Berlit Klinische Neurologie

3. Auflage 2012
ISBN: 978-3-642-16920-5
Verlag: Springer
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark

E-Book, Deutsch, 1556 Seiten

'Der Berlit' liefert einen aktuellen und soliden Überblick über das gesamte Fachgebiet einschließlich der Schnittstellen zu angrenzenden Disziplinen. Die 3. Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen und Hypertonie. Das Werk erscheint durchgehend vierfarbig und durch Fallbeispiele und konkrete Therapieempfehlungen noch praxisnäher.

Professor Peter Berlit ist Leiter der Neurologischen Klinik am Alfried-Krupp-Krankenhaus Essen

Autoren/Hrsg.

Berlit, Peter

Inhaltsverzeichnis

1;Vorwort zur 3. Auflage;5
2;Vorwort zur 1. Auflage;6
3;Über den Herausgeber;7
4;Inhaltsübersicht;8
5;Inhaltsverzeichnis;9
6;Mitarbeiterverzeichnis;13
7;Abkürzungsverzeichnis;16
8;I Grundlagen;20
8.1;1 Neuroanatomie;21
8.1.1;1.1 Großhirnrinde: Neokortex;23
8.1.1.1;1.1.1 Allgemeiner Aufbau;23
8.1.1.2;1.1.2 Topographische Organisation;23
8.1.1.3;1.1.3 Element des Neokortex;25
8.1.2;1.2 Limbisches System;26
8.1.2.1;1.2.1 Archilimbisches System;26
8.1.2.2;1.2.2 Element der Hippocampusformation;28
8.1.2.3;1.2.3 Paleolimbisches System;29
8.1.3;1.3 Basalganglien;29
8.1.3.1;1.3.1 Topographische Organisation;30
8.1.3.2;1.3.2 Element der Basalganglien;30
8.1.4;1.4 Thalamus;31
8.1.4.1;1.4.1 Topographische Organisation;31
8.1.4.2;1.4.2 Element des Thalamus;32
8.1.5;1.5 Hypothalamus;33
8.1.5.1;1.5.1 Topographische Organisation;33
8.1.5.2;1.5.2 Elemente des Hypothalamus;33
8.1.6;1.6 Kleinhirn;34
8.1.6.1;1.6.1 Topographische Organisation;35
8.1.6.2;1.6.2 Element des Kleinhirns;35
8.1.7;1.7 Hirnstamm;36
8.1.7.1;1.7.1 Topographische Organisation;37
8.1.7.2;1.7.2 Element der Formatio reticularis;38
8.1.7.3;1.7.3 Leitungsbahnen;38
8.1.8;1.8 Aktivierungssysteme;38
8.1.8.1;1.8.1 Klassisches Aktivierungssystem;39
8.1.8.2;1.8.2 Serotoninerges Aktivierungssystem;40
8.1.8.3;1.8.3 Noradrenerges System;40
8.1.8.4;1.8.4 Dopaminerges System;41
8.1.8.5;1.8.5 Cholinerges System;41
8.1.9;1.9 Rückenmark;42
8.1.9.1;1.9.1 Topographische Organisation der Afferenzen;42
8.1.9.2;1.9.2 Topographische Organisation der Efferenzen;44
8.1.9.3;1.9.3 Element des Rückenmarks;44
8.1.10;1.10 Blutversorgung;45
8.1.10.1;1.10.1 Arterien des Gehirns;45
8.1.10.2;1.10.2 Circulus Willisii;48
8.1.10.3;1.10.3 Arterien des Rückenmarks;48
8.1.10.4;1.10.4 Venen des Gehirns;48
8.1.10.5;1.10.5 Sinus durae matris;49
8.1.10.6;1.10.6 Venen des Rückenmarks;49
8.1.11;1.11 Literatur;50
8.1.11.1;1.11.1 Weiterführende Literatur;50
8.2;2 Neurophysiologie;51
8.2.1;2.1 Arbeitsweise von Neuronen: Ruhe- und Aktionspotenziale;53
8.2.1.1;2.1.1 Membranen um und in Neuronen;53
8.2.1.2;2.1.2 Stoffaustausch der Zelle mit ihrer Umgebung;53
8.2.1.3;2.1.3 Stoffaustausch innerhalb der Zelle;54
8.2.1.4;2.1.4 Grundbegriffe der Zellerregung (Potenzialarten);55
8.2.1.5;2.1.5 Ungleiche Ionenverteilung im Intravs. Extrazellulärraum als Voraussetzung des Ruhepotenzials;55
8.2.1.6;2.1.6 Entstehung des Ruhepotenzials;55
8.2.1.7;2.1.7 Ablauf des Aktionspotenzials;56
8.2.1.8;2.1.8 Molekulare Grundlagen des Aktionspotenzials;57
8.2.1.9;2.1.9 Fortleitung des Aktionspotenzials;57
8.2.2;2.2 Arbeitsweise chemischer und elektrischer Synapsen;58
8.2.2.1;2.2.1 Das Endplattenpotenzial als Prototyp eines chemischen synaptischen Potenzials;58
8.2.2.2;2.2.2 Pharmakologische Modifikation von Synapsen am Beispiel des neuromuskulären Blocks;59
8.2.2.3;2.2.3 Zentrale erregende chemische Synapsen;60
8.2.2.4;2.2.4 Zentrale hemmende chemische Synapsen;60
8.2.2.5;2.2.5 Synaptische Interaktionen;61
8.2.2.6;2.2.6 Synaptische Plastizität;62
8.2.2.7;2.2.7 Elektrische Synapsen;62
8.2.3;2.3 Neurotransmitter und ihre Rezeptoren;62
8.2.3.1;2.3.1 Niedermolekulare (klassische) Neurotransmitter;62
8.2.3.2;2.3.2 Kolokalisation von Transmittern (Neuropeptide);63
8.2.3.3;2.3.3 Andere mögliche Transmitter;64
8.2.3.4;2.3.4 Informationsübertragung durch Liganden-Rezeptor-Bindung;65
8.2.3.5;2.3.5 Intrazelluläre Informationsübertragung;65
8.2.4;2.4 Arbeitsweise der Skelettmuskulatur;66
8.2.4.1;2.4.1 Elementarprozesse der Kontraktion;66
8.2.4.2;2.4.2 Elektromechanische Kopplung;66
8.2.4.3;2.4.3 Muskelmechanik;67
8.2.4.4;2.4.4 Nervale Kontrolle der Muskelkontraktion;67
8.2.4.5;2.4.5 Muskelenergetik;68
8.2.5;2.5 Arbeitsweise des motorischen Systems;68
8.2.5.1;2.5.1 Hierarchie und Partnerschaft im motorischen System;68
8.2.5.2;2.5.2 Reflexbögen der Muskelspindeln und Golgi-Sehnenorgane;69
8.2.5.3;2.5.3 Polysynaptische spinalmotorische Reflexe;70
8.2.5.4;2.5.4 Stützmotorik, Gehen und Stehen;71
8.2.5.5;2.5.5 Rolle der Basalganglien im motorischen System;72
8.2.5.6;2.5.6 Rolle des Kleinhirns im motorischen System;73
8.2.5.7;2.5.7 Rolle der motorischen Kortexareale;74
8.2.5.8;2.5.8 Handlungsantrieb und Bewegungsentwurf;75
8.2.6;2.6 Literatur;77
8.2.6.1;2.6.1 Zitierte Literatur;77
8.2.6.2;2.6.2 Weiterführende Literatur;77
8.3;3 Klinische Neurogenetik: DNA-Diagnostik und Beratungsaspekte;78
8.3.1;3.1 Humangenetische Beratung;79
8.3.2;3.2 DNA-Diagnostik;79
8.3.3;3.3 Mikrosatellitenexpansionserkrankungen;81
8.3.3.1;3.3.1 Polyglutamin-Erkrankungen;81
8.3.3.2;3.3.2 Mikrosatellitenexpansionserkrankungen der Klasse II;84
8.3.4;3.4 Hereditäre Neuropathien;85
8.3.4.1;3.4.1 Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT);85
8.3.5;3.5 Spastische Spinalparalysen;90
8.3.6;3.6 Amyotrophe Lateralsklerose;92
8.3.7;3.7 Alzheimer-Demenz;93
8.3.7.1;3.7.1 Monogene Formen der Alzheimer-Demenz;93
8.3.7.2;3.7.2 Multifaktoriell bedingte Formen der Alzheimer-Demenz;94
8.3.8;3.8 Multiple Sklerose;95
8.3.9;3.9 Ausblick;98
8.3.10;3.10 Literatur;99
8.3.10.1;3.10.1 Zitierte Literatur;99
8.4;4 Neurophysiologische Diagnostik;100
8.4.1;4.1 Gerätekunde;101
8.4.2;4.2 Elektroenzephalographie (EEG);102
8.4.2.1;4.2.1 Normales EEG;103
8.4.2.2;4.2.2 Pathologische EEG-Veränderungen;103
8.4.2.3;4.2.3 Provokationsmethoden;106
8.4.2.4;4.2.4 Schlaf- bzw. Schlafentzugs-EEG;106
8.4.2.5;4.2.5 Spezielle EEG-Verfahren;106
8.4.2.6;4.2.6 Hirntoddiagnostik;107
8.4.3;4.3 Magnetoenzephalographie (MEG);108
8.4.4;4.4 Elektromyographie (EMG);108
8.4.4.1;4.4.1 Standard-EMG;108
8.4.4.2;4.4.2 Einzelfaser-EMG (Single-fibre-EMG, SFEMG);112
8.4.5;4.5 Elektroneurographische Techniken;113
8.4.5.1;4.5.1 Motorische Neurographie;113
8.4.5.2;4.5.2 Sensible Neurographie;114
8.4.5.3;4.5.3 F-Wellen und H-Reflex;114
8.4.5.4;4.5.4 Typische EMG-Befundkonstellationen;116
8.4.5.5;4.5.5 Repetitive Reizung;118
8.4.5.6;4.5.6 Blinkreflex;118
8.4.5.7;4.5.7 Masseterreflex;119
8.4.6;4.6 Evozierte Potenziale (EP);120
8.4.6.1;4.6.1 Somatosensibel evozierte Potenziale (SEP);121
8.4.6.2;4.6.2 Visuell evozierte Potenziale (VEP);123
8.4.6.3;4.6.3 Akustisch evozierte Potenziale (AEP);124
8.4.6.4;4.6.4 Ereigniskorrelierte Potenziale (P300);126
8.4.7;4.7 Transkranielle Magnetstimulation –motorisch evozierte Potenziale (MEP);127
8.4.8;4.8 Autonome Tests;128
8.4.9;4.9 Elektronystagmographie;130
8.4.10;4.10 Methoden der Bewegungsanalyse;131
8.4.10.1;4.10.1 Posturographie;131
8.4.10.2;4.10.2 Kinematische Systeme;132
8.4.11;4.11 Literatur;132
8.4.11.1;4.11.1 Zitierte Literatur;132
8.4.11.2;4.11.2 Weiterführende Literatur;133
8.5;5 Neurosonologische Diagnostik;134
8.5.1;5.1 Technische Grundlagen;136
8.5.1.1;5.1.1 Physikalisches Prinzip;136
8.5.1.2;5.1.2 Dopplersonographie;136
8.5.1.3;5.1.3 B-Bild-Sonographie;138
8.5.1.4;5.1.4 Duplexgeräte;138
8.5.1.5;5.1.5 Farbkodierte Duplexsonographie;138
8.5.2;5.2 Grundprinzipien der zerebralen Hämodynamik;139
8.5.2.1;5.2.1 Ohm-Gesetz;139
8.5.2.2;5.2.2 Metabolische Kopplung und Autoregulation;139
8.5.2.3;5.2.3 Störungen der CBF-Regulation;140
8.5.3;5.3 Gefäßanatomie und Untersuchungsablauf;140
8.5.3.1;5.3.1 Extrakranielle Hirnarterien;140
8.5.3.2;5.3.2 Intrakranielle Hirnarterien;141
8.5.3.3;5.3.3 Kollateralwege bei hämodynamisc hrelevanten Strömungsbehinderungen;142
8.5.3.4;5.3.4 Untersuchungsgang CW-Dopplersonographie;142
8.5.3.5;5.3.5 Untersuchungsgang Farbduplexsonographie;142
8.5.3.6;5.3.6 Untersuchungsgang transkranielle Dopplersonographie (TCD);142
8.5.4;5.4 Extrakranielle Gefäßprozesse;143
8.5.4.1;5.4.1 Intima-Media-Dickenmessung (IMT);143
8.5.4.2;5.4.2 Nichtstenosierende Plaques;144
8.5.4.3;5.4.3 Geringgradige Stenosen;144
8.5.4.4;5.4.4 Mittelgradige Stenosen;144
8.5.4.5;5.4.5 Hochgradige Stenosen;144
8.5.4.6;5.4.6 Subtotale Stenosen;145
8.5.4.7;5.4.7 Verschlüsse;145
8.5.4.8;5.4.8 Subclavian-Steal-Phänomen;145
8.5.4.9;5.4.9 Gefäßdissektionen;146
8.5.4.10;5.4.10 Arteriitis temporalis;146
8.5.5;5.5 Intrakranielle Gefäßprozesse;147
