E-Book, Deutsch, 878 Seiten
Reihe: Pathologie
Paulus / Schröder / Remmele Pathologie
3. Auflage 2012
ISBN: 978-3-642-02324-8
Verlag: Springer
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
Neuropathologie
E-Book, Deutsch, 878 Seiten
Reihe: Pathologie
ISBN: 978-3-642-02324-8
Verlag: Springer
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
Das Standardwerk liefert aktuelles, gesichertes Wissen der Neuropathologie: Im Vordergrund stehen die Morphologie, Pathogenese, Ätiologie und Diagnostik der Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems sowie der Skelettmuskulatur. Die 3. aktualisierte Auflage folgt in der Gestaltung der Vorauflage, berücksichtigt aber zahlreiche neue Krankheiten und Entitäten, die durch die Genetik oder Techniken der Immunhistochemie und Molekularbiologie neu entdeckt oder abgegrenzt worden sind. Mit vielen zusätzliche Abbildungen und Tabellen.
Werner Paulus ist Direktor des Instituts für Neuropathologie am
Universitätsklinikum Münster. Seine klinische und wissenschaftliche Ausbildung absolvierte er in Tübingen, Wien, Würzburg und Boston. Nach oberärztlicher Tätigkeit am Universitätsspital Zürich leitete er ab 1996 die Abteilung für Neuropathologie der Universität Erlangen, bevor er 1998 den Ruf auf den Lehrstuhl für Neuropathologie der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster annahm. Wissenschaftliche Schwerpunkte sind Hirntumoren und neurodegenerative KrankheitenJ. Michael Schröder absolvierte seine Ausbildung in Freiburg/Brsg., Wien und München; 1962 E.C.F.M.G Examen. Weitere Schwerpunkte seiner Tätigkeit führten ihn an die Neurologische Klinik und das MPI für Hirnforschung in Köln-Merheim, als Research Fellow an die Harvard Medical School in Boston und an das MPI für Hirnforschung in Frankfurt. 1974 erhielt er einen Ruf als Professor für Neuropathologie an die Universität Mainz. Ab 1981 war er Direktor des Instituts für Neuropathologie am Universitätsklinikum der RWTH Aachen. Sein Spezialgebiet sind Neuromuskuläre Krankheiten: Periphere Neuropathien und Myopathien.
Autoren/Hrsg.
Weitere Infos & Material
1;Vorwort der Werkherausgeber;6
2;Vorwort zur Neuauflage;7
3;Vorworte zur zweiten Auflage und zu den Sonderausgaben von 2002 und 1995;8
4;Vorwort zur ersten Auflage;11
5;Inhalt;12
6;Autorenverzeichnis;14
7;I Zentrales Nervensystem;16
7.1;1. Zellen des Zentralnervensystems und ihre Reaktionsformen;17
7.1.1;Nervenzellen;18
7.1.1.1;Morphologie und Funktion;18
7.1.1.2;Reaktionsformen der Nervenzellen;21
7.1.2;Gliazellen;25
7.1.2.1;Astrozyten;25
7.1.2.1.1;Morphologie und Funktion;25
7.1.2.1.2;Reaktionsformen der Astrozyten;27
7.1.2.2;Oligodendrozyten;31
7.1.2.2.1;Morphologie und Funktion;31
7.1.2.2.2;Reaktionsformen der Oligodendrozyten;32
7.1.2.3;Ependymzellen;33
7.1.2.3.1;Morphologie und Funktion;33
7.1.2.3.2;Reaktionsformen der Ependymzellen;33
7.1.2.4;Tanyzyten;34
7.1.2.5;Epithelzellen des Plexus choroideus;35
7.1.2.5.1;Morphologie und Funktion;35
7.1.2.5.2;Reaktionsformen der Epithelzellen des Plexus choroideus;36
7.1.2.6;NG2-Zellen;36
7.1.2.7;Mikrogliazellen;37
7.1.2.7.1;Morphologie und Funktion;37
7.1.2.7.2;Reaktionsformen der Mikrogliazellen;38
7.1.3;Meningen, Blutgefäße, zirkumventrikuläre Organe;39
7.1.4;Literatur;41
7.2;2. Zytologie des Liquor cerebrospinalis;43
7.2.1;Definition;44
7.2.1.1;Indikationen zur liquorzytologischen Untersuchung;44
7.2.2;Liquorzytologische Befundung;47
7.2.3;Methoden zur Herstellung liquorzytologischer Präparate;49
7.2.4;Reaktive Liquorzellbilder;50
7.2.5;Liquorzellpräparate mit Tumorzellen;52
7.2.5.1;Meningeosis blastomatosa;52
7.2.5.2;Meningeosis carcinomatosa;53
7.2.5.3;Primäre Hirntumoren;54
7.2.6;Immunzytochemische Liquorzelluntersuchung und zweideutige Zellbefunde;54
7.2.7;Literatur;55
7.3;3. Normale und pathologische Entwicklung des Nervensystems;56
7.3.1;Embryofetale Entwicklung des Nervensystems;58
7.3.1.1;Embryonale Entwicklung;58
7.3.1.1.1;Neurulation;58
7.3.1.1.2;Kanalisation;58
7.3.1.1.3;Retrogressive Differenzierung;58
7.3.1.1.4;Orales Neuralrohr;58
7.3.1.1.5;Embryonale Durchblutungssystem und persistente Arterien;59
7.3.1.1.6;Massenentwicklung des Gehirns sowie Sulkus- bzw. Gyrusformation des Großhirns;60
7.3.1.2;Entwicklung der Hirnrinde (Proliferation, Migration der Matrixzellen und Apoptose);60
7.3.1.3;Myelinisation;61
7.3.1.4;Entwicklungsparameter;62
7.3.2;Allgemeines;62
7.3.2.1;Ätiopathogenese;62
7.3.2.2;Diagnostische Orientierung;64
7.3.3;Spezielle Fehlbildungsformen;64
7.3.3.1;Neuralrohrdefekte;64
7.3.3.1.1;Dysraphien;64
7.3.3.1.2;Anenzephalie und Exenzephalie;66
7.3.3.1.3;Enzephalozele und Meningozele;68
7.3.3.1.4;Spina bifida;69
7.3.3.1.5;Spina bifida cystica;69
