigne Schlafmyoklonien des Neugeborenen;347
1.19.2.1.6;Hyperekplexie;347
1.19.2.1.7;Besonderheiten bei Frühgeborenen;348
1.19.2.2;12.2.2 Elektroenzephalografie;348
1.19.2.2.1;Standard-Elektroenzephalogramm;348
1.19.2.2.2;Amplitudenintegriertes Elektroenzephalogramm;349
1.19.3;12.3 Ätiologie;349
1.19.3.1;12.3.1 Asphyxie mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie;349
1.19.3.2;12.3.2 Zerebrale Infarkte und Blutungen;349
1.19.3.3;12.3.3 Zerebrale Fehlbildungen;351
1.19.3.4;12.3.4 Infektionen;351
1.19.3.5;12.3.5 Metabolische Ursachen;352
1.19.3.5.1;Hypoglykämien und Elektrolytstörungen;352
1.19.3.5.2;Metabolische Epilepsien;352
1.19.3.6;12.3.6 Ionenkanalerkrankungen;353
1.19.3.7;12.3.7 Neonatale epileptische Syndrome;353
1.19.3.8;12.3.8 Neonataler Drogenentzug;353
1.19.4;12.4 Spezifische ätiologische Diagnostik;353
1.19.4.1;12.4.1 Basisdiagnostik;353
1.19.4.2;12.4.2 Zerebrale Bildgebung;354
1.19.4.3;12.4.3 Liquordiagnostik;354
1.19.4.4;12.4.4 Stoffwechseldiagnostik;354
1.19.4.5;12.4.5 Pyridoxinresponsive Krampfanfälle;355
1.19.4.6;12.4.6 Genetische Untersuchungen;355
1.19.5;12.5 Therapie;355
1.19.5.1;12.5.1 Kausale Therapie;355
1.19.5.2;12.5.2 Antiepileptische Therapie;356
1.19.5.3;12.5.3 Adjuvante Therapie;358
1.19.6;12.6 Prognose;359
1.19.7;Literatur;359
1.20;Sachverzeichnis;362