8.5.5.1;5.5.1 Mediastenosen;147
8.5.5.2;5.5.2 Mediaverschluss;147
8.5.5.3;5.5.3 Basilaris- und Vertebralisstenosen;147
8.5.5.4;5.5.4 Basilarisverschluss;148
8.5.5.5;5.5.5 TCD-Befund bei hochgradiger Stenose/ Verschluss der ICA;148
8.5.5.6;5.5.6 Zerebrale Gefäßmalformationen;148
8.5.5.7;5.5.7 Gefäßspasmen;148
8.5.6;5.6 Ultraschall beim akuten Schlaganfall;149
8.5.6.1;5.6.1 Klinisch orientierte Notfallsonographie;149
8.5.6.2;5.6.2 Nachweis der Mittellinienverlagerung bei großen Mediainsulten;150
8.5.6.3;5.6.3 Ultraschallakzelerierte Thrombolyse;151
8.5.7;5.7 Nachweis des zerebralen Zirkulationsstillstan des mit der TCD;151
8.5.8;5.8 Ultraschallkontrastmittel;152
8.5.8.1;5.8.1 Nachweis eines PFO mit nichtlungengängigen Kontrastmitteln;152
8.5.8.2;5.8.2 Untersuchung mit lungengängigen Ultraschallkontrastmitteln;152
8.5.8.3;5.8.3 Perfusionssonographie;153
8.5.9;5.9 Funktionelle TCD-Untersuchungen (fTCD);153
8.5.9.1;5.9.1 Grundlagen der fTCD;153
8.5.9.2;5.9.2 Bestimmung der Vasomotorenreaktivität;155
8.5.9.3;5.9.3 Autoregulationstest;155
8.5.9.4;5.9.4 Visuelle Stimulation;156
8.5.9.5;5.9.5 Nachweis eines erhöhten intrakraniellen Drucks mit der TCD;156
8.5.10;5.10 Ultraschall bei revaskularisierenden Eingriffen und Emboliedetektion;156
8.5.10.1;5.10.1 Ultraschall bei revaskulisierenden Eingriffen an der A. carotis;157
8.5.10.2;5.10.2 Emboliedetektion;157
8.5.11;5.11 Literatur;159
8.5.11.1;5.11.1 Zitierte Literatur;159
8.5.11.2;5.11.2 Weiterführende Literatur;159
8.6;6 Liquordiagnostik;160
8.6.1;6.1 Zerebrospinalflüssigkeit;162
8.6.2;6.2 Blut-Liquor-Schrankenfunktion und Liquorfluss;162
8.6.2.1;6.2.1 Liquorbildung und Liquorfluss;162
8.6.2.2;6.2.2 Blut-Hirn-Schranke und Blut-Liquor-Schrankenfunktion;163
8.6.2.3;6.2.3 Albuminquotient als Maß der Blut-Liquor-Schrankenfunktion;164
8.6.2.4;6.2.4 Die Blut-Liquor-Schrankendysfunktion als reduzierter Liquorfluss;165
8.6.2.5;6.2.5 Liquorflussbezogene Interpretationen physiologischer und pathophysiologischer Prozesse;166
8.6.3;6.3 Klinische Neuroimmunologie;166
8.6.3.1;6.3.1 Immunglobulinklassen;167
8.6.3.2;6.3.2 Polyspezifische, oligoklonale Immunreaktion;167
8.6.3.3;6.3.3 Oligoklonales IgG;168
8.6.3.4;6.3.4 Intrathekale Antikörper im Liquor;168
8.6.4;6.4 Zytologie;169
8.6.4.1;6.4.1 Zellzahl im Liquor;169
8.6.4.2;6.4.2 Differenzialzellbild im Liquor;169
8.6.4.3;6.4.3 Interpretationen des Differenzialzellbilds;172
8.6.5;6.5 Liquordiagnostik – Befundbericht und Interpretation;173
8.6.5.1;6.5.1 Integrierender Befundbericht;173
8.6.5.2;6.5.2 Liquor-Serum-Quotientendiagramme;174
8.6.5.3;6.5.3 Sensitivität und Spezifität des Nachweises von oligoklonalem IgG;175
8.6.5.4;6.5.4 IgG- und IgM- Index – Interpretationsprobleme;176
8.6.5.5;6.5.5 Intrathekaler Antikörpernachweis – Sensitivität und Spezifität;176
8.6.5.6;6.5.6 Antigennachweis im Liquor (PCR);177
8.6.5.7;6.5.7 Akuität entzündlicher neurologischer Erkrankungen;177
8.6.6;6.6 Krankheitstypische Datenmuster;177
8.6.6.1;6.6.1 Allgemeine Unterschiede von bakteriellen und viralen Infektionen;177
8.6.6.2;6.6.2 Bakterielle Meningitis;177
8.6.6.3;6.6.3 Neuroborreliose;178
8.6.6.4;6.6.4 Neurotuberkulose;179
8.6.6.5;6.6.5 Neurosyphilis;179
8.6.6.6;6.6.6 Herpes-simplex-Enzephalitis;180
8.6.6.7;6.6.7 Zostermeningitis;180
8.6.6.8;6.6.8 Zosterganglionitis und Differenzialdiagnose Fazialisparesen;181
8.6.6.9;6.6.9 HIV-Enzephalopathie;181
8.6.6.10;6.6.10 Opportunistische Infektionen;181
8.6.6.11;6.6.11 Multiple Sklerose;182
8.6.6.12;6.6.12 Autoimmunerkrankungen mit Beteiligung des ZNS;184
8.6.6.13;6.6.13 Guillain-Barré-Syndrom;184
8.6.6.14;6.6.14 Spinalstenose;184
8.6.6.15;6.6.15 Lymphome des ZNS;185
8.6.6.16;6.6.16 Tumorerkrankungen des ZNS;185
8.6.6.17;6.6.17 Neurosarkoidose;185
8.6.6.18;6.6.18 Degenerative Erkrankungen;185
8.6.6.19;6.6.19 Hypoxie, Hirnödem, Schädel-Hirn-Trauma;187
8.6.6.20;6.6.20 Rhinoliquorrhö;187
8.6.6.21;6.6.21 Postoperative Infektionen in der Neurochirurgie;187
8.6.6.22;6.6.22 Psychiatrische Erkrankungen;189
8.6.6.23;6.6.23 Funktionale somatische Syndrome –Zwischen Immunologie, Neurologie und Psychiatrie;190
8.6.7;6.7 Mathematische Grundlagen;190
8.6.7.1;6.7.1 Die hyperbolische Funktion – biophysikalisches Modell der Blut-Liquor-Schrankenfunktion;190
8.6.7.2;6.7.2 Numerische Auswertung der Liquorproteindaten;191
8.6.7.3;6.7.3 Labordaten-Software und Statistik in Studien mit Quotientendiagrammen;192
8.6.8;6.8 Literatur;193
8.6.8.1;6.8.1 Zitierte Literatur;193
8.7;7 Neuroradiologische Diagnostik;196
8.7.1;7.1 Diagnostische Neuroradiologie;197
8.7.1.1;7.1.1 Konventionelle Röntgenaufnahmen;197
8.7.1.2;7.1.2 Computertomographie (CT);197
8.7.1.3;7.1.3 Magnetresonanztomographie (MRT);199
8.7.1.4;7.1.4 Zerebrale Angiographie;204
8.7.1.5;7.1.5 Spinale Angiographie;206
8.7.1.6;7.1.6 Myelographie;206
8.7.2;7.2 Interventionelle Neuroradiologie;208
8.7.3;7.3 Funktionelle Bildgebung;211
8.7.3.1;7.3.1 Einleitung;211
8.7.3.2;7.3.2 Klinischer Teil;212
8.7.3.3;7.3.3 Technischer Teil;219
8.7.3.4;7.3.4 Ausblick;221
8.7.4;7.4 Literatur;222
8.7.4.1;7.4.1 Zitierte Literatur;222
8.7.4.2;7.4.2 Weiterführende Literatur;223
8.8;8 Neuropathologische Biopsiediagnostik;224
8.8.1;8.1 Muskelbiopsien;225
8.8.1.1;8.1.1 Neuropathologische Untersuchungsmethoden;225
8.8.1.2;8.1.2 Wesentliche histopathologische Gewebssyndrome;225
8.8.1.3;8.1.3 Indikation zur Muskelbiopsie und Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik;226
8.8.1.4;8.1.4 Auswahl des Muskels;227
8.8.1.5;8.1.5 Neurogene Muskelatrophien;228
8.8.1.6;8.1.6 Muskeldystrophien;229
8.8.1.7;8.1.7 Strukturmyopathien;232
8.8.1.8;8.1.8 Distale Myopathien;237
8.8.1.9;8.1.9 Metabolische Myopathien;238
8.8.1.10;8.1.10 Entzündliche (System-)Erkrankungen;239
8.8.1.11;8.1.11 Therapie-induzierte bzw. toxische Myopathien;244
8.8.2;8.2 Nervenbiopsien;245
8.8.2.1;8.2.1 Neuropathologische Untersuchungsmethoden;245
8.8.2.2;8.2.2 Indikation zur Nervenbiopsie und Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik;245
8.8.3;8.3 Neuromuskuläre Biopsien bei HIV-Patienten;248
8.8.3.1;8.3.1 HIV-assoziierte neuromuskuläre Erkrankungen;248
8.8.3.2;8.3.2 Myopathien;249
8.8.3.3;8.3.3 Neuropathien;249
8.8.4;8.4 Stereotaktische Hirnbiopsien;250
8.8.4.1;8.4.1 Indikation zur stereotaktischen Hirnbiopsie und technische Durchführung;250
8.8.4.2;8.4.2 Lymphomdiagnostik;251
8.8.4.3;8.4.3 Stereotaxien bei HIV-Patienten;253
8.8.5;8.5 Liquorzytologie;253
8.8.6;8.6 Literatur;255
8.8.6.1;8.6.1 Weiterführende Literatur;255
9;II Muskelerkrankungen;256
9.1;9 Muskelerkrankungen – Diagnostische Übersicht;257
9.2;10 Hereditäre Myopathien;263
9.2.1;10.1 Progressive Muskeldystrophien und kongenitale Myopathien;264
9.2.1.1;10.1.1 Muskeldystrophie Typ Duchenne;265
9.2.1.2;10.1.2 Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener;268
9.2.1.3;10.1.3 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss;269
9.2.1.4;10.1.4 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD);270
9.2.1.5;10.1.5 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp;271
9.2.1.6;10.1.6 Distale Myopathien;273
9.2.1.7;10.1.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie;273
9.2.1.8;10.1.8 Kongenitale Muskeldystrophien;275
9.2.1.9;10.1.9 Kongenitale Myopathien mit Strukturanomalien;276
9.2.2;10.2 Myotonien und Ionenkanalerkrankungen;276
9.2.2.1;10.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert;279
9.2.2.2;10.2.2 Proximale myotone Myopathie;281
9.2.2.3;10.2.3 Erkrankungen der Chloridkanäle;282
9.2.2.4;10.2.4 Erkrankungen der Natriumkanäle;282
9.2.2.5;10.2.5 Erkrankungen der Kalziumkanäle;283
9.2.3;10.3 Metabolische Myopathien;284
9.2.3.1;10.3.1 Glykogenosen;285
9.2.3.2;10.3.2 Defekte des Fettsäurestoffwechsels;289
9.2.3.3;10.3.3 Sonstige Defekte;291
9.2.4;10.4 Mitochondriopathien;293
9.2.5;10.5 Literatur;299
9.2.5.1;10.5.1 Zitierte Literatur;299
9.2.5.2;10.5.2 Weiterführende Literatur;299
9.3;11 Entzündliche, endokrine und toxische Muskelerkrankungen;301
9.3.1;11.1 Entzündliche Myopathien;302
9.3.1.1;11.1.1 Polymyositis und Dermatomyositis;302
9.3.1.2;11.1.2 Einschlusskörpermyositis;305
9.3.1.3;11.1.3 Okuläre Myositis;307
9.3.1.4;11.1.4 Myositiden bei Kollagenosen (Overlapsyndrome);308
9.3.1.5;11.1.5 Entzündliche Myopathien bei anderen Systemerkrankungen;308
9.3.2;11.2 Endokrine Myopathien;309
9.3.2.1;11.2.1 Myopathien bei Schilddrüsenfunktionsstörungen;309
9.3.2.2;11.2.2 Andere endokrin bedingte Myopathien;311
9.3.2.3;11.2.3 Steroidmyopathie;311
9.3.3;11.3 Metabolisch-toxische Myopathien;312
9.3.3.1;11.3.1 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse;312
9.3.3.2;11.3.2 Entzündliche Myopathien;315