7.3.3.1.6;Spina bifida occulta, Dermalsinus, Dermoidzyste;69
7.3.3.1.7;Diastematomyelie und Diplomyelie;70
7.3.3.1.8;Zystische Ausweitung des Ventriculus terminalis;70
7.3.3.1.9;Tethered cord;70
7.3.3.1.10;Ventrale Dysraphien;70
7.3.3.1.11;Neurenterische Zyste und relevante Anomalien;70
7.3.3.2;Dysraphien im Kleinhirnbereich;70
7.3.3.2.1;Chiari-Anomalie Typ 2;71
7.3.3.2.2;Chiari-Anomalie Typ 3 und Typ 4;71
7.3.3.2.3;Rhombenzephalozele;71
7.3.3.2.4;Dandy-Walker-Syndrom;73
7.3.3.2.5;Tektozerebelläre Dysraphie mit okzipitaler Enzephalozele;73
7.3.3.2.6;Meckel-Syndrom (Meckel-Gruber-Syndrom);73
7.3.3.2.7;Joubert-Syndrom;73
7.3.3.3;Atelenzephalie, Aprosenzephalie;75
7.3.3.4;Inienzephalie;75
7.3.3.4.1;Klippel-Feil-Syndrom;75
7.3.3.5;Störungen der enzephalen Seitendifferenzierung und der Kommissuren;75
7.3.3.5.1;Holoprosenzephalien;75
7.3.3.5.2;Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;77
7.3.3.5.3;Rhombenzephalosynapsis;77
7.3.3.5.4;Balkenmangel;78
7.3.3.5.5;Septooptische Dysplasie (De-Morsier-Syndrom);79
7.3.3.5.6;„Verschmelzung“ der Thalami ( Unithalamus);79
7.3.3.6;Kortikale Anomalien;79
7.3.3.6.1;Störungen der Nervenzellmigration und Gyrierung;79
7.3.3.6.2;Lissenzephalie I, Pachygyrie, Doppelkortexsyndrom;79
7.3.3.6.3;Lissenzephalie II, zerebrookuläre Dysplasien;81
7.3.3.6.4;Mikropolygyrie;82
7.3.3.6.5;Zerebrale Heterotopien;82
7.3.3.6.6;Mikrodysgenesie (fokale Dysplasie) und Normvariante;83
7.3.3.6.7;Porenzephalie;83
7.3.3.6.8;Kongenitales bilaterales perisylvisches Syndrom (Foix-Chavany-Marie);83
7.3.3.6.9;Arachnoidalzyste;84
7.3.3.7;Anomalien des Kleinhirns (Agenesie, Hypoplasie) und des Hirnstamms;84
7.3.3.7.1;Dentatooliväre Anomalien;85
7.3.3.7.2;Agenesie oder fokale Destruktion der Hirnnervenkerne (Möbius-Syndrom);85
7.3.3.8;Anomalien des Ventrikelsystems und des Zentralkanals;85
7.3.3.8.1;Hydrolethalus-Syndrom;85
7.3.3.8.2;Seitenventrikel;85
7.3.3.8.3;Cavum septi pellucidi;86
7.3.3.8.4;Cavum Vergae;86
7.3.3.8.5;Aquäduktstenosen, Divertikel, Verdoppelung des Aquädukts;87
7.3.3.8.6;Syringomyelie und Hydromyelie;87
7.3.3.8.7;Kollaps des Zentralkanals;87
7.3.3.9;Mit Schädelanomalien verbundene Störungen der Hirnentwicklung;87
7.3.3.9.1;Megalenzephalie und Makrozephalie;88
7.3.3.9.2;Hemimegalenzephalie;88
7.3.3.9.3;Mikroenzephalie und Mikrozephalie;88
7.3.3.9.4;Seckel-Syndrom;88
7.3.3.9.5;Akranie;89
7.3.3.9.6;Atelenzephalie und Aprosenzephalie (atelenzephalische Mikrozephalie);89
7.3.3.9.7;Platybasie und basiläre Impression;89
7.3.3.9.8;Thanatophore Dysplasie;89
7.3.3.9.9;Kraniale Synostosen, Plagiozephalie, Apert-Syndrom;89
7.3.3.10;Ätiologisch charakterisierbare Syndrome (Chromosomenanomalien, fetales Alkoholsyndrom);90
7.3.3.10.1;Trisomie 21 (Down-Syndrom);90
7.3.3.10.2;Trisomie 13 (Pätau-Syndrom);91
7.3.3.10.3;Trisomie 18 (Edwards-Syndrom);91
7.3.3.10.4;Fetales Alkoholsyndrom;91
7.3.3.11;Anomalien der Hypophyse und des Hypothalamus;91
7.3.3.12;Doppelbildungen des ZNS;93
7.3.4;Literatur;93
7.4;4. Hydrozephalus und Liquorzirkulationsstörungen;99
7.4.1;Definition;100
7.4.2;Anatomie und Physiologie;100
7.4.2.1;Plexus choroideus;100
7.4.2.2;Liquor cerebrospinalis;100
7.4.3;Klassifikation und Ätiologie;101
7.4.3.1;Nichtkommunizierender Hydrozephalus;101
7.4.3.2;Kommunizierender Hydrozephalus;103
7.4.3.3;Hydrozephalus durch Liquorüberproduktion;103
7.4.3.4;Kongenitaler Hydrozephalus;103
7.4.4;Klinik bei Kindern und Erwachsenen;104
7.4.4.1;Forensische Implikationen;104
7.4.5;Pathophysiologie und Pathologie;104
7.4.5.1;Makropathologie;104
7.4.5.2;Histopathologie;105
7.4.5.3;Experimentelle Ansätze und Tiermodelle;105
7.4.5.4;Implizierte Gene und Wiederholungsrisiko;105
7.4.6;Therapie, Komplikationen und Prognose;106
7.4.7;Literatur;106
7.5;5. Prä- und Perinatalschäden;109
7.5.1;Allgemeines;110
7.5.1.1;Definitionen und Klinik;110
7.5.1.1.1;Asphyxie;110
7.5.1.1.2;Neonatale Enzephalopathie;110
7.5.1.1.3;Zerebralparese;111
7.5.1.2;Radiologische Bildgebung;111
7.5.1.3;Plazenta;112
7.5.2;Schäden der grauen Substanz;112
7.5.2.1;Hypoxie-Ischämie und perinatale Vulnerabilität;112
7.5.2.2;Histopathologie und regionale Besonderheiten;113
7.5.2.2.1;Kortex und Hippokampus;113
7.5.2.2.2;Tiefe Kerngebiete;113
7.5.2.2.3;Hirnstamm;114
7.5.2.2.4;Zerebellum;114
7.5.2.3;Möbius-Syndrom;115
7.5.3;Schäden der weißen Substanz;115
7.5.3.1;Periventrikuläre Leukomalazie;115
7.5.3.2;Telenzephale Leukenzephalopathie;117
7.5.3.3;Hämorrhagische periventrikuläre Leukomalazie;117
7.5.4;Schäden der grauen und weißen Substanz;117
7.5.4.1;Parasagittaler Hirnschaden und Ulegyrie;118
7.5.4.2;Neonataler Schlaganfall;118
7.5.4.3;Porenzephalie und Schizenzephalie;118
7.5.4.4;Multizystische Enzephalopathie;119