9.3.3.3;11.3.3 Myopathien mit Strukturveränderungen;315
9.3.3.4;11.3.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen;316
9.3.3.5;11.3.5 Störungen der neuromuskulären Überleitung;316
9.3.3.6;11.3.6 Ethanolinduzierte Myopathien;316
9.3.4;11.4 Literatur;317
9.3.4.1;11.4.1 Zitierte Literatur;317
9.3.4.2;11.4.2 Weiterführende Literatur;318
9.4;12 Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung;319
9.4.1;12.1 Myasthenia gravis;320
9.4.2;12.2 Lambert-Eaton-Myastheniesyndrom;329
9.4.3;12.3 Kongenitale myasthene Syndrome;330
9.4.4;12.4 Literatur;332
9.4.4.1;12.4.1 Zitierte Literatur;332
10;III Erkrankungen des peripheren Nervensystems;335
10.1;13 Nervenwurzelläsionen;336
10.1.1;13.1 Allgemeiner Teil;337
10.1.2;13.2 Spezieller Teil: Ursachen von Nervenwurzelläsionen;343
10.1.2.1;13.2.1 Degenerative Wirbelsäulenerkrankungen (Osteochondrose und Spondylarthrose);343
10.1.2.2;13.2.2 Lumbale Spinalkanalstenose;346
10.1.2.3;13.2.3 Sonstige vertebragene Prozesse;348
10.1.2.4;13.2.4 Tumoren von Nervenwurzeln und angrenzenden Strukturen;348
10.1.2.5;13.2.5 Radikulitiden;349
10.1.2.6;13.2.6 Diabetische Radikulopathien;350
10.1.2.7;13.2.7 Dysrhaphische Störungen;351
10.1.2.8;13.2.8 Arachnopathien;351
10.1.2.9;13.2.9 Nervenwurzelläsionen durch Punktion und Injektion;351
10.1.2.10;13.2.10 Radiogene Nervenwurzelläsionen;351
10.1.3;13.3 Literatur;352
10.1.3.1;13.3.1 Zitierte Literatur;352
10.1.3.2;13.3.2 Weiterführende Literatur;352
10.2;14 Läsionen peripherer Nerven;353
10.2.1;14.1 Periphere Nervenläsionen an der oberen Extremität;354
10.2.1.1;14.1.1 Armplexus;354
10.2.1.2;14.1.2 Nervenläsionen im Schulterbereich;358
10.2.1.3;14.1.3 N. musculocutaneus;360
10.2.1.4;14.1.4 N. medianus;361
10.2.1.5;14.1.5 N. ulnaris;363
10.2.1.6;14.1.6 N. radialis;365
10.2.2;14.2 Periphere Nervenläsionen am Rumpf;367
10.2.3;14.3 Periphere Nervenläsionen an der unteren Extremität;368
10.2.3.1;14.3.1 Beinplexus;368
10.2.3.2;14.3.2 Nervenläsionen im Beckenbereich;372
10.2.3.3;14.3.3 N. femoralis;376
10.2.3.4;14.3.4 Nn. ischiadicus, tibialis und peroneus;378
10.2.4;14.4 Kompartmentsyndrome;384
10.2.4.1;14.4.1 Kompartmentsyndrom des Unterarmes (Volkmann-Kontraktur);385
10.2.4.2;14.4.2 Kompartmentsyndrome an der unteren Extremität;385
10.2.5;14.5 Literatur;386
10.2.5.1;14.5.1 Zitierte Literatur;386
10.2.5.2;14.5.2 Weiterführende Literatur;386
10.3;15 Erkrankungen der Hirnnerven und des Hirnstamms;387
10.3.1;15.1 Geruchs- und Geschmacksstörungen;388
10.3.1.1;15.1.1 Geruchsstörungen;388
10.3.1.2;15.1.2 Geschmacksstörungen;390
10.3.2;15.2 Sehstörungen;392
10.3.2.1;15.2.1 Farbsinnstörungen;392
10.3.2.2;15.2.2 Refraktionsanomalien;393
10.3.2.3;15.2.3 Störungen der Pupillomotorik;393
10.3.2.4;15.2.4 Pupillotonie – Adie-Pupille;395
10.3.2.5;15.2.5 Horner-Syndrom;395
10.3.2.6;15.2.6 Anisokorie;396
10.3.2.7;15.2.7 Visus- und Gesichtsfeldstörungen;397
10.3.2.8;15.2.8 Läsionen des N. opticus;398
10.3.3;15.3 Augenbewegungsstörungen;402
10.3.3.1;15.3.1 Supranukleäre Augenbewegungsstörungen;404
10.3.3.2;15.3.2 Nukleäre und infranukleäre Augenbewegungsstörungen;406
10.3.3.3;15.3.3 Restriktive Augenbewegungsstörungen;410
10.3.3.4;15.3.4 Kombinierte Augenbewegungsstörungen;411
10.3.3.5;15.3.5 Unwillkürliche Augenbewegungen;411
10.3.4;15.4 Erkrankungen des N. trigeminus;412
10.3.4.1;15.4.1 Trigeminusneuralgie und -neuropathie;414
10.3.5;15.5 Läsionen des N. facialis;416
10.3.5.1;15.5.1 Idiopathische Fazialisparese (Bell-Lähmung);418
10.3.5.2;15.5.2 Weitere Ursachen einer Fazialisparese;419
10.3.6;15.6 Hörstörungen, Tinnitus und Schwindel;419
10.3.6.1;15.6.1 Hörstörungen;420
10.3.6.2;15.6.2 Tinnitus;423
10.3.6.3;15.6.3 Schwindel – Allgemeiner Teil;424
10.3.6.4;15.6.4 Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel;427
10.3.6.5;15.6.5 Akuter Vestibularisausfall;428
10.3.6.6;15.6.6 Labyrinthitis;430
10.3.6.7;15.6.7 Menière-Krankheit;430
10.3.6.8;15.6.8 Weitere paroxysmale Schwindelattacken;430
10.3.6.9;15.6.9 Weitere Erkrankungen mit Dauerschwindel;431
10.3.7;15.7 Erkrankungen der kaudalen Hirnnervengruppe;432
10.3.7.1;15.7.1 N. glossopharyngeus und N. vagus;432
10.3.7.2;15.7.2 N. accessorius;435
10.3.7.3;15.7.3 N. hypoglossus;436
10.3.8;15.8 Literatur;437
10.3.8.1;15.8.1 Zitierte Literatur;437
10.3.8.2;15.8.2 Weiterführende Literatur;438
10.4;16 Augenbewegungsstörungen und Schwindel;439
10.4.1;16.1 Augenbewegungsstörungen;440
10.4.1.1;16.1.1 Okulomotorische Systeme: Physiologie und klinische Diagnostik;440
10.4.1.2;16.1.2 Sakkadenstörungen;443
10.4.1.3;16.1.3 Störungen des Folgesystems und des optokinetischen Systems;448
10.4.1.4;16.1.4 Störungen des vestibulookulären Reflexes (VOR);449
10.4.1.5;16.1.5 Vergenzstörungen;449
10.4.1.6;16.1.6 Topik gestörter Augenbewegungen: Hirnstamm, Kleinhirn und Kortex;450
10.4.1.7;16.1.7 Infranukleare Augenbewegungsstörungen;452
10.4.1.8;16.1.8 Augenbewegungsstörungen im Koma;454
10.4.1.9;16.1.9 Therapie von Augenbewegungsstörungen;454
10.4.2;16.2 Vestibuläre Schwindelsyndrome;455
10.4.2.1;16.2.1 Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel, Typen des Attackenschwindels;455
10.4.2.2;16.2.2 Neuritis vestibularis, Labyrinthinfarkt und bilaterale Vestibulopathie;460
10.4.2.3;16.2.3 Zentral-vestibulärer Schwindel;462
10.4.3;16.3 Nichtvestibuläre Schwindelsyndrome;464
10.4.3.1;16.3.1 Orthostatische Kreislaufregulationsstörung;464
10.4.3.2;16.3.2 Medikamentös induzierter Schwindel;464
10.4.3.3;16.3.3 GangunsicherheitUnter dem Leitsymprom »Schwindel« verbirgt;464
10.4.3.4;16.3.4 Psychogener Schwindel;464
10.4.4;16.4 Literatur;467
10.4.4.1;16.4.1 Zitierte Literatur;467
10.4.4.2;16.4.2 Weiterführende Literatur;467
10.5;17 Polyneuropathien;468
10.5.1;17.1 Differenzialdiagnostische Übersicht;469
10.5.1.1;17.1.1 Manifestationsformen;470
10.5.2;17.2 Entzündliche Polyneuropathien (Polyneuritiden);474
10.5.2.1;17.2.1 Akute idiopathische Polyradikuloneuritis (Guillain-Barré-Syndrom);474
10.5.2.2;17.2.2 Chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP);476
10.5.2.3;17.2.3 Multifokale motorische Neuropathie (MMN);477
10.5.2.4;17.2.4 Ischämische und vaskulitische Neuropathien;477
10.5.2.5;17.2.5 Sarkoidose;479
10.5.2.6;17.2.6 Chronische Polyarthritis;479
10.5.2.7;17.2.7 Serogenetische Polyneuritis (neuralgische Schulteramyotrophie);479
10.5.2.8;17.2.8 Erregerbedingte Polyneuritiden;480
10.5.3;17.3 Metabolische Polyneuropathien;481
10.5.3.1;17.3.1 Diabetische Polyneuropathie;481
10.5.3.2;17.3.2 Weitere endokrin bedingte Polyneuropathien;484
10.5.3.3;17.3.3 Polyneuropathie durch Vitaminmangel;484
10.5.3.4;17.3.4 Nephrogene Polyneuropathie;485
10.5.3.5;17.3.5 Komapolyneuropathie (»critical illness neuropathy«);485
10.5.4;17.4 Paraproteinämische und paraneoplastische Polyneuropathien;485
10.5.4.1;17.4.1 Polyneuropathie bei Paraproteinämie (monoklonale Gammopathie);485
10.5.4.2;17.4.2 Paraneoplastische Polyneuropathien;486
10.5.5;17.5 Toxische Polyneuropathien;486
10.5.5.1;17.5.1 Alkoholische Neuropathie;486
10.5.5.2;17.5.2 Sonstige toxische Polyneuropathien;487
10.5.6;17.6 Hereditäre Polyneuropathien;488
10.5.6.1;17.6.1 Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN);488
10.5.6.2;17.6.2 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, »tomakulöse Neuropathie«);489
10.5.6.3;17.6.3 Hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN);490
10.5.6.4;17.6.4 Akute hepatische Porphyrie;490
10.5.6.5;17.6.5 Polyneuropathie bei primärer und hereditärer Amyloidose;490
10.5.6.6;17.6.6 A-ß-Lipoproteinämie(Bassen- Kornzweig-Krankheit);491
10.5.6.7;17.6.7 Metachromatische Leukodystrophie;491
10.5.6.8;17.6.8 Adrenomyeloneurop;491
10.5.6.9;17.6.9 Morbus Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie);491
10.5.6.10;17.6.10 Morbus Fabry (Angiokeratoma corporis diffusum);491
10.5.6.11;17.6.11 Morbus Niemann-Pick;491
10.5.6.12;17.6.12 Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica);491
10.5.6.13;17.6.13 Polyneuropathie mit Riesenaxonen (»giant axon neuropathy«);492
10.5.7;17.7 Literatur;492
10.5.7.1;17.7.1 Weiterführende Literatur;492
10.6;18 Erkrankungen des autonomen Nervensystems;493
10.6.1;18.1 Grundlagen;494
10.6.2;18.2 Primäre autonome Erkrankungen mit chronischem Verlauf;501
10.6.2.1;18.2.1 Reine autonome Insuffizienz;501
10.6.2.2;18.2.2 Autonome Insuffizienz bei Multisystematrophie;503
10.6.2.3;18.2.3 Autonome Insuffizienz beim idiopathischen Parkinson-Syndrom;503
10.6.2.4;18.2.4 Autonome Insuffizienz bei Dopamin-ß-Hydroxylase-Mangel;504
10.6.3;18.3 Primäre autonome Erkrankungen mit akutem oder subakutem Verlauf;504
10.6.3.1;18.3.1 Akute autonome Neuropathie –Autoimmune autonome Gangliopathie (AAG);504
10.6.4;18.4 Sekundäre autonome Erkrankungen;504
10.6.4.1;18.4.1 Diabetes mellitus;504
10.6.4.2;18.4.2 Amyloidose;505
10.6.4.3;18.4.3 Akute inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie;505
10.6.4.4;18.4.4 Akute intermittierende Porphyrie;506
10.6.4.5;18.4.5 Hereditäre sensible und autonome Neuropathie;506
10.6.4.6;18.4.6 Erkrankungen des ZNS;506
10.6.5;18.5 Rückenmarkquerschnittsläsion;506
10.6.5.1;18.5.1 Akute Querschnittsläsion;506
10.6.5.2;18.5.2 Chronische Querschnittsläsion;507
10.6.6;18.6 Medikamentös induzierte autonome Störungen;507
10.6.7;18.7 Vasovagale Synkopen und posturales Tachykardiesyndrom;507
10.6.7.1;18.7.1 Vasovagale Synkopen;507
10.6.7.2;18.7.2 Posturales Tachykardiesyndrom;509
10.6.8;18.8 Literatur;510
10.6.8.1;18.8.1 Zitierte Literatur;510
10.6.8.2;18.8.2 Weiterführende Literatur;510
11;IV Erkrankungen des Rückenmarks;511
11.1;19 Spinale Syndrome;512
11.1.1;19.1 Syndrome bei querschnittsförmiger Läsion des Rückenmarks und der Kauda;513
11.1.1.1;19.1.1 Komplette Querschnittssyndrome;513
11.1.1.2;19.1.2 Inkomplette Querschnittssyndrome;516
11.1.2;19.2 Syndrome bei Läsion der langen spinalen Leitungsbahnen und Ganglienzellsäulen;517
11.1.2.1;19.2.1 Hinterstrangsyndrom;517
11.1.2.2;19.2.2 Syndrom der Hinterstränge und der kortikospinalen Bahnen;518
11.1.2.3;19.2.3 Syndrom der Hinterstränge und der spinozerebellären Bahnen;519
11.1.2.4;19.2.4 Kortikospinales Syndrom;519
11.1.2.5;19.2.5 Kortikospinales Syndrom mit Vorderhornsyndrom;519
11.1.2.6;19.2.6 Vorderhornsyndrom;519
11.1.2.7;19.2.7 Zentromedulläres Syndrom;519
11.1.3;19.3 Vaskuläre spinale Syndrome;520
11.1.3.1;19.3.1 A.-spinalis-anterior-Syndrom;520
11.1.3.2;19.3.2 Syndrom der Aa. spinales posterolaterales;520
11.1.3.3;19.3.3 A.-sulcocommissuralis-Syndrom;520
11.1.3.4;19.3.4 A.-radicularis-magna-Syndrom;520
11.1.4;19.4 Extramedulläre Kompressionssyndrome;520
11.1.4.1;19.4.1 Extramedulläre Kompression von ventral;520
11.1.4.2;19.4.2 Extramedulläre Kompression von dorsal;521
11.1.4.3;19.4.3 Extramedulläre Kompression von lateral;521
11.1.5;19.5 Wurzelsyndrome;521
11.1.5.1;19.5.1 Vorderwurzelsyndrom;521
11.1.5.2;19.5.2 Hinterwurzelsyndrom;522
11.1.5.3;19.5.3 Kombinierte Wurzelsyndrome (monoradikuläre und polyradikuläreSyndrome);522
11.1.6;19.6 Literatur;523
11.1.6.1;19.6.1 Zitierte Literatur;523
11.1.6.2;19.6.2 Weiterführende Literatur;523
11.2;20 Blasenfunktionsstörungen;524
11.2.1;20.1 Allgemeiner Teil;525
11.2.2;20.2 Spezieller Teil;530
11.2.2.1;20.2.1 Detrusorhyperaktivität;530
11.2.2.2;20.2.2 Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie (DSD);531
11.2.2.3;20.2.3 Detrusorhypo-/akontraktilität;532
11.2.3;20.3 Literatur;535
11.2.3.1;20.3.1 Zitierte Literatur;535
11.2.3.2;20.3.2 Weiterführende Literatur;535
11.3;21 Syringomyelie;536
11.3.1;21.1 Literatur;542
11.3.1.1;21.1.1 Zitierte Literatur;542
11.3.1.2;21.1.2 Weiterführende Literatur;542
11.4;22 Entzündliche Rückenmarkerkrankungen;543
11.4.1;22.1 Myelitis;544
11.4.1.1;22.1.1 Allgemeiner Teil;544
11.4.1.2;22.1.2 Spezieller Teil;547
11.4.2;22.2 Spinale Abszesse;552
11.4.3;22.3 Literatur;554
11.4.3.1;22.3.1 Zitierte Literatur;554
11.4.3.2;22.3.2 Weiterführende Literatur;555
11.5;23 Vaskuläre Erkrankungen des Rückenmarks;556
11.5.1;23.1 Allgemeiner Teil;557
11.5.2;23.2 Spezieller Teil;558
11.5.2.1;23.2.1 Spinale Ischämie (Myelomalazie);558
11.5.2.2;22.1.2 Chronische spinale Minderperfusion;561
11.5.2.3;23.2.2 Spinale vaskuläre Malformationen;561
11.5.2.4;23.2.3 Spinale Blutungen;564
11.5.3;23.3 Literatur;565
11.5.3.1;23.3.1 Zitierte Literatur;565
11.5.3.2;23.3.2 Weiterführende Literatur;566
11.6;24 Spinale Tumoren;567
11.6.1;24.1 Allgemeiner Teil;568
11.6.2;24.2 Spezieller Teil;574
11.6.2.1;24.2.1 Intramedulläre Tumoren;574
11.6.2.2;24.2.2 Intradurale extramedulläre Tumoren;578
11.6.2.3;24.2.3 Extradurale Tumoren;582
11.6.3;24.3 Literatur;585
11.6.3.1;24.3.1 Zitierte Literatur;585
11.6.3.2;24.3.2 Weiterführende Literatur;585
11.7;25 Funikuläre Myelose;586
11.7.1;25.1 Literatur;592
11.7.1.1;25.1.1 Zitierte Literatur;592
11.7.1.2;25.1.2 Weiterführende Literatur;592
11.8;26 Zervikale Myelopathie;593
11.8.1;26.1 Literatur;601
11.8.1.1;26.1.1 Zitierte Literatur;601
11.8.1.2;26.1.2 Weiterführende Literatur;601
11.9;27 Motoneuronerkrankungen;602
11.9.1;27.1 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS);603
11.9.2;27.2 Spastische Spinalparalyse;612
11.9.3;27.3 Spinale Muskelatrophien;616
11.9.3.1;27.3.1 Proximale spinale Muskelatrophien;617
11.9.3.2;27.3.2 Distale spinale Muskelatrophien;619
11.9.3.3;27.3.3 Spinale Muskelatrophien mit spezifischem Verteilungsmuster;619
11.9.3.4;27.3.4 Spinobulbäre Form der spinalen Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom);620
11.9.3.5;27.3.5 Arthrogryposis multiplex congenital;620
11.9.4;27.4 Postpoliosyndrom;620
11.9.5;27.5 Literatur;621
11.9.5.1;27.5.1 Zitierte Literatur;621
11.10;28 Toxische Myelopathien;623
11.10.1;28.1 Neurolathyrismus;624
11.10.2;28.2 Neurocassavaismus;624
11.10.3;28.3 Organophosphatintoxikationen;625
11.10.4;28.4 Clioquinolmyelopathie;625
11.10.5;28.5 Myelopathie nach Lachgasabusus (NO2);625
11.10.6;28.6 Andere toxische Myelopathien;625
11.10.7;28.7 Literatur;626
11.10.7.1;28.7.1 Zitierte Literatur;626
11.11;29 Strahlenmyelopathie;627
11.11.1;29.1 Literatur;630
11.11.1.1;29.1.1 Zitierte Literatur;630
11.11.1.2;29.1.2 Weiterführende Literatur;630
12;V Erkrankungen des Gehirns und seiner Hüllen;631
12.1;30 Funktion und Symptomatikeinz elner Hirnregionen;633
12.1.1;30.1 Allgemeiner Teil;634
12.1.1.1;30.1.1 Historische Entwicklung der Lokalisationslehre;634
12.1.1.2;30.1.2 Methoden der Lokalisationsbestimmung;634
12.1.1.3;30.1.3 Systematik der Darstellung;635
12.1.2;30.2 Spezieller Teil;635
12.1.2.1;30.2.1 Visuelles System;635
12.1.2.2;30.2.2 Raumoperationen;638
12.1.2.3;30.2.3 Sprache;640
12.1.2.4;30.2.4 Gedächtnis;643
12.1.2.5;30.2.5 Motorisches System;646
12.1.3;30.3 Literatur;649
12.1.3.1;30.3.1 Zitierte Literatur;649
12.2;31 Kopfschmerzen;650
12.2.1;31.1 Migräne;651
12.2.2;31.2 Spannungskopfschmerzen;661
12.2.3;31.3 Clusterkopfschmerzen und andere trigeminoautonome Kopfschmerzerkrankungen;665
12.2.3.1;31.3.1 Clusterkopfschmerzen;665
12.2.3.2;31.3.2 Paroxysmale Hemikranie;668
12.2.3.3;31.3.3 SUNCT-Syndrom;669
12.2.4;31.4 Andere seltene primäre Kopfschmerzerkrankungen;671
12.2.4.1;31.4.1 Hypnic Headache (primär schlafgebundener Kopfschmerz);671
12.2.4.2;31.4.2 Hemicrania continua;671
12.2.4.3;31.4.3 Neu aufgetretener Dauerkopfschmerz (New daily persistent Headache);672
12.2.4.4;31.4.4 Weitere seltene primäre Kopfschmerzen;674
12.2.5;31.5 Sekundäre Kopfschmerzsyndrome;674
12.2.5.1;31.5.1 Posttraumatische Kopfschmerzen;675
12.2.5.2;31.5.2 Kopfschmerzen durch Störungen des zerebralen Gefäßsystems;676
12.2.5.3;31.5.3 Nichtvaskulär bedingte intrakranielle Kopfschmerzen;678
12.2.5.4;31.5.4 Medikamenteninduzierte Kopfschmerzen;678
12.2.5.5;31.5.5 Kopfschmerzen bei Infektionen;679
12.2.5.6;31.5.6 Kopfschmerzen durch Störung der Homöostase;679
12.2.5.7;31.5.7 Kopfschmerzen bei Erkrankungen des Schädelknochens oder der HWS, der Augen und des HNO-Bereichs;679
12.2.6;31.6 Arteriitis temporalis (cranialis);681
12.2.7;31.7 Literatur;685
12.2.7.1;31.7.1 Zitierte Literatur;685
12.2.7.2;31.7.2 Weiterführende Literatur;689
12.3;32 Hirntumoren;690
12.3.1;32.1 Primäre Hirntumoren – Allgemeiner Teil;691
12.3.2;32.2 Primäre Hirntumoren – Spezieller Teil;697
12.3.2.1;32.2.1 Gliome;697
12.3.2.2;32.2.2 Neuronale und neurogliale Tumoren;704
12.3.2.3;32.2.3 Tumoren der Meningen;705
12.3.2.4;32.2.4 Tumoren der Ventrikel und des Plexus choroideus;708
12.3.2.5;32.2.5 Tumoren der Pinealisregion;708
12.3.2.6;32.2.6 Tumoren der Sellaregion;710
12.3.2.7;32.2.7 Tumoren der Hirnnerven;711
12.3.2.8;32.2.8 Primäre ZNS-Lymphome;713
12.3.2.9;32.2.9 Nichtneoplastische Raumforderungen;715
12.3.2.10;32.2.10 Tumoren des Gehirns im Kindesalter;716
12.3.3;32.3 Metastatische Tumoren des zentralen Nervensystems;718
12.3.4;32.4 Meningeosis carcinomatosa;720
12.3.5;32.5 Literatur;722
12.3.5.1;32.5.1 Zitierte Literatur;722
12.3.5.2;32.5.2 Weiterführende Literatur;724
12.4;33 Entzündliche Erkrankungen;725
12.4.1;33.1 Meningitis, Hirnabszess und intrakranielles Subduralempyem;726
12.4.1.1;33.1.1 Meningitis;726
12.4.1.2;33.1.2 Hirnabszess;740
12.4.1.3;33.1.3 Intrakranielles Subduralempyem;744
12.4.2;33.2 Neuroborreliose und FSME;746
12.4.3;33.3 Enzephalitis;754
12.4.3.1;33.3.1 Akute Virusenzephalitiden;754
12.4.3.2;33.3.2 Chronische Enzephalitiden;762
12.4.3.3;33.3.3 Parainfektiöse Enzephalitis;763