7.5.4.5;„Near-total“-Asphyxie;119
7.5.4.6;Hydranenzephalie;120
7.5.5;Intrakranielle Blutungen;120
7.5.5.1;Subependymale Matrixblutung/Intraventrikuläre Blutung;121
7.5.5.2;Intraventrikuläre Blutungen beim Reifgeborenen;122
7.5.5.3;Kleinhirnblutungen;122
7.5.5.4;Subduralblutungen;123
7.5.5.5;Subarachnoidalblutung;123
7.5.5.6;Andere Blutungsursachen;124
7.5.6;Geburtstraumatische Schäden;124
7.5.7;Zerebrale Schäden bei extrazerebralen Erkrankungen;124
7.5.7.1;Akute Bilirubin-Enzephalopathie (Kernikterus);124
7.5.7.2;Angeborene Herzfehler;125
7.5.8;Plötzlicher Säuglingstod;126
7.5.9;Literatur;127
7.6;6. Neurometabolische Krankheiten mit neuropathologischen Befunden;129
7.6.1;Einführung;130
7.6.2;Lysosomale Krankheiten;133
7.6.2.1;GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs, Sandhoff);140
7.6.2.2;GM1-Gangliosidose;141
7.6.2.3;Lysosomale Leukodystrophien;144
7.6.2.3.1;Metachromatische Leukodystrophie und Varianten;144
7.6.2.3.2;Mukosulfatidose;146
7.6.2.4;Krabbe-Krankheit (Globoidzellleukodystrophie);146
7.6.2.5;Gaucher-Krankheit;148
7.6.2.6;Niemann-Pick-Krankheit mit Sphingomyelinasedefekt (Typen A und B);149
7.6.2.7;Niemann-Pick-Krankheit ohne primären Sphingomyelinasemangel (Typ C);150
7.6.2.8;Fabry-Krankheit;152
7.6.2.9;Farber-Krankheit;153
7.6.2.10;Sphingolipidosen durch Sphingolipidaktivatorproteindefekte;154
7.6.2.11;Mukolipidosen;154
7.6.2.12;Oligosaccharidosen, Glykoproteinosen;157
7.6.2.13;Mukopolysaccharidosen I–IX;158
7.6.2.14;Neuronale Zeroidlipofuszinosen;159
7.6.2.15;Typ-II-Glykogenosen und andere seltene neurolysosomale Krankheiten;164
7.6.2.15.1;Okulozerebrorenales Syndrom (Lowe-Syndrom);165
7.6.3;Peroxisomale Krankheiten;166
7.6.3.1;Peroxisombiogenesestörungen (Zellweger-Syndrom, neonatale Adrenoleukodystrophie, infantiles Refsum-Syndrom);167
7.6.3.2;Defekte einzelner peroxisomaler Enzyme;169
7.6.3.2.1;X-chromosomale Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie;169
7.6.3.2.2;Refsum-Krankheit vom klassischen Typ;170
7.6.4;Mitochondriale Krankheiten;172
7.6.4.1;Leigh-Syndrom;178
7.6.4.2;Alpers-Syndrom;179
7.6.4.3;MELAS;179
7.6.4.4;MERRF;180
7.6.4.5;Kearns-Sayre-Syndrom (KSS);180
7.6.4.6;MNGIE;180
7.6.4.7;Störungen des Pyruvatdehydrogenasekomplexes und der Pyruvatcarboxylase;181
7.6.5;Polyglukosankrankheiten;181
7.6.5.1;Lafora-Krankheit;181
7.6.5.2;Typ-IV-Glykogenose;182
7.6.5.3;Polyglukosankörperchenkrankheit;182
7.6.5.4;Phosphofruktokinasedefekt oder Glykogenose Typ VII Tarui;182
7.6.6;Stoffwechselstörungen der Amino- und organischen Säuren;183
7.6.6.1;Ahornsirupkrankheit;186
7.6.6.2;Propionazidurie;187
7.6.6.3;Methylmalonazidurie;187
7.6.6.4;Hyperglyzinämie;187
7.6.6.5;Glutarazidurie (Typ I);187
7.6.6.6;Hyperammonämien im engeren Sinn;188
7.6.6.7;Störungen des Homozystein-, Methionin- und Methylierungsstoffwechsels;189
7.6.6.8;Weitere Stoffwechselstörungen von Aminosäuren, organischen Säuren bzw. Intermediaten;190
7.6.6.9;Hyperphenylalaninämien;190
7.6.6.10;Hypertyrosinämien;191
7.6.6.11;Glutathionmangel (Oxoprolinurie) und Glutathionurie;191
7.6.6.12;Hyperprolinämie und Histidinämie;191
7.6.6.13;Homokarnosinose und Karnosinämie;191
7.6.6.14;Hartnup-Syndrom;191
7.6.6.15;4-Hydroxybutyrazidurie;191
7.6.6.16;Spongiöse Leukodystrophie Morbus Canavan-van Bogaert-Bertrand;192
7.6.7;Krankheiten des Kupferstoffwechsels;192
7.6.7.1;Morbus Wilson (Kupferstoffwechselstörung);193
7.6.7.2;Morbus Menkes (Kupfertransportstörung);195
7.6.7.3;Acäruloplasminämie;196
7.6.8;Weitere metabolische Krankheiten;196
7.6.8.1;CDG-Syndrom;196
7.6.8.2;Zerebrotendinöse Xanthomatose;198
7.6.8.3;Galaktosämie;198
7.6.8.4;Lesch-Nyhan-Syndrom;199
7.6.8.5;Sjögren-Larsson-Syndrom;199
7.6.9;Literatur;200
7.7;7. Morbus Alzheimer und Altersveränderungen des Gehirns;205
7.7.1;Altersveränderungen des Gehirns;206
7.7.1.1;Spezifische Altersveränderungen;206
7.7.1.1.1;Lipofuszin;206
7.7.1.1.2;Axonauftreibungen (axonale Sphäroide, axonale Dystrophie);207
7.7.1.1.3;Hirano-Körper;207
7.7.1.1.4;Granulovakuoläre Degeneration;207
7.7.1.1.5;Alzheimersche Neurofibrillenveränderungen (NFTs) und Neuropilfäden;207
7.7.1.1.6;Senile Plaques;208
7.7.1.1.7;Nukleäre Nervenzelleinschlüsse: Marinesco-Körper;211
7.7.1.1.8;Gliale Einschlüsse;211
7.7.1.1.9;Alters- und geschlechtsabhängige hypothalamische ?-Aggregate;212
7.7.2;Morbus Alzheimer;212
7.7.2.1;Pathogenese;213
7.7.2.1.1;Familiäre Alzheimer-Krankheit („early-onset“ oder „familial Alzheimer’s disease“);213
7.7.2.1.2;Sporadische Alzheimer-Krankheit („late-onset“ oder „sporadic Alzheimer’s disease“);213
7.7.2.1.3;Mechanismen der Nervenzellschädigung;214
7.7.2.2;Neuropathologie;214
7.7.2.2.1;Neuropathologische Stadien der Alzheimer-Krankheit;215