12.4.3.4;33.3.4 Postvakzinale Enzephalitis;763
12.4.3.5;33.3.5 Pilzenzephalitiden;763
12.4.3.6;33.3.6 Bakterielle Enzephalitiden;764
12.4.4;33.4 HIV-Infektion/AIDS;766
12.4.4.1;33.4.1 HIV-assoziierte Demenz;767
12.4.4.2;33.4.2 Depressionen;770
12.4.4.3;33.4.3 HIV-1-assoziierte Polyneuropathien;771
12.4.4.4;33.4.4 HIV-assoziierte Muskelerkrankungen;772
12.4.4.5;33.4.5 Inflammatorisches Immunrekonstitutionssyndrom (IRIS);773
12.4.5;33.5 Parasitosen, Exotoxine und seltene Erkrankungen;775
12.4.5.1;33.5.1 Parasitosen;775
12.4.5.2;33.5.2 Bakterielle Exotoxine;779
12.4.5.3;33.5.3 Andere seltene Erkrankungen;780
12.4.6;33.6 Prionerkrankungen;780
12.4.6.1;33.6.1 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit;781
12.4.6.2;33.6.2 Andere Prionerkrankungen;784
12.4.7;33.7 Literatur;786
12.4.7.1;33.7.1 Zitierte Literatur;786
12.4.7.2;33.7.2 Weiterführende Literatur;791
12.5;34 Liquorzirkulationsstörungen;794
12.5.1;34.1 Neuroanatomie und Physiologie der Liquorzirkulation;795
12.5.2;34.2 Hydrozephalus;795
12.5.3;34.3 Einklemmungssyndrome;796
12.5.3.1;34.3.1 Herniationssyndrome;796
12.5.4;34.4 Idiopathischer Normaldruckhydrozephalus;796
12.5.5;34.5 Gutartige intrakranielle Hirndrucksteigerung (Pseudotumor cerebri);799
12.5.6;34.6 Liquorunterdrucksyndrom;800
12.5.7;34.7 Literatur;801
12.5.7.1;34.7.1 Zitierte Literatur;801
12.6;35 Bewusstseinsstörungen;802
12.6.1;35.1 Allgemeiner Teil;803
12.6.2;35.2 Spezieller Teil;812
12.6.2.1;35.2.1 Besonderheiten verschiedener Komaformen und Bewusstseinsstörungen;812
12.6.2.2;35.2.2 Verwirrtheit/Delir;817
12.6.2.3;35.2.3 Transitorische globale Amnesie (TGA);820
12.6.3;35.3 Literatur;822
12.6.3.1;35.3.1 Zitierte Literatur;822
12.6.3.2;35.3.2 Weiterführende Literatur;822
12.7;36 Metabolische Enzephalopathien;823
12.7.1;36.1 Allgemeiner Teil;824
12.7.2;36.2 Spezieller Teil;827
12.7.2.1;36.2.1 Hepatische Enzephalopathie;827
12.7.2.2;36.2.2 Urämische Enzephalopathie;831
12.7.2.3;36.2.3 Koma diabeticum;831
12.7.3;36.3 Literatur;834
12.7.3.1;36.3.1 Zitierte Literatur;834
12.8;37 Die Epilepsien;837
12.8.1;37.1 Grundlagen;838
12.8.2;37.2 Klassifikation der Anfälle;839
12.8.2.1;37.2.1 Fokale Anfälle;839
12.8.2.2;37.2.2 Generalisierte Anfälle;842
12.8.3;37.3 Status epilepticus;844
12.8.4;37.4 Mortalität und Sudden unexpected death in epilepsy patients (SUDEP);845
12.8.5;37.5 Klassifikation der Epilepsien und epileptischen Syndrome;845
12.8.5.1;37.5.1 Epilepsien des Neugeborenenalters;845
12.8.5.2;37.5.2 Epilepsien des Kindesalters;847
12.8.5.3;37.5.3 Epilepsien des Jugendalters;853
12.8.5.4;37.5.4 Epileptische Syndrome ohne Altersbindung;857
12.8.5.5;37.5.5 Provozierte Anfälle (Gelegenheitsanfälle);861
12.8.5.6;37.5.6 Reflexepilepsien;863
12.8.5.7;37.5.7 Progressive Myoklonusepilepsien;863
12.8.6;37.6 Diagnostik;863
12.8.7;37.7 Differenzialdiagnose;865
12.8.8;37.8 Medikamentöse Therapie;865
12.8.8.1;37.8.1 Allgemeine Therapiestrategien;865
12.8.8.2;37.8.2 Zur Verfügung stehende Antiepileptika;867
12.8.8.3;37.8.3 Beginn einer antiepileptischen Therapie und Grundlagen der Medikamentenauswahl;875
12.8.8.4;37.8.4 Laborüberwachung;878
12.8.8.5;37.8.5 Medikamentöse Interaktionen;878
12.8.8.6;37.8.6 Behandlung des Status epilepticus;879
12.8.8.7;37.8.7 Beendigung der medikamentösen Therapie;886
12.8.9;37.9 Sozialmedizinische Probleme;887
12.8.9.1;37.9.1 Fahrtauglichkeit;887
12.8.9.2;37.9.2 Sport und Epilepsie;890
12.8.9.3;37.9.3 Kinderwunsch und Epilepsie;891
12.8.10;37.10 Literatur;895
12.8.10.1;37.10.1 Zitierte Literatur;895
12.9;38 Nichtepileptische Anfälle;899
12.9.1;38.1 Grundlagen;900
12.9.2;38.2 Synkopen;902
12.9.3;38.3 Schlafbezogene Anfälle;905
12.9.3.1;38.3.1 Narkolepsie;905
12.9.3.2;38.3.2 Parasomnien;907
12.9.4;38.4 Psychisch verursachte Attacken;908
12.9.4.1;38.4.1 Panikstörung;908
12.9.4.2;38.4.2 Dissoziative Anfälle;911
12.9.5;38.5 Literatur;913
12.9.5.1;38.5.1 Zitierte Literatur;913
12.10;39 Schlafstörungen und Tagesschläfrigkeit;914
12.10.1;39.1 Insomnien;915
12.10.2;39.2 Parasomnien;917
12.10.3;39.3 Restless-legs-Syndrom;917
12.10.4;39.4 Periodic limb movements of sleep (PLMS);920
12.10.5;39.5 Narkolepsie;920
12.10.6;39.6 Periodische Hypersomnie (Kleine-Levin-Syndrom);921
12.10.7;39.7 Schlafapnoe-Syndrom;921
12.10.8;39.8 Literatur;923
12.10.8.1;39.8.1 Zitierte Literatur;923
12.10.8.2;39.8.2 Weiterführende Literatur;923
12.11;40 Demenzen;924
12.11.1;40.1 Alzheimer-Demenz;925
12.11.2;40.2 Vaskulär bedingte Demenz;939
12.11.3;40.3 Literatur;950
12.11.3.1;40.3.1 Zitierte Literatur;950
12.11.3.2;40.3.2 Weiterführende Literatur;951
12.12;41 Bewegungsstörungen;953
12.12.1;41.1 Bewegungsstörungen – Differenzialdiagnostische Übersicht;955
12.12.2;41.2 Idiopathisches Parkinson-Syndrom (IPS);960
12.12.3;41.3 Multiple Systematrophie;984
12.12.4;41.4 Weitere Erkrankungen mit akinetisch-rigidem Syndrom;988
12.12.4.1;41.4.1 Progressive supranukleäre Blickparese (PSP, Steele-Richardson- Olszewski-Syndrom);988
12.12.4.2;41.4.2 Kortikobasale Degeneration;990
12.12.4.3;41.4.3 Lewy-Body-Demenz und weitere Parkinson-Plus-Syndrome;993
12.12.5;41.5 Idiopathische Dystonien;994
12.12.6;41.6 Medikamenteninduzierte Dyskinesien;1008
12.12.6.1;41.6.1 Induzierende Pharmaka;1008
12.12.6.2;41.6.2 Akute (Früh-) vs. tardive (Spät)dyskinesien bei Dopaminrezeptorblockern;1010
12.12.7;41.7 Tics;1014
12.12.8;41.8 Chorea;1017
12.12.8.1;41.8.1 Huntington-Chorea;1017
12.12.8.2;41.8.2 Andere genetische Choreaerkrankungen;1021
12.12.8.3;41.8.3 Symptomatische Choreaerkrankungen;1023
12.12.9;41.9 Morbus Wilson;1023
12.12.10;41.10 Essenzieller Tremor;1026
12.12.11;41.11 Degenerative Ataxien;1032
12.12.11.1;41.11.1 Friedreich-Ataxie (FRDA);1033
12.12.11.2;41.11.2 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA);1037
12.12.11.3;41.11.3 Morbus Refsum;1037
12.12.11.4;41.11.4 Vitamin-E-Mangel-Ataxie;1037
12.12.11.5;41.11.5 A-ß-Lipoproteinämie(Bassen-Kornzweig-Syndrom);1038
12.12.11.6;41.11.6 Ataxia teleangiectasia (Louis-Bar-Syndrom);1038
12.12.11.7;41.11.7 Früh beginnende Ataxien mit besonderen Kennzeichen;1038
12.12.11.8;41.11.8 Spinozerebelläre Ataxien (SCA);1039
12.12.11.9;41.11.9 Episodische Ataxien (EA1 und -2);1042
12.12.11.10;41.11.10 Sporadische degenerative Ataxien des Erwachsenenalters (Synonym: idiopathische zerebelläre Ataxie; IDCA)1042
12.12.12;41.12 Symptomatische degenerative Ataxien;1042
12.12.12.1;41.12.1 Alkoholtoxische Kleinhirnvorderlappenschädigung;1043
12.12.12.2;41.12.2 Medikamentös-toxische Kleinhirnschädigung;1043
12.12.12.3;41.12.3 Toxische Kleinhirnschädigung durch Lösungsmittel und Schwermetalle;1044
12.12.12.4;41.12.4 Ataxie bei Hypothyreose;1044
12.12.12.5;41.12.5 Ataxie mit Malabsorptionssyndrom/Immunvermittelte Ataxien;1044
12.12.12.6;41.12.6 Paraneoplastische zerebelläre Degeneration;1045
12.12.12.7;41.12.7 Ataxie mit physikalischer Genese;1045
12.12.12.8;41.12.8 Zerebellitis/zerebelläre Enzephalitis;1045
12.12.13;41.13 Literatur;1046
12.12.13.1;41.13.1 Zitierte Literatur;1046
12.12.13.2;41.13.2 Weiterführende Literatur;1050
12.13;42 Vaskuläre Erkrankungen;1053
12.13.1;42.1 Schlaganfall –Differenzialdiagnostische Übersicht;1054
12.13.1.1;42.1.1 Zerebrale Durchblutungsstörungen;1054
12.13.1.2;42.1.2 Nichtvaskuläre Ursachen des akutenn eurologischen Defizits;1060
12.13.1.3;42.1.3 Zusammenfassung;1061
12.13.2;42.2 Zerebrale Ischämien;1062
12.13.2.1;42.2.1 Pathophysiologie, Klassifikation, Epidemiologie und Risikofaktoren der zerebralen Ischämie;1062
12.13.2.2;42.2.2 Makroangiopathie hirnversorgender Arterien – vorderer Kreislauf;1067
12.13.2.3;42.2.3 Makroangiopathie hirnversorgender Arterien – vertebrobasiläres Stromgebiet;1072
12.13.2.4;42.2.4 Zerebrale Mikroangiopathie;1078
12.13.2.5;42.2.5 Kardiale Hirnembolie;1080
12.13.2.6;42.2.6 Paradoxe Hirnembolie;1080
12.13.2.7;42.2.7 Vaskulopathien (nichtarteriosklerotische Gefäßerkrankungen);1081
12.13.2.8;42.2.8 Koagulopathien;1087
12.13.3;42.3 Versorgung des akuten Hirninfarktes;1088
12.13.4;42.4 Primär- und Sekundärprävention;1113
12.13.4.1;42.4.1 Primärprävention;1114
12.13.4.2;42.4.2 Sekundärprävention;1126
12.13.5;42.5 Zerebrale Sinus- und Venenthrombosen;1132
12.13.6;42.6 Arteriovenöse Durafisteln;1142
12.13.6.1;42.6.1 Allgemeiner Teil;1142
12.13.6.2;42.6.2 Spezieller Teil;1146
12.13.7;42.7 Intrazerebrale Blutung;1149
12.13.8;42.8 Intrazerebrale vaskuläre Malformationen;1161
12.13.8.1;42.8.1 Kapilläre Teleangiektasie;1161
12.13.8.2;42.8.2 Venöse Anomalie (DVA);1161
12.13.8.3;42.8.3 Kavernöses Hämangiom;1162
12.13.8.4;42.8.4 Arteriovenöse Malformationen;1163
12.13.8.5;42.8.5 Sonderform der AV-Malformation: Vena-Galeni-Malformation;1171
12.13.9;42.9 Subarachnoidalblutung;1173
12.13.10;42.10 Literatur;1183
12.13.10.1;42.10.1 Zitierte Literatur;1183
12.13.10.2;42.10.2 Weiterführende Literatur;1193
12.14;43 Schädel-Hirn-Verletzungen;1194
12.14.1;43.1 Literatur;1205
12.14.1.1;43.1.1 Zitierte Literatur;1205
12.14.1.2;43.1.2 Weiterführende Literatur;1205
12.15;44 Hirntod;1206
12.15.1;44.1 Literatur;1212
12.15.1.1;44.1.1 Zitierte Literatur;1212
12.15.1.2;44.1.2 Weiterführende Literatur;1212
13;VI Multilokulär eneurologische Erkrankungen;1213
13.1;45 Multiple Sklerose;1214
13.1.1;45.1 Literatur;1250
13.1.1.1;45.1.1 Zitierte Literatur;1250
13.1.1.2;45.1.2 Weiterführende Literatur;1252
13.2;46 Leukodystrophien des Erwachsenenalters;1253
13.2.1;46.1 Allgemeiner Teil;1254
13.2.2;46.2 Spezieller Teil;1258
13.2.2.1;46.2.1 Spezielle Leukodystrophien im Erwachsenenalter mit bekanntem Stoffwechseldefekt;1258
13.2.2.2;46.2.2 Leukodystrophien des Erwachsenenalters ohne bekannten Stoffwechseldefekt;1264
13.2.2.3;46.2.3 Sonstige erbliche Leukenzephalopathien mit Übergängen zur Leukodystrophie;1265
13.2.3;46.3 Literatur;1267
13.2.3.1;46.3.1 Zitierte Literatur;1267
13.2.3.2;46.3.2 Weiterführende Literatur;1268
13.3;47 Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und des kraniozervikalen Übergangs;1269
13.3.1;47.1 Fehlbildungen des zentralen Nervensystems;1270
13.3.1.1;47.1.1 Dysrhaphien;1270
13.3.1.2;47.1.2 Arnold-Chiari-Malformation;1273
13.3.1.3;47.1.3 Störungen der ventralen Induktion(Mittellinienfehlbildungen);1273
13.3.1.4;47.1.4 Kleinhirnfehlbildungen;1274
13.3.1.5;47.1.5 Störungen der Proliferation;1274
13.3.1.6;47.1.6 Störungen der Migration;1274
13.3.1.7;47.1.7 Porenzephalie;1275
13.3.1.8;47.1.8 Corpus-callosum-Agenesie;1275
13.3.2;47.2 Fehlbildungen des kraniozervikalen Übergangs;1276
13.3.2.1;47.2.1 Klippel-Feil-Syndrom;1276
13.3.2.2;47.2.2 Basiläre Impression;1276
13.3.3;47.3 Literatur;1276
13.3.3.1;47.3.1 Zitierte Literatur;1276
13.3.3.2;47.3.2 Weiterführende Literatur;1276
13.4;48 Stoffwechselerkrankungen des Nervensystems;1277
13.4.1;48.1 Peroxisomenerkrankungen;1279
13.4.1.1;48.1.1 Morbus Zellweger (zerebrohepatorenales Syndrom);1279
13.4.1.2;48.1.2 Rhizomelische Chondrodysplasia punctata;1281
13.4.1.3;48.1.3 X-chromosomale Adrenoleukodystrophie;1281
13.4.2;48.2 Lysosomale Erkrankungen;1282
13.4.2.1;48.2.1 GM2-Gangliosidose Typ I (Tay-Sachs-Syndrom);1282
13.4.2.2;48.2.2 Metachromatische Leukodystrophie;1283
13.4.2.3;48.2.3 Morbus Gaucher;1283
13.4.2.4;48.2.4 Morbus Niemann-Pick (Sphingomyelinose);1284
13.4.2.5;48.2.5 Zeroidlipofuszinosen;1285
13.4.3;48.3 Mitochondriale Erkrankungen;1286
13.4.3.1;48.3.1 Kearns-Sayre-Syndrom;1286
13.4.3.2;48.3.2 MERRF (»myoclonic epilepsy with ragged-red fibres«);1287
13.4.3.3;48.3.3 MELAS («mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes«);1287
13.4.3.4;48.3.4 Morbus Leigh;1287
13.4.4;48.4 Erkrankungen des Golgi-Apparates;1288
13.4.4.1;48.4.1 »Congenital disorders of glycosylation« (CDG), ehemals Carbohydrate- deficient-glycoprotein-Syndrom;1288
13.4.5;48.5 Neurometabolische Erkrankungen ohne definierte Schädigung einer Zellorganelle;1289
13.4.5.1;48.5.1 Alexander-Krankheit;1289
13.4.5.2;48.5.2 Spongiforme Degeneration Typ Canavan – van Bogaert-Bertrand (»spongy degeneration of white matter«);1289
13.4.5.3;48.5.3 Seitelberger-Krankheit (neuroaxonale Dystrophie);1290
13.4.5.4;48.5.4 Hallervorden-Spatz-Krankheit;1291
13.4.5.5;48.5.5 Zerebrotendinöse Xanthomatose;1291
13.4.5.6;48.5.6 Erkrankungen des Purinstoffwechsels;1291
13.4.5.7;48.5.7 Neurotransmittererkrankungen;1292
13.4.6;48.6 Stoffwechselstörungen von Aminosäuren und organischen Säuren;1292
13.4.7;48.7 Andere neurometabolische Erkrankungen;1293
13.4.7.1;48.7.1 Folinabhängige Krampfanfälle;1293
13.4.7.2;48.7.2 Leukodystrophia periaxialis diffusa;1293
13.4.7.3;48.7.3 Kreatintransportdefizienz;1293
13.4.7.4;48.7.4 Glukosetransportdefekt (»glucose transport protein deficiency«);1294
13.4.8;48.8 Selbsthilfegruppen und Fördergesellschaften;1294
13.4.9;48.9 Literatur;1294
13.4.9.1;48.9.1 Zitierte Literatur;1294
13.4.9.2;48.9.2 Weiterführende Literatur;1294
13.5;49 Phakomatosen;1296
13.5.1;49.1 Neurofibromatose (NF1 und NF2);1297
13.5.2;49.2 Tuberöse Sklerose;1299
13.5.3;49.3 Von-Hippel-Lindau-Krankheit;1302
13.5.4;49.4 Angiomatose Sturge-Weber (enzephalofaziale Angiomatose);1303
13.5.5;49.5 Weitere angiomatöse neurokutane Syndrome;1304
13.5.5.1;49.5.1 Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom;1304
13.5.5.2;49.5.2 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Osler-Rendu-Weber- oder auch nur Osler-Krankheit);1304
13.5.5.3;49.5.3 Ataxia teleangiectatica (Louis Bar);1304
13.5.5.4;49.5.4 Epidermales Nävussyndrom;1304
13.5.5.5;49.5.5 Basalzellnävussyndrom;1304
13.5.6;49.6 Literatur;1305
13.5.6.1;49.6.1 Zitierte Literatur;1305
13.5.6.2;49.6.2 Weiterführende Literatur;1305
13.6;50 Vaskulitiden, rheumatoide Arthritis und Kollagenosen;1306
13.6.1;50.1 Vaskulitiden mit Befall großer Arterien;1308
13.6.1.1;50.1.1 Takayasu-Arteriitis;1308
13.6.2;50.2 Vaskulitiden mit Befall mittlerer und kleiner Arterien;1309
13.6.2.1;50.2.1 Isolierte Angiitis des zentralen Nervensystems;1309
13.6.2.2;50.2.2 Panarteriitis nodosa;1312
13.6.3;50.3 Small-vessel-Vaskulitiden;1313
13.6.3.1;50.3.1 Wegener-Granulomatose;1313
13.6.3.2;50.3.2 Mikroskopische Form der Panarteriitis;1314
13.6.3.3;50.3.3 Churg-Strauss-Syndrom (allergische Granulomatose);1314
13.6.3.4;50.3.4 Behçet-Syndrom;1315
13.6.3.5;50.3.5 Sonstige Formen der Small-vessel-Vaskulitiden;1316
13.6.4;50.4 Rheumatoide Arthritis und Kollagenosen;1316
13.6.4.1;50.4.1 Rheumatoide Arthritis;1316
13.6.4.2;50.4.2 Systemischer Lupus erythematodes;1316
13.6.4.3;50.4.3 Sjögren-Syndrom;1319
13.6.4.4;50.4.4 Sonstige Kollagenosen;1321
13.6.5;50.5 Isolierte Vaskulitis des peripheren Nervensystems;1321
13.6.6;50.6 Literatur;1322
13.6.6.1;50.6.1 Zitierte Literatur;1322
13.6.6.2;50.6.2 Weiterführende Literatur;1322
13.7;51 Neurosarkoidose;1323
13.7.1;51.1 Literatur;1328
13.7.1.1;51.1.1 Zitierte Literatur;1328
13.7.1.2;51.1.2 Weiterführende Literatur;1328
13.8;52 Paraneoplastische Syndrome;1330
13.8.1;52.1 Lambert-Eaton-Myastheniesyndrom;1331
13.8.2;52.2 Limbische Enzephalitis;1334
13.8.2.1;52.2.1 NMDA-Rezeptor-assoziierte limbische Enzephalitis;1335
13.8.3;52.3 Paraneoplastische zerebellare Degeneration;1335
13.8.4;52.4 Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom;1336
13.8.5;52.5 Paraneoplastische Muskeltonuserhöhung;1336
13.8.5.1;52.5.1 Stiff-person-Syndrom;1336
13.8.5.2;52.5.2 Neuromyotonie;1337
13.8.6;52.6 Paraneoplastische Sehstörungen;1337
13.8.7;52.7 Paraneoplastische Myositis;1337
13.8.8;52.8 Paraneoplastische Polyneuropathie;1337
13.8.9;52.9 Differenzialdiagnosen;1338
13.8.10;52.10 Literatur;1339
13.8.10.1;52.10.1 Zitierte Literatur;1339
13.8.10.2;52.10.2 Weiterführende Literatur;1339
13.9;53 Alkoholfolgeerkrankungen;1340
13.9.1;53.1 Alkoholfolgeerkrankungen des zentralen Nervensystems;1341
13.9.1.1;53.1.1 Alkoholrausch;1341
13.9.1.2;53.1.2 Epileptische Anfälle;1341
13.9.1.3;53.1.3 Alkoholentzugsdelir;1342
13.9.1.4;53.1.4 Wernicke-Enzephalopathie und Korsakow-Psychose;1344
13.9.1.5;53.1.5 Zentrale pontine Myelinolyse;1345
13.9.1.6;53.1.6 Subdurales Hämatom;1345
13.9.1.7;53.1.7 Zerebelläre und zerebrale Atrophie;1346
13.9.2;53.2 Alkoholische Polyneuropathie;1347
13.9.3;53.3 Alkoholmyopathien;1347
13.9.4;53.4 Weitere seltene Alkoholfolgeerkrankungen;1348
13.9.4.1;53.4.1 Alkoholhalluzinose;1348
13.9.4.2;53.4.2 Tabak-Alkohol-Amblyopie;1348
13.9.4.3;53.4.3 Marchiafava-Bignami-Erkrankung;1348
13.9.4.4;53.4.4 Beeinträchtigung der Immunkompetenz;1348
13.9.5;53.5 Alkoholembryopathie;1348
13.9.6;53.6 Literatur;1349
13.9.6.1;53.6.1 Zitierte Literatur;1349
13.9.6.2;53.6.2 Weiterführende Literatur;1349
14;VII Neurologie und innere Medizin;1350
14.1;54 Endokrine und Stoffwechselerkrankungen;1351
14.1.1;54.1 Erkrankungen des hypothalamischhypophysären Systems;1352
14.1.1.1;54.1.1 Hypophysenadenom;1352
14.1.1.2;54.1.2 Multiple endokrine Neoplasie Typ I;1357
14.1.2;54.2 Endokrine Erkrankungen mit neurologischer Symptomatik;1358
14.1.2.1;54.2.1 Hyperthyreose und thyreotoxische Krise;1358
14.1.2.2;54.2.2 Hypothyreose und hypothyreotes (Myxödem-)Koma;1359
14.1.2.3;54.2.3 Hyperkortisolismus (Cushing-Syndrom);1360
14.1.2.4;54.2.4 Hypokortisolimus (Morbus Addison) und Addison-Krise;1362
14.1.2.5;54.2.5 Primärer Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom);1362
14.1.2.6;54.2.6 Hyperkalzämiesyndrom und hyperkalzämische Krise;1363
14.1.2.7;54.2.7 Hypoparathyreoidismus und hypokalzämische Krise;1363