7.7.2.2.2;Diagnosekriterien: „National Institute on Aging–Alzheimer’s Association guidelines for the neuropathologic assessment of Alzheimer’s disease”;216
7.7.2.3;Sonderformen der Alzheimer-Krankheit;219
7.7.2.3.1;„Tangle-predominant Alzheimer’s disease“;219
7.7.2.3.2;„Plaque-predominant Alzheimer’s disease“;219
7.7.2.3.3;Familiäre Alzheimer-Krankheit mit „Cotton-wool“-Plaques und spastischer Paraparese;219
7.7.3;Literatur;219
7.8;8. Nicht-Alzheimer-Demenzen;221
7.8.1;Lewy-Körperchen-Demenzen;222
7.8.1.1;Definition;222
7.8.1.2;Demenz mit Lewy-Körpern;222
7.8.1.2.1;Klinik;222
7.8.1.2.2;Morphologie;222
7.8.1.2.3;Konsensuskriterien;223
7.8.1.3;Parkinson-Krankheit mit Demenz;223
7.8.2;Frontotemporale Lobärdegeneration;224
7.8.2.1;Grundlagen;224
7.8.2.1.1;Klinische Syndrome;224
7.8.2.1.2;Epidemiologie und Genetik;224
7.8.2.1.3;Neuropathologische/molekulare Klassifikation der FTLDs;225
7.8.2.2;FTLD-Tau;225
7.8.2.2.1;Morbus Pick;226
7.8.2.2.2;Kortikobasale Degeneration;226
7.8.2.2.3;Progressive supranukleäre Blickparese;227
7.8.2.2.4;Erkrankung mit argyrophilen Körnchen;228
7.8.2.2.5;Andere sporadische FTLD-Tau-Subtypen;228
7.8.2.2.6;Familiäre FTLD-Tau (FTDP-17T);228
7.8.2.3;FTLD-TDP;228
7.8.2.3.1;Morphologie und FTLD-TDP-Subtypen;229
7.8.2.3.2;Familiäre Formen der FTLD-TDP;229
7.8.2.4;FTLD-FUS;231
7.8.2.4.1;Atypische FTLD-U;231
7.8.2.4.2;NIFID;231
7.8.2.4.3;BIBD;231
7.8.2.5;FTLD-UPS;231
7.8.2.6;FTLD-NI;232
7.8.3;Literatur;232
7.9;9. Systematrophien;235
7.9.1;Grundlagen;236
7.9.1.1;Definition und Abgrenzung;236
7.9.1.2;Autoptische Asservierung;236
7.9.1.3;Funktionelle Anatomie der Stammganglien;237
7.9.1.4;Funktionelle Anatomie des Kleinhirns;237
7.9.1.5;Systematrophien und abnorme Proteinablagerungen;240
7.9.2;Degeneration der Motoneuronen;240
7.9.2.1;Amyotrophe Lateralsklerose;241
7.9.2.2;Spinale Muskelatrophien;244
7.9.2.3;Hereditäre spastische Paraparese;245
7.9.3;Degenerative Krankheiten mit Ataxie;245
7.9.3.1;Friedreich-Ataxie;247
7.9.3.2;Spinozerebelläre Ataxien;248
7.9.3.3;Weitere Formen der Ataxie;248
7.9.3.3.1;Ataxia telangiectasia;248
7.9.3.3.2;Dentato-Rubro-Pallido-Luys-Atrophie (DRPLA);250
7.9.3.3.3;Fragiles X-Tremor-/Ataxiesyndrom;250
7.9.3.4;Differentialdiagnose;250
7.9.4;Degenerative Krankheiten mit Chorea;250
7.9.4.1;Huntington-Krankheit;250
7.9.4.2;Weitere Formen der Chorea;253
7.9.4.2.1;Hereditäre Formen;253
7.9.4.2.2;Chorea minor (Chorea Sydenham);253
7.9.4.3;Differentialdiagnose;253
7.9.5;Degeneration mit Akinese, Tremor und Rigor;253
7.9.5.1;Lewy-Körper-Krankheit;253
7.9.5.2;Parkinson-Krankheit;253
7.9.5.3;Progressive supranukleäre Paralyse;256
7.9.5.4;Kortikobasale Degeneration;257
7.9.5.5;Multiple Systematrophie;258
7.9.5.6;Weitere Formen des Parkinsonismus;258
7.9.6;Literatur;259
7.10;10. Kreislaufstörungen des ZNS;262
7.10.1;Grundlagen;263
7.10.1.1;Gefäße des ZNS und ihre Versorgungs- und Drainagebereiche;263
7.10.1.1.1;Arterielle Versorgung;263
7.10.1.1.2;Venöse Drainage;266
7.10.1.1.3;Spinale Blutversorgung;267
7.10.1.1.4;Aufbau der ZNS-Gefäße und Unterscheidungskriterien;267
7.10.1.1.5;Perivaskuläre Drainage der interstitiellen Flüssigkeit;268
7.10.1.2;Physiologie und Pathophysiologie der Hirndurchblutung und des Hirnstoffwechsels;268
7.10.1.2.1;Autoregulation;268
7.10.2;Hypoxie, Ischämie, Hirninfarkt;269
7.10.2.1;Definitionen;269
7.10.2.1.1;Ischämieformen und neuropathologischer Befund;269
7.10.2.2;Epidemiologie;269
7.10.2.2.1;Herdverteilung;270
7.10.2.3;Ätiologie und Pathogenese;271
7.10.2.3.1;Selektive Vulnerabilität, Apoptose, Penumbra;271
7.10.2.3.2;Exzitotoxizität und Genexpression nach Ischämie;272
7.10.2.3.3;Entzündung, Neurogenese, Angiogenese;272
7.10.2.3.4;Neuroprotektion, Konditionierung;273
7.10.2.4;Globale Ischämien (hypoxische Hirnschäden);274
7.10.2.5;Intravitaler Hirntod;276
7.10.2.6;Regionale Ischämien (anämische Hirninfarkte);276
7.10.2.6.1;Kolliquationsnekrose;277
7.10.2.6.2;Koagulationsnekrose;279
7.10.2.6.3;Gliale Reaktionen;280
7.10.2.6.4;Lakunärer Infarkt;280
7.10.2.6.5;Inkomplette Nekrose (elektive Parenchymnekrose);280
7.10.2.7;Hämorrhagische Infarkte;280
7.10.3;Spontane intrakranielle Blutungen;281
7.10.3.1;Hypertensive Enzephalopathie;281
7.10.3.2;Massenblutungen bei anderen Krankheiten;283
7.10.3.3;Aneurysmen;284
7.10.3.3.1;Sakkuläre Aneurysmen;284
7.10.3.3.2;Arteriosklerotische Aneurysmen;285
7.10.3.3.3;Entzündliche Aneurysmen;286
7.10.3.3.4;Disseziierende Aneurysmen;286
7.10.3.4;Gefäßspasmen;286
7.10.4;Hirngefäßerkrankungen;287
7.10.4.1;Arteriosklerose;287
7.10.4.1.1;Altersveränderungen an Hirngefäßen (Seneszentenarteriosklerose);289
7.10.4.2;Zerebrale Mikroangiopathie („small vessel disease“);289
7.10.4.2.1;Atherosklerose kleiner Gefäße;289
7.10.4.2.2;Arteriolosklerose;289
7.10.4.2.3;Fibrinoide Nekrose, (Lipo)Hyalinose;289
7.10.4.2.4;Mikroaneurysmen;289
7.10.4.3;Multiinfarktdemenz;290
7.10.4.4;Binswanger-Krankheit;290
7.10.4.5;CADASIL;292
7.10.4.6;Zerebrale Amyloidangiopathie;293
7.10.4.7;Vaskulitiden und andere Angiopathien;294
7.10.4.7.1;Primäre Angiitis des ZNS;294
7.10.4.7.2;Panarteriitis nodosa;294
7.10.4.7.3;Systemischer Lupus erythematodes (SLE);295
7.10.4.7.4;Wegener-Granulomatose;296
7.10.4.7.5;Riesenzellarteriitis;296
7.10.4.7.6;Thrombendangitis obliterans;296
7.10.4.7.7;Sneddon-Syndrom;297
7.10.4.7.8;Takayasu-Arteriitis;298
7.10.4.7.9;Moya-Moya-Krankheit;298
7.10.4.7.10;Fibromuskuläre Dysplasie;298
7.10.4.8;Kalzifikationen;298
7.10.4.8.1;Verkalkungen der Pallidumgefäße;298
7.10.4.8.2;Fahr-Syndrom;298
7.10.5;Diabetes mellitus;299
7.10.5.1;Hypoglykämie;299
7.10.5.2;Coma diabeticum;300
7.10.6;Thrombotische Gefäßverschlüsse;300
7.10.6.1;Arterielle Thrombosen;300
7.10.6.2;Thrombosen der Hirnvenen und Sinus;300
7.10.7;Blut-Hirn-Schranke und Hirnödem;302
7.10.7.1;Pathogenetische Aspekte (Ödemausbreitung, Ödemformen);302
7.10.7.2;Morphologie;303
7.10.7.3;Ödemdrainage;303
7.10.8;Kreislaufstörungen des Rückenmarks;304
7.10.8.1;Ischämische Rückenmarkinfarkte;304
7.10.8.2;Vaskuläre Fehlbildungen und Myelopathien;305
7.10.8.2.1;Angiodyskinetische nekrotisierende Myelopathien (Foix-Alajouanine);306
7.10.9;Literatur;306
7.11;11. Infektionen des ZNS;313
7.11.1;Allgemeine Charakteristika;314
7.11.1.1;Klassifikation zentralnervöser Infektionen;314
7.11.1.2;Mechanismen der Invasion;314
7.11.2;Bakterielle Infektionen des ZNS;315
7.11.2.1;Akute, bakterielle, eitrige Meningitis;315
7.11.2.2;Tuberkulose;318
7.11.2.2.1;Tuberkulöse Meningitis;318
7.11.2.2.2;Tuberkulom;319
7.11.2.2.3;Osteomyelitis der Wirbelsäule;319
7.11.2.3;Neurosarkoidose;319
7.11.2.4;Idiopathische Pachymeningitis hypertrophicans;319
7.11.2.5;Metastatisch-septische Herdenzephalitis;320
7.11.2.6;Hirnabszess;320
7.11.2.7;Subdurales Empyem;322
7.11.2.8;Epiduraler Abszess;322
7.11.2.9;Morbus Whipple;322
7.11.3;Spirochäteninfektionen;323
7.11.3.1;Neurolues;323
7.11.3.1.1;Meningovaskuläre Syphilis;324
7.11.3.2;Neuroborreliose;324
7.11.4;Pilzinfektionen des ZNS;325
7.11.4.1;Pathogenese;325
7.11.4.2;Cryptococcose;326
7.11.4.3;Candida;327
7.11.4.4;Aspergillose;327
7.11.4.5;Mucor;327
7.11.5;Protozoeninfektion;328
7.11.5.1;Zerebrale Toxoplasmose;328
7.11.5.1.1;Konnatale zerebrale Toxoplasmose;328
7.11.5.1.2;Postnatale zerebrale Toxoplasmose;328
7.11.5.2;Zerebrale Malaria;329
7.11.6;Amöben-Infektionen des ZNS;330
7.11.7;Helminthen-Infektionen des ZNS;330
7.11.7.1;Neurozystizerkose;330
7.11.7.2;Schistosoma-Infektion des ZNS;331
7.11.7.3;Echinokokkus-Infektion des ZNS;331
7.11.8;Virale Infektionen des ZNS;331
7.11.8.1;Allgemeine neuropathologische Charakteristika viraler ZNS-Infektionen;332
7.11.8.2;Poliomyelitisvirusinfektion;332
7.11.8.3;Masernvirusinfektionen des ZNS;333
7.11.8.3.1;Maserneinschlusskörperenzephalitis;333
7.11.8.3.2;Subakute sklerosierende Panenzephalitis;333
7.11.8.4;Rubella;333
7.11.8.5;Herpes simplex Virus-Enzephalitis;334
7.11.8.6;Varicella-Zoster-Virus-Infektion;334
7.11.8.7;Cytomegalievirus-Infektion;335
7.11.8.7.1;Pathogenese;335
7.11.8.7.2;Konnatale Cytomegalievirus-Infektion des ZNS;335
7.11.8.7.3;Adulte Cytomegalievirus-Infektion des ZNS;335
7.11.8.8;Arbovirusinfektionen;335
7.11.8.9;Rabies;336
7.11.8.10;HIV-Infektion des ZNS;336
7.11.8.11;Opportunistische Infektionen des ZNS bei Immundefizienz;337
7.11.8.11.1;Opportunistische Pilzinfektionen;337
7.11.8.11.2;Opportunistische Parasiteninfektionen;338
7.11.8.11.3;Opportunistische bakterielle Infektionen;338
7.11.8.11.4;Opportunistische virale Infektionen;338
7.11.9;Literatur;339
7.12;12. Prionkrankheiten;341
7.12.1;Prionprotein (PrP), infektiöses Agens der spongiformen Enzephalopathien;342
7.12.1.1;Struktur und Funktion der PrP-Gene;342
7.12.1.2;Konversionprozess von PrPC zu PrPSc;344
7.12.1.3;Pathogene Mutationen des humanen Prionproteingens (PRNP);345
7.12.1.4;Modelle in transgenen Tieren;345
7.12.2;Krankheitsbilder;345
7.12.2.1;Prionpathogenese;345
7.12.2.1.1;Neuroinvasion;345
7.12.2.2;Neuropathologie;346
7.12.2.2.1;Neuronaler Zelltod;346
7.12.2.2.2;Weitere morphologische Charakteristika;347
7.12.2.3;Prionkrankheiten im Tierreich;350
7.12.2.3.1;Skrapie;350
7.12.2.3.2;Bovine spongiforme Enzephalopathie;350
7.12.2.3.3;Sonstige;351
7.12.2.4;Prionkrankheiten des Menschen;351
7.12.2.4.1;Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD);351
7.12.2.4.2;Kuru;357
7.12.2.4.3;Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS);357
7.12.2.4.4;Letale familiäre Insomnie („fatal familial insomnia“ oder FFI);357