14.1.2.8;54.2.8 Seltene neurologische Manifestationen bei endokrinen Störungen;1364
14.1.2.9;54.2.9 Polyendokrine Immunopathien;1365
14.1.3;54.3 Akute hepatische Porphyrien;1365
14.1.4;54.4 Hypo- und Hypervitaminosen;1366
14.1.4.1;54.4.1 Hypovitaminosen;1366
14.1.4.2;54.4.2 Hypervitaminosen;1369
14.1.5;54.5 Literatur;1369
14.1.5.1;54.5.1 Weiterführende Literatur;1369
14.2;55 Kardiale Erkrankungen;1371
14.2.1;55.1 Herzrhythmusstörungen;1373
14.2.1.1;55.1.1 Sinusbradykardie;1377
14.2.1.2;55.1.2 AV-Blockierungen;1377
14.2.1.3;55.1.3 Vorhofflimmern;1378
14.2.2;55.2 Herzrhythmusstörungen als Komplikation neurologischer Erkrankungen;1381
14.2.2.1;55.2.1 Arrhythmiebehandlung;1382
14.2.3;55.3 Automatizität des Herzensu nd Herzfrequenzvariabilität;1385
14.2.4;55.4 Erkrankungen mit neurologischer und kardiologischer Manifestation;1385
14.2.4.1;55.4.1 Schlafapnoe;1385
14.2.4.2;55.4.2 Kardiogene Hirnembolien (nicht durch Vorhofflimmern bedingt);1386
14.2.4.3;55.4.3 Infektiöse Endokarditis;1386
14.2.4.4;55.4.4 Neurologische Erkrankungen mit kardialer Beteiligung;1388
14.2.5;55.5 Literatur;1390
14.2.5.1;55.5.1 Zitierte Literatur;1390
14.3;56 Gerinnungsstörungen;1391
14.3.1;56.1 Allgemeiner Teil;1392
14.3.1.1;56.1.1 Gerinnungsphysiologie (Hämostase);1392
14.3.1.2;56.1.2 Befund und Interpretation von Gerinnungsparametern;1393
14.3.2;56.2 Spezieller Teil;1397
14.3.2.1;56.2.1 Vasopathien;1397
14.3.2.2;56.2.2 Thrombozytenfunktionsstörungen;1398
14.3.2.3;56.2.3 Plasmatische Gerinnungsstörungen;1398
14.3.2.4;56.2.4 Hyperkoagulabilität;1400
14.3.2.5;56.2.5 Antithrombotische Therapie;1402
14.3.2.6;56.2.6 Fibrinolytische Therapie;1404
14.3.3;56.3 Literatur;1404
14.3.3.1;56.3.1 Weiterführende Literatur;1404
14.4;57 Pulmonale Erkrankungen bei neurologischen Patienten;1405
14.4.1;57.1 Asthma bronchiale;1406
14.4.2;57.2 Chronisch obstruktive Bronchitis und Emphysem;1406
14.4.3;57.3 Lungenembolie;1407
14.4.4;57.4 Pneumonien;1409
14.4.5;57.5 Schlafapnoe-Syndrom;1410
14.4.6;57.6 Respiratorische Insuffizienz als Manifestationeiner neurologischen Erkrankung;1411
14.4.7;57.7 Erkrankungen mit gleichzeitiger pulmonaler und neurologischer Manifestation;1411
14.4.8;57.8 Neurologische Symptomatik einer primär pulmonalen Erkrankung;1411
14.4.9;57.9 ZNS-Beteiligung bei Bronchialkarzinomen;1412
14.4.10;57.10 Literatur;1412
14.4.10.1;57.10.1 Zitierte Literatur;1412
14.5;58 Nierenerkrankungen und Hypertonie;1413
14.5.1;58.1 Beurteilung der Nierenfunktion und Diagnostik bei Nierenerkrankungen;1414
14.5.2;58.2 Niereninsuffizienz;1415
14.5.2.1;58.2.1 Akutes Nierenversagen;1415
14.5.2.2;58.2.2 Chronische Niereninsuffizienz und Urämie;1416
14.5.2.3;58.2.3 Glomerulonephritis;1418
14.5.3;58.3 Arterielle Hypertonie;1419
14.5.3.1;58.3.1 Primäre und sekundäre Hypertonie;1419
14.5.3.2;58.3.2 Hypertensiver Notfall;1420
14.5.4;58.4 Weitere Erkrankungen mit neurologischer und nephrologischer Manifestation;1421
14.5.4.1;58.4.1 Fabry-Krankheit;1421
14.5.4.2;58.4.2 Polyzystische Nierenerkrankung;1421
14.5.4.3;58.4.3 Phakomatosen;1422
14.5.4.4;58.4.4 Cholesterinembolie-Syndrom;1422
14.5.4.5;58.4.5 Nephrogene systemische Fibrose;1423
14.5.4.6;58.4.6 Thrombotische Mikroangiopathien;1423
14.5.4.7;58.4.7 Elektrolytstörungen;1423
14.5.4.8;58.4.8 Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH);1425
14.5.4.9;58.4.9 Zerebrales Salzverlustsyndrom (CSW);1425
14.5.4.10;58.4.10 Lithiumnephropathie;1425
14.5.5;58.5 Literatur;1426
14.5.5.1;58.5.1 Zitierte Literatur;1426
15;VIII Psychiatrie und Psychosomatikerkrankungen;1427
15.1;59 Psychiatrische Syndrome und Erkrankungen;1428
15.1.1;59.1 Allgemeiner Teil;1429
15.1.1.1;59.1.1 Psychiatrischer Befund;1429
15.1.1.2;59.1.2 Somatischer Befund;1432
15.1.1.3;59.1.3 Fremdanamnese und Vorbefunde;1432
15.1.1.4;59.1.4 Zusatzdiagnostik;1433
15.1.2;59.2 Spezieller Teil;1433
15.1.2.1;59.2.1 Organische psychische Störungen (F0 und F1);1433
15.1.2.2;59.2.2 Schizophrenie und verwandte Störungen (F2);1438
15.1.2.3;59.2.3 Affektive Störungen (F3);1443
15.1.2.4;59.2.4 Angst-, Zwangs- und Anpassungsstörungen (F4);1448
15.1.2.5;59.2.5 Psychiatrische Akutsituationen;1451
15.1.2.6;59.2.6 Pharmakotherapie;1454
15.1.3;59.3 Literatur;1458
15.1.3.1;59.3.1 Weiterführende Literatur;1458
15.2;60 Psychosomatik;1459
15.2.1;60.1 Psychosomatik in der Neurologie –eine Standortbestimmung;1460
15.2.2;60.2 Psychosomatische Krankheitskonzepte;1461
15.2.2.1;60.2.1 Dissoziative Störungen (Konversionsstörungen);1462
15.2.2.2;60.2.2 Somatoforme bzw. funktionelle Störungen;1463
15.2.2.3;60.2.3 Resomatisierung und zweiphasige Abwehr;1464
15.2.2.4;60.2.4 Stress und Stressbewältigung;1465
15.2.2.5;60.2.5 Lerntheoretische und verhaltenstherapeutische Störungskonzepte;1466
15.2.2.6;60.2.6 Psychoneuroimmunologie;1468
15.2.3;60.3 Somato-psychosomatische Störungen und Krankheitsverarbeitung;1469
15.2.4;60.4 Spezielle Psychosomatik;1472
15.2.4.1;60.4.1 Psychisches Trauma vs. neurotischer Konflikt;1472
15.2.4.2;60.4.2 Artefakterkrankungen;1472
15.2.4.3;60.4.3 Aspekte einer Gerontopsychosomatik;1473
15.2.5;60.5 Diagnose und Therapie im Rahmen der psychosomatischen Grundversorgung;1474
15.2.5.1;60.5.1 Biopsychosoziale Differenzialdiagnose –mit welchem Ziel?;1474
15.2.5.2;60.5.2 Psychosomatische Anamnese;1474
15.2.5.3;60.5.3 Biographische Anamnese;1475
15.2.5.4;60.5.4 Spezielle Therapieverfahren;1477
15.2.6;60.6 Krisenintervention und Notfallbehandlung;1480
15.2.7;60.7 Ausblick;1481
15.2.8;60.8 Literatur;1481
15.2.8.1;60.8.1 Zitierte Literatur;1481
15.2.8.2;60.8.2 Weiterführende Literatur;1482
15.3;61 Begutachtung;1483
15.3.1;61.1 Im Dschungel rechtlicher Definitionen;1484
15.3.1.1;61.1.1 Rechtsgebiete;1484
15.3.1.2;61.1.2 Normierte Rechtsbegriffe;1485
15.3.1.3;61.1.3 Verwertung von Tatsachen;1486
15.3.1.4;61.1.4 Beweismaße;1487
15.3.1.5;61.1.5 Kausalitätstheorien;1487
15.3.2;61.2 Stellung des Gutachters im Rechtssystem;1488
15.3.2.1;61.2.1 Gutachten vs. Zeugenaussage;1488
15.3.2.2;61.2.2 Aufgaben und Pflichten des Gutachters;1489
15.3.2.3;61.2.3 Äußere Form von Gutachten;1490
15.3.2.4;61.2.4 Vergütung des Gutachters;1491
15.3.3;61.3 Zustandsgutachten;1492
15.3.3.1;61.3.1 Erfassung von Funktionsstörungen;1492
15.3.3.2;61.3.2 Konsistenzprüfung (Beschwerdenvalidierung);1492
15.3.3.3;61.3.3 Gutachtliche Beurteilung;1493
15.3.3.4;61.3.4 Bewertung der beruflichen Leistungsfähigkeit;1494
15.3.3.5;61.3.5 Bewertung im Schwerbehindertenrecht;1495
15.3.4;61.4 Zusammenhangsgutachten;1496
15.3.4.1;61.4.1 Beurteilung der Kausalkette;1496
15.3.4.2;61.4.2 Besonderheiten in verschiedenen Rechtsgebieten;1497
15.3.5;61.5 Betreuungsgutachten;1499
15.3.5.1;61.5.1 Inhalt von Betreuungsgutachten;1500
15.3.5.2;61.5.2 Umfang der Betreuung;1500
15.3.6;61.6 Arzthaftung in der Klinik;1501
15.3.6.1;61.6.1 Fehler bei der Eingriffsaufklärung;1502
15.3.6.2;61.6.2 Fehler bei der Dokumentation;1503
15.3.6.3;61.6.3 Fehler in der voll beherrschbaren Risikosphäre;1504
15.3.6.4;61.6.4 Grobe Diagnose- bzw. Behandlungsfehler;1504
15.3.6.5;61.6.5 Verhalten bei Anschuldigungen;1505
15.3.7;61.7 Fahreignungsbeurteilung;1505
15.3.7.1;61.7.1 Dauerhaft unzureichende Leistungsfähigkeit;1506
15.3.7.2;61.7.2 Paroxysmal unzureichende Leistungsfähigkeit;1507
15.3.7.3;61.7.3 Eingeschränkte Einsichtsfähigkeit;1507
15.3.7.4;61.7.4 Kompensation von Eignungsmängeln;1507
15.3.8;61.8 Literatur;1508
15.3.8.1;61.8.1 Zitierte Literatur;1508
15.4;62 Neurologische Rehabilitation;1509
15.4.1;62.1 Hirnplastizität;1510
15.4.2;62.2 Organisation der Rehabilitation im multiprofessionellen Team;1510
15.4.3;62.3 Ziele;1511
15.4.4;62.4 Häufig behandelte Krankheitsbilder;1511
15.4.5;62.5 Entwicklung von der Anschlussheilbehandlung zum Phasenmodell der neurologischen Rehabilitation;1512
15.4.5.1;62.5.1 Phase B;1512
15.4.5.2;62.5.2 Phase C;1513
15.4.5.3;62.5.3 Phase D;1513
15.4.5.4;62.5.4 Phasenzuordnung nach Pflegeabhängigkeit bzw. Krankenhausbehandlungsbedürftigkeit;1513
15.4.6;62.6 Abläufe während der Rehabilitation;1514
15.4.6.1;62.6.1 Bei Aufnahme des Patienten;1514
15.4.6.2;62.6.2 Organisatorische Abläufe im Rehabilitationsverlauf;1514
15.4.7;62.7 Therapeutische Verfahren;1515
15.4.7.1;62.7.1 Neurorehabilitation auf der Intensivstation;1515
15.4.7.2;62.7.2 Motorische Rehabilitation;1516
15.4.7.3;62.7.3 Dysphagie/Schluckstörung;1521
15.4.7.4;62.7.4 Sprachtherapie;1523
15.4.7.5;62.7.5 Neuropsychologische Rehabilitation;1527
15.4.8;62.8 Beendigung der Rehabilitation/ Intervallrehabilitation;1529
15.4.9;62.9 Literatur;1530
15.4.9.1;62.9.1 Zitierte Literatur;1530
15.4.9.2;62.9.2 Weiterführende Literatur;1530
16;Stichwortverzeichnis;1531