7.12.2.5;Fortschritte in der In-vivo-Diagnostik;357
7.12.2.6;Therapie;358
7.12.3;Literatur;358
7.13;13. Multiple Sklerose und verwandte Erkrankungen;362
7.13.1;Klinik und Verlauf;363
7.13.2;Ätiologie und Pathogenese;363
7.13.3;Makroskopie;363
7.13.4;Histologie;363
7.13.4.1;Akute und chronische Läsionsstadien;363
7.13.4.2;Axonale und oligodendrogliale Pathomechanismen;365
7.13.4.2.1;Axonale Schädigungsmechanismen;365
7.13.4.2.2;Oligodendrogliale Schädigungs- und Reparaturmechanismen;366
7.13.4.3;Veränderungen in der normal erscheinenden weißen Substanz;367
7.13.4.4;Histologische Klassifikationen;367
7.13.4.5;Verwandte demyelinisierende Erkrankungen;367
7.13.4.5.1;Marburg-Krankheit;367
7.13.4.6;Balos konzentrische Sklerose;367
7.13.4.7;Neuromyelitis optica (NMO);369
7.13.4.8;Schilders diffuse Sklerose;369
7.13.4.9;Akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM);370
7.13.5;Literatur;370
7.14;14. Intoxikation;373
7.14.1;Grundlagen;375
7.14.1.1;Typen toxischer Schädigungen des ZNS;375
7.14.1.2;Morphologische Veränderungen;375
7.14.1.3;Funktionelle Differenzierung;376
7.14.2;Metalle und Metalloide;376
7.14.2.1;Aluminium;376
7.14.2.2;Arsen;377
7.14.2.2.1;Anorganische Arsenverbindungen;377
7.14.2.2.2;Organische Arsenverbindungen;377
7.14.2.3;Bismut;377
7.14.2.4;Blei und Bleiverbindungen;377
7.14.2.4.1;Anorganische Bleiverbindungen;377
7.14.2.4.2;Organische Bleiverbindungen;378
7.14.2.5;Mangan;378
7.14.2.6;Platin;379
7.14.2.7;Quecksilber;379
7.14.2.7.1;Elementares Quecksilber und anorganische Quecksilberverbindungen;379
7.14.2.7.2;Organische Quecksilberverbindungen;380
7.14.2.8;Thallium;380
7.14.2.9;Zinn;381
7.14.2.9.1;Triethylzinn;381
7.14.2.9.2;Trimethylzinn;381
7.14.3;Gase;381
7.14.3.1;Kohlenmonoxid;381
7.14.3.1.1;Akute CO-Intoxikation;381
7.14.3.1.2;Intervallärer Verlauf der CO-Intoxikation;382
7.14.3.1.3;Chronische CO-Intoxikation;383
7.14.3.2;Nitrite und Nitrosegase;383
7.14.3.3;Schwefelwasserstoff;383
7.14.3.4;Zyanwasserstoff und Zyanide;383
7.14.4;Gifte in Industrie und Umwelt;384
7.14.4.1;Kohlenstoffverbindungen;384
7.14.4.1.1;Acrylamid;384
7.14.4.1.2;Aliphatische Kohlenwasserstoffe;384
7.14.4.1.3;Halogenierte aliphatische Kohlenwasserstoffe;384
7.14.4.1.4;Methylchlorid;384
7.14.4.1.5;Tetrachlorkohlenstoff;384
7.14.4.1.6;Trichlorethylen;384
7.14.4.2;Halogenierte zyklische Kohlenwasserstoffe;385
7.14.4.2.1;Hexachlorophen;385
7.14.4.2.2;Lindan;385
7.14.4.2.3;Schwefelkohlenstoff;385
7.14.4.2.4;Methylalkohol;385
7.14.4.3;Phosphorsäureester;385
7.14.4.3.1;Insektizide;385
7.14.4.3.2;Kampfstoffe;386
7.14.5;Medikamente;386
7.14.5.1;Meperidin;387
7.14.5.2;Diphenylhydantoin;387
7.14.5.3;Tryptophan;387
7.14.5.4;Salizylate;387
7.14.5.5;Antiprotozoenmedikamente;387
7.14.5.5.1;Chloroquin;387
7.14.5.5.2;Clioquinol;387
7.14.5.6;Zytostatika;388
7.14.5.6.1;Methotrexat;388
7.14.5.6.2;Vincristin und Vinblastin;388
7.14.6;Alkohol;388
7.14.6.1;Metabolismus;388
7.14.6.2;Klinik;389
7.14.6.2.1;Entzugssyndrom;390
7.14.6.3;Pathologie;390
7.14.6.3.1;Akute Alkoholintoxikation;390
7.14.6.3.2;Chronische Alkoholintoxikation;390
7.14.6.4;Alkoholische Feto- und Embryopathie;394
7.14.7;Rauschdrogen;395
7.14.7.1;Amphetamin, Metamphetamin, Kokain;395
7.14.7.2;Crack;395
7.14.7.3;Cannabinoide (Haschisch und Marihuana);395
7.14.7.4;Lösungsmittel („glue sniffing“);396
7.14.7.5;Meskalin und Lysergsäurediäthylamid (LSD);396
7.14.7.6;Morphin und Heroin;396
7.14.8;Biologische Gifte;397
7.14.8.1;Pflanzen;397
7.14.8.1.1;Pilze;397
7.14.8.1.2;Algen;398
7.14.8.2;Tiere;398
7.14.8.2.1;Schlangen;398
7.14.8.2.2;Fische;398
7.14.8.3;Mikroorganismen (bakterielle Toxine);398
7.14.9;Metabolisch bedingte Intoxikation;399
7.14.9.1;Funikuläre Spinalerkrankung;399
7.14.9.2;Leber- und Nierenkrankheiten;399
7.14.9.2.1;Hepatische Enzephalopathie;399
7.14.9.2.2;Renale Enzephalopathien;400
7.14.9.2.3;Urämische Enzephalopathie;400
7.14.9.2.4;Dialyseenzephalopathie (dialyseassoziierte Enzephalopathie, DAE);401
7.14.9.3;Pankreasverursachte ZNS-Krankheiten;401
7.14.9.3.1;Diabetes mellitus;401
7.14.9.3.2;Pankreatische Enzephalopathie;401
7.14.9.4;Enzephalopathien nach Organtransplantation;401
7.14.10;Literatur;402
7.15;15. Trauma;411
7.15.1;Terminologie;412
7.15.2;Mechanisches Trauma;412
7.15.2.1;Grundlagen;412
7.15.2.2;Verletzung von Kopfschwarte und Schädel;413
7.15.2.3;Verletzung der Dura mater;413
7.15.2.3.1;Epiduralhämatom (EDH);415
7.15.2.3.2;Subduralhämatom (SDH);416
7.15.2.3.3;Sonderformen der subduralen Blutung;418
7.15.2.4;Subarachnoidalblutung (SAB);421
7.15.2.5;Offene Hirnverletzung;422
7.15.2.5.1;Klinik;422
7.15.2.5.2;Morphologie;422
7.15.2.5.3;Komplikationen;425
7.15.2.6;Gedeckte Hirnverletzung;425
7.15.2.6.1;Biomechanik;426
7.15.2.6.2;Molekulare und zelluläre Mechanismen;429
7.15.2.6.3;Morphologie;430
7.15.2.6.4;Intrazerebrale und intraventrikuläre Blutung;431
7.15.2.6.5;Sekundäre Veränderungen;432
7.15.2.6.6;Dementia pugilistica;432
7.15.2.7;ZNS-Folgeschäden ohne primäre ZNS-Verletzung;433
7.15.2.7.1;Fettembolie;433
7.15.2.7.2;Luftembolie;433
7.15.2.7.3;Gefäßverletzungen;433
7.15.2.8;Hirnstammverletzung;434
7.15.2.8.1;Primäre Verletzungen;434
7.15.2.8.2;Sekundäre Veränderungen;435
7.15.2.9;Rückenmarkverletzung;435
7.15.2.9.1;Blutung in die spinalen Hüllen;436
7.15.2.9.2;Spinaltrauma;436
7.15.2.9.3;Schleudertrauma;437
7.15.3;Spezielle physikalische Traumen;438
7.15.3.1;Thermisches Trauma;438
7.15.3.1.1;Hypothermie;438
7.15.3.1.2;Hyperthermie;439
7.15.3.2;Elektrotrauma;440
7.15.3.2.1;Verletzung durch Niederspannungskontakt;440
7.15.3.2.2;Verletzung durch Hochspannungskontakt und Blitzschlag;442
7.15.3.3;Strahlungstrauma;443
7.15.3.3.1;Akute Strahlenschäden;443
7.15.3.3.2;Chronische Strahlenschäden;443
7.15.3.4;Akustisches Trauma;444
7.15.3.4.1;Knalltrauma;444
7.15.3.4.2;Ultraschalltrauma;444
7.15.3.5;Barotrauma;445
7.15.3.5.1;Dekompressionstrauma;445
7.15.3.5.2;Luftembolie;446
7.15.3.5.3;Höhenkrankheit;446
7.15.4;Literatur;446
7.16;16. Epilepsien;454
7.16.1;Grundlagen;455
7.16.1.1;Definition;455
7.16.1.2;Epidemiologie;455
7.16.1.3;Klinisch-pathologische und genetische Klassifikation der Epilepsien;455
7.16.2;Pathomechanismen der Epilepsien;456
7.16.2.1;Pathophysiologische Mechanismen;456
7.16.2.2;Zelluläre und molekulare Pathomechanismen;457
7.16.3;Neuropathologische Befunde;458
7.16.3.1;Hippokampussklerose;460
7.16.3.2;Epilepsieassoziierte Tumoren;462
7.16.3.3;Fokale kortikale Dysplasien;464
7.16.3.4;Rasmussen- und limbische Enzephalitis;466
7.16.3.5;Epilepsien mit metabolischen Ursachen;467
7.16.3.6;Schäden durch Antikonvulsiva;467
7.16.3.7;Todesursachen;467
7.16.4;Genetisch determinierte Epilepsien;468
7.16.5;Literatur;469
7.17;17. Psychiatrische Erkrankungen;474
7.17.1;Einleitung;475
7.17.2;Schizophrenie;477
7.17.2.1;Klinik;477
7.17.2.2;Bildgebung;477
7.17.2.3;Makroskopie;477
7.17.2.4;Mikroskopie;477
7.17.2.4.1;Neurone;477
7.17.2.4.2;Synapsen;477
7.17.2.4.3;Dendriten;477
7.17.2.4.4;Glia;477
7.17.2.5;Neurotransmitterhypothesen;478
7.17.2.6;Signaltransduktion;478
7.17.2.7;Genetische Befunde;478
7.17.2.7.1;Assoziation – Linkage – SNP;478
7.17.2.7.2;Funktionelle Genomics;478
7.17.2.8;Proteomics;478
7.17.2.9;Neuroentwicklungshypothese;478
7.17.2.10;Neurodegenerative Hypothese;478
7.17.2.11;Hypothese des reduzierten Neuropils;479
7.17.2.12;Gliale Hypothese;479
7.17.3;Bipolare Erkrankung;479
7.17.3.1;Klinik;479
7.17.3.1.1;Bildgebung [2, 33, 63];479
7.17.3.2;Makroskopie;479
7.17.3.3;Mikroskopie;479
7.17.3.3.1;Neurone [53];479
7.17.3.3.2;Gliazellen;480
7.17.3.3.3;Astroglia;480
7.17.3.3.4;Oligodendroglia;480
7.17.3.4;Neurotransmission [60];480
7.17.3.5;Signaltransduktion;480
7.17.3.6;Genetische Befunde;480
7.17.3.6.1;Assoziation – Linkage – SNP [20];480
7.17.3.6.2;Funktionelle Genomics [58];480
7.17.3.7;Proteomics;481
7.17.4;Depression;481
7.17.4.1;Klinik;481
7.17.4.2;Bildgebung;481
7.17.4.3;Makroskopie;481
7.17.4.4;Mikroskopie;481
7.17.4.4.1;Neurone;481
7.17.4.4.2;Synapsen;481
7.17.4.4.3;Gliazellen;481
7.17.4.4.4;Astrozyten;481
7.17.4.4.5;Oligodendrozyten;481
7.17.4.4.6;Mikroglia;482
7.17.4.5;Neurotransmission [5, 16,72];482
7.17.4.6;Neuroendokrinologische Dysfunktion [23, 26];482
7.17.4.7;Signaltransduktion;482
7.17.4.8;Genetische Befunde;482
7.17.4.8.1;Assoziation – Linkage – SNP [17, 36];482
7.17.4.8.2;Funktionelle Genomics;482
7.17.4.9;Proteomics;482
7.17.5;Autismus;483
7.17.5.1;Klinik;483
7.17.5.2;Bildgebung;483
7.17.5.3;Makroskopie;483
7.17.5.4;Mikroskopie;483
7.17.5.5;Neurotransmission;483
7.17.5.6;Signaltransduktion;483
7.17.5.7;Genetische Befunde;483
7.17.5.7.1;Assoziation – Linkage – SNP;483
7.17.5.7.2;Funktionelle Genomics;484
7.17.5.8;Proteomics;484
7.17.5.9;Konnektivitätshypothese;484
7.17.6;Literatur;484
7.18;18. Tumoren;487
7.18.1;Allgemeine neuroonkologische Grundlagen;489
7.18.1.1;Klinik;489
7.18.1.2;Epidemiologie;490
7.18.1.3;Ätiologie und Pathogenese;492
7.18.1.4;Genetik;493
7.18.1.5;Molekularpathologische Untersuchungen in der neuropathologischen Diagnostik;494
7.18.1.5.1;MGMT-Methylierungsstatus;494
7.18.1.5.2;Allelverluste von 1p und 19q;494
7.18.1.5.3;IDH1-Mutationsstatus;495
7.18.1.5.4;BRAF-Fusionstranskriptstatus;495
7.18.1.6;Pathologie der intrakraniellen Raumforderung;495
7.18.1.7;Stereotaktische Biopsie;496
7.18.1.8;Liquorzytologie;497
7.18.1.9;Immunhistologie (Immunhistochemie);497
7.18.1.9.1;Antikörper und Antigene;497
7.18.1.9.2;Anwendung und Interpretation;499
7.18.2;Klassifikation;499