Leseproben

9 Muskelerkrankungen – Diagnostische Übersicht (S. 242-243)

S. Zierz

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Krankheitsbildern, die den Muskel, die Vorderhornzellen des Rückenmarks oder die motorische Endplatte betreffen und im Endeffekt zu einer Muskelschwäche führen. Myopathien sind Erkrankungen, die primär auf strukturellen Veränderungen oder metabolischer Beeinträchtigungen der Skelettmuskulatur beruhen und häufig auch den Herzmuskel sowie das zentrale und periphere Nervensystem betreffen können.

Anamnese

Die Anamnese bei neuromuskulären Erkrankungen erfordert die Erfassung des Beginns erster Symptome, des zeitlichen Verlaufs der Symptomatik sowie möglicher exogener Einflüsse. Das Manifestationsalter der verschiedenen Myopathieformen reicht von der Kindheit bis zum Senium. Während degenerative Muskelerkrankungen durch eine Progredienz der Paresen gekennzeichnet sind, findet man transiente und belastungsabhängige Symptome bei Störungen der neuromuskulären Übertragung und bei metabolischen Myopathien. Da es neben angeborenen Muskelerkrankungen auch erworbene Myopathien gibt, sollte stets nach Arzneimitteln wie Kortikosteroiden oder Chemotherapeutika, nach Alkoholabusus oder dem Genuss anderer Rauschmittel sowie nach Grunderkrankungen wie z. B. Schilddrüsenfunktionsstörungen und Kollagenosen gefragt werden.

Anamnestisch ergeben sich oft bereits Hinweise auf das Verteilungsmuster von Muskelschwächen. Paresen im Bereich des Schultergürtels werden beispielsweise durch nachlassende Kraft oder Ermüdbarkeit beim Wäscheaufhängen, Nägel-in-die-Wand- Schlagen oder Kämmen beschrieben, während Patienten mit Schwäche der Beckengürtelmuskulatur von Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Aufstehen aus dem Sessel berichten. Bei der Diagnosefindung einer Muskelerkrankung ist es neben der Erhebung der Familienanamnese häufig wichtig, Familienmitglieder selbst zu untersuchen. Trotz eines klinisch unauffälligen Befundes können durch subtilere Tests Hinweise auf ein familiäres Vorkommen gefunden werden. Eine persistente Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) oder Elektromyographie- (EMG-)Veränderungen können Zeichen einer klinisch inapparenten Muskelerkrankung sein.

Klinik

Die Symptome von Muskelerkrankungen sind vielfältig. Häufiges, aber nicht obligates Symptom ist die Muskelschwäche. Diese kann generalisiert auftreten oder lediglich bestimmte Muskelgruppen, symmetrisch oder asymmetrisch, betreffen. Obwohl einzelne Erkrankungen, wie z. B. Polymyositis und Dermatomyositis, häufig proximale Paresen aufweisen, können die verschiedenen neurogen und auch myopathisch bedingten Muskelerkrankungen sowohl eine eher proximale als auch eine eher distale Verteilung der Paresen zeigen. Trotz dieses breiten Spektrums gibt es für bestimmte Erkrankungen charakteristische Verteilungsmuster.

Bei Beteiligung der Gesichtsmuskulatur findet man eine Facies myopathica mit mattem Gesichtsausdruck, kraftlosem Lidschluss und vorgewölbt erscheinenden Lippen (»Tapirmund«). Eine Ptose als Symptom einer Myopathie kann sich mit oder ohne Beteiligung der externen Augenmuskeln manifestieren. Obgleich transiente und belastungsabhängige Muskelschwächen als charakteristisch für die Myasthenia gravis oder metabolische Myopathien beschrieben werden, kann es bei einzelnen Erkrankungen dieser Art durchaus auch zu persistierenden und progredienten Paresen kommen.

Ebenso wie viele neurogene Prozesse können auch Myopathien zu Atrophien der Muskulatur führen. Es besteht jedoch nicht immer eine Korrelation zwischen Muskelschwäche und Muskelatrophie. So gibt es z. B. stark ausgeprägte distale Muskelatrophien bei neurogenen Prozessen mit vergleichsweise geringer Muskelschwäche. Andererseits finden sich bei endokrinen Myopathien oder Myasthenien mit ausgeprägter Muskelschwäche in der klinischen Untersuchung keine Atrophien. Auch bei dystrophischen Prozessen kann der Parenchymausfall so stark durch eine lipomatöse oder Bindegewebsproliferation kompensiert sein, dass klinisch keine Atrophie auffällt. Schließlich können auch Muskelatrophien unter stark ausgeprägtem subkutanem Fettgewebe verborgen bleiben.

Lokalisierte Muskelhypertrophien und auch Pseudohypertrophien finden sich besonders bei der progressiven Muskeldystrophie sowie bei Konduktorinnen der progressiven Muskeldystrophie Typ Duchenne, aber auch bei spinalen Muskelatrophien. Klinisch sind diese besonders im Bereich der Waden (Gnomenwaden) sowie in den Mm. quadriceps femoris, deltoideus, pectoralis, brachioradialis und extensor digitorum brevis lokalisiert. Die echte Hypertrophie unterscheidet sich durch ihre feste Konsistenz von der vorwiegend teigigen, lipomatös bedingten Pseudohypertrophie. Ein weiteres häufiges Symptom bei Patienten mit Muskelerkrankungen sind Schmerzen. Dabei ist es gelegentlich schwierig, zwischen Muskelschmerzen (Myalgien) im strengeren Sinne, Schmerzen im Bereich des Insertionsgebietes und Gelenkschmerzen zu differenzieren. Klinisch muss zwischen Myalgien unter Ruhebedingungen und solchen, die passager nach Belastung auftreten, unterschieden werden. Unmittelbar nach oder noch während der Muskelarbeit auftretende und in Ruhe rasch reversible Muskelschmerzen sind ein charakteristisches Symptom metabolischer Myopathien. Bei Myalgien in Ruhe sind Erkrankungen aus dem Formenkreis der Kollagenosen, besonders die Polymyositis und die Dermatomyositis, zu erwägen. Sehr intensiv sind die Schmerzen bei der Polymyalgia rheumatica und bei der Coxsackie-B-Infektion (Bornholm). Myopathien durch endokrine, renale und ischämische Störungen sowie bei Elektrolytverschiebungen können von Muskelschmerzen begleitet oder eingeleitet werden. Auch Patienten mit einer progressiven Muskeldystrophie oder einer spinalen Muskelatrophie klagen gelegentlich über spontane, schmerzhafte Muskelkrämpfe oder empfinden nach motorischen Belastungen einen muskelkaterähnlichen Schmerz. Bei Fibromyalgien, denen wegen Häufigkeit und subjektiver Beeinträchtigung eine besondere Bedeutung zu kommt, leiden die Patienten unter multipel lokalisierten Schmerzen im Insertionsgebiet des Muskels und im Muskel selbst.

Nicht selten ist der Kliniker mit der Frage konfrontiert, ob eine organische oder eine psychogen-funktionelle Muskelschwäche besteht. Bei der Prüfung der betreffenden Muskelgruppen zeichnet sich die psychogen-funktionelle Parese oft dadurch aus, dass zunächst eine relativ gute Kontraktion geleistet wird, die dann ruckartig nachlässt. Bei mehrmals wiederholten Prüfungen ergeben sich meist sehr variable Kraftleistungen. Die organische Schwäche ist dagegen meistens recht konstant und bei der Prüfung durch ein gleichmäßiges Nachgeben charakterisiert. Allerdings führen lokale Schmerzen mitunter auch zu einem willkürlich induzierten, ruckartigen Nachlassen der Muskelkraft.

Labor

Die CK ist bei Membranschäden, Nekrosen oder Regenerationen von Muskelfasern unabhängig von der Ursache erhöht. Die Erhöhung des Enzyms erlaubt somit keine diagnostische Zuordnung zu einer bestimmten Muskelaffektion. CK-Bestimmungen sollten vor elektromyographischen Untersuchungen mit Nadelelektroden sowie vor einer Muskelbiopsie durchgeführt werden, da diese Maßnahmen ebenfalls zu einer Enzymerhöhung führen. In seltenen Fällen gibt es eine idiopathische Hyper-CK-Ämie. Davon wird gesprochen, wenn bei wiederholten Bestimmungen die CK erhöht ist und durch eingehende elektrophysiologische und myopathologische Diagnostik kein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung gefunden wird.

Klinisch-chemische Suchmethoden

Zur Diagnostik metabolischer Myopathien eignen sich Funktionstests als einfache klinisch-chemische Suchmethoden. Bei diesen Tests werden Laktat, Pyruvat und Ammoniak im venösen Blut unter standardisierten Belastungsbedingungen gemessen.

Unterarmbelastungstest

Beim Unterarmbelastungstest werden Laktat und Ammoniak vor und nach Muskelarbeit unter ischämischen Bedingungen im venösen Blut bestimmt. Die dabei im gesunden Muskel auftretende Laktatproduktion stammt aus der Glykolyse, der Ammoniak aus der Reaktion der Myoadenylatdesaminase. Vor dem Test soll der Proband mindestens 1 h völlige körperliche Ruhe einhalten. Danach wird als Ausgangswert die erste Blutprobe entnommen. Anschließend wird an einem Oberarm eine Blutdruckmanschette angelegt. Der Druck der Manschette muss deutlich über dem systolischen Blutdruck liegen. Der Proband muss dann mit der Hand des ischämischen Armes für 1 min möglichst 60-mal einen Gummiball mit maximaler Kraft zusammendrücken. Nachdem die Blutdruckmanschette gelöst ist, werden nach 1, 3, 5 und 10 min Blutproben aus der V. cubitalis des gleichen Arms entnommen. Eine Blutentnahme am kontralateralen Arm oder am Handrücken des ipsilateralen Arms ergibt aufgrund von Verdünnungsphänomenen keine verwertbaren Ergebnisse.

Aufgrund von einzelnen Berichten über das Auftreten eines Kompartmentsyndroms bei Patienten mit metabolischen Myopathien unter ischämischen Bedingungen wird darauf hingewiesen, dass der Test auch unter nichtischämischen Bedingungen (d. h. ohne Blutdruckmanschette) durchgeführt werden kann.

Bei Gesunden besteht eine positive Korrelation zwischen Laktat- und Ammoniakanstieg. Ein fehlender oder nur geringer Anstieg von Laktat und Ammoniak deutet auf eine willkürliche oder paresebedingte unzureichende Arbeitsleistung hin. Defekte nichtlysosomale Enzyme der Glykogenolyse und der Glykolyse äußern sich in einem fehlenden oder verminderten Laktatanstieg bei gleichzeitig deutlichem Anstieg von Ammoniak.

Fahrradbelastungstest

Bei mitochondrialen Enzephalomyopathien mit Defekten der mitochondrialen Atmungskette finden sich häufig schon unter Ruhebedingungen erhöhte Laktatwerte im Blut. Da jedoch ein Teil der Patienten erst unter leichter Belastung pathologisch erhöhte Laktatwerte aufweist, kann die Bestimmung von Laktat und Pyruvat im venösen Blut z. B. auf einem Fahrradergometer bei geringer Wattzahl (Fahrradbelastungstest) als einfacher Suchtest zur Diagnosefindung mitochondrialer Enzephalomyopathien beitragen.

Vor dem Belastungstest muss der Patient mindestens 30 min völlige körperliche Ruhe einhalten. Zunächst wird ihm eine venöse Blutprobe vor Beginn der Belastung entnommen. Dabei ist zu beachten, dass alle Blutentnahmen möglichst ungestaut erfolgen, da eine Stauung zum Anstieg des Laktatspiegels führt. Der Test wird dann auf einem Fahrradergometer bei einer geringen Belastung von 30 Watt über 15 min durchgeführt, wobei in 5- minütigen Abständen sowie 15 min nach Ende der Belastung Blut entnommen wird.

Bei Gesunden führt diese minimale Belastung zu einer allenfalls geringen Veränderung der Laktat- und Pyruvatspiegel und des Laktat-Pyruvat-Quotienten.

Aufgrund methodischer Unterschiede in den einzelnen Labors empfiehlt es sich, eigene Normwerte zu etablieren, anhand deren sich ein deutlicher Anstieg der Werte bei Patienten mit Defekten der mitochondrialen Atmungskette verifizieren lässt.

Allerdings ist ein pathologischer Laktatanstieg unter Belastung nicht absolut spezifisch für eine mitochondriale Enzephalomyopathie, da auch andere Faktoren wie der Trainingszustand oder die kardiopulmonale Leistungsfähigkeit des Patienten einen Einfluss haben können.

Elektromyographie

Zur Abgrenzung neurogen bedingter Muskelerkrankungen von primär myopathischen ist die Elektromyographie (EMG) sehr hilfreich. Bei Erkrankungen, die auf Denervierungen des Muskels beruhen, sind die bekannten Veränderungen des Ruhemembranpotenzials, Fibrillationen und positive Wellen nachweisbar. Obgleich metabolische Myopathien elektromyographisch oft ein myopathisches Bild aufweisen, können auch bei einzelnen Erkrankungen wie beim Saure-Maltase-Mangel Fibrillationen und positive scharfe Wellen auftreten. Ein normales EMG, wie es z. B. in den beschwerdefreien Intervallen zwischen den rhabdomyolytischen Attacken bei Carnitin-Palmityltransferase-Mangel zu beobachten ist, schließt die Diagnose einer metabolischen Myopathie nicht aus.