7.18.3;Neuroepitheliale Tumoren;502
7.18.3.1;Astrozytäre Tumoren;502
7.18.3.1.1;Fibrilläres Astrozytom;502
7.18.3.1.2;Protoplasmatisches Astrozytom;504
7.18.3.1.3;Gemästetzelliges Astrozytom;505
7.18.3.1.4;Pilozytisches Astrozytom;505
7.18.3.1.5;Pilomyxoides Astrozytom;507
7.18.3.1.6;Subependymales Riesenzellastrozytom;507
7.18.3.1.7;Pleomorphes Xanthoastrozytom;508
7.18.3.1.8;Desmoplastisches infantiles Astrozytom;508
7.18.3.1.9;Anaplastisches Astrozytom;509
7.18.3.1.10;Gradierung;509
7.18.3.2;Glioblastom;510
7.18.3.2.1;Riesenzell-Glioblastom;511
7.18.3.2.2;Gliosarkom;511
7.18.3.2.3;Sonstige Glioblastomvarianten;512
7.18.3.2.4;Gliomatosis cerebri;512
7.18.3.3;Oligodendrogliale Tumoren und Mischgliome;512
7.18.3.3.1;Anaplastisches Oligodendrogliom;513
7.18.3.3.2;Oligoastrozytäre Mischgliome;513
7.18.3.4;Ependymale Tumoren;513
7.18.3.4.1;Grad-II-Ependymome;513
7.18.3.4.2;Anaplastisches Ependymom;515
7.18.3.4.3;Myxopapilläres Ependymom;515
7.18.3.4.4;Subependymom;516
7.18.3.5;Tumoren des Plexus choroideus;516
7.18.3.5.1;Plexuspapillom;516
7.18.3.5.2;Atypisches Plexuspapillom;516
7.18.3.5.3;Plexuskarzinom;516
7.18.3.5.4;Cholesteringranulom;517
7.18.3.6;Neuroepitheliale Tumoren mit unklarer Differenzierung;517
7.18.3.6.1;Astroblastom;517
7.18.3.6.2;Chordoides Gliom des dritten Ventrikels;518
7.18.3.6.3;Angiozentrisches Gliom;518
7.18.3.6.4;Sonstige;518
7.18.3.7;Neuronale und glioneuronale Tumoren;518
7.18.3.7.1;Gangliogliom;518
7.18.3.7.2;Gangliozytom;519
7.18.3.7.3;Dysplastisches Gangliozytom des Kleinhirns;519
7.18.3.7.4;Anaplastisches Gangliogliom;519
7.18.3.7.5;Papillärer glioneuronaler Tumor;519
7.18.3.7.6;Rosettenformender glioneuronaler Tumor des vierten Ventrikels;520
7.18.3.7.7;Glioneuronaler Rosettentumor;520
7.18.3.7.8;Desmoplastisches infantiles Gangliogliom;520
7.18.3.7.9;Zentrales Neurozytom und extraventrikuläres Neurozytom;520
7.18.3.7.10;Zerebelläres Liponeurozytom;521
7.18.3.7.11;Dysembryoplastischer neuroepithelialer Tumor;521
7.18.3.7.12;Neuronale Hamartome;522
7.18.3.7.13;Polares Spongioblastom;522
7.18.3.7.14;Zerebrales Neuroblastom;522
7.18.3.7.15;Ästhesioneuroblastom;522
7.18.3.7.16;Paragangliom;523
7.18.3.7.17;Primitive neuroektodermale Tumoren;523
7.18.3.7.18;Medulloblastom;523
7.18.3.7.19;Medulloepitheliom;524
7.18.3.7.20;Ependymoblastom und ETANTR (ETMR);525
7.18.3.7.21;Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor;525
7.18.3.8;Tumoren der Pinealisregion;526
7.18.3.8.1;Pineozytom;526
7.18.3.8.2;Pineoblastom;526
7.18.3.8.3;Tumoren mit intermediärer Differenzierung;526
7.18.3.8.4;Papillärer Tumor der Pinealisregion;527
7.18.3.8.5;Sonstige;527
7.18.3.9;Melanotische Tumoren;527
7.18.4;Mesenchymale Tumoren;528
7.18.4.1;Meningeome;528
7.18.4.1.1;Grad-I-Meningeome;528
7.18.4.1.2;Grad-II-Meningeome;530
7.18.4.1.3;Grad-III-Meningeome;531
7.18.4.2;Hämangioperizytom;532
7.18.4.3;Hämangioblastom;532
7.18.4.4;Mesenchymale, nichtmeningotheliale Tumoren;533
7.18.4.5;Chordom;533
7.18.5;Periphere Nervenscheidentumoren;534
7.18.5.1;Neurinom;534
7.18.5.2;Neurofibrom;535
7.18.5.3;Maligner peripherer Nervenscheidentumor;535
7.18.5.4;Seltene Nervenscheidentumoren;536
7.18.5.4.1;Nervenscheidenmyxom;536
7.18.5.4.2;Perineuriom;536
7.18.5.4.3;Sonstige;536
7.18.6;Maligne Lymphome;537
7.18.6.1;Primäre Non-Hodgkin-Lymphome des Zentralnervensystems;537
7.18.6.2;Sonstige;538
7.18.7;Keimzelltumoren;538
7.18.8;Zysten;538
7.18.9;Tumoren der Sellaregion;538
7.18.9.1;Kraniopharyngeome;538
7.18.9.2;Granularzelltumor;540
7.18.9.3;Pituizytom;541
7.18.9.4;Spindelzellonkozytom der Adenohypophyse;541
7.18.10;Neurokutane Syndrome;541
7.18.10.1;Neurofibromatose;541
7.18.10.1.1;Neurofibromatose Typ 1;541
7.18.10.1.2;Neurofibromatose Typ 2;542
7.18.10.2;Tuberöse Sklerose;542
7.18.10.3;Von-Hippel-Lindau-Krankheit;542
7.18.10.4;Sturge-Weber-Krankheit;543
7.18.11;Vaskuläre Hamartome;543
7.18.11.1;Kapilläre Teleangiektasien;543
7.18.11.2;Kavernöse Angiome;543
7.18.11.3;Arteriovenöse Malformationen;544
7.18.11.4;Venöse Malformationen;544
7.18.11.5;Meningeoangiomatose;545
7.18.12;Metastasen;545
7.18.12.1;Metastasen von Hirntumoren;545
7.18.12.2;Hirnmetastasen;545
7.18.13;Paraneoplasien des Zentralnervensystems;546
7.18.13.1;Kleinhirndegeneration;546
7.18.13.2;Stiff-Person-Syndrom;546
7.18.13.3;Opsoklonus;546
7.18.13.4;Enzephalomyelitis;547
7.18.14;Hirnschädigungen durch Malignomtherapie;547
7.18.14.1;Strahlennekrose;547
7.18.14.2;Diffuse Leukoenzephalopathie;547
7.18.14.3;Zweittumoren;547
7.18.14.4;Therapieinduzierte Tumorveränderungen;547
7.18.14.5;Spätfolgen der Bestrahlung;548
7.18.15;Literatur;548
8;II Periphere Nerven;556
8.1;19. Anatomisch-physiologische Grundlagen und Technik der Nervenbiopsie;557
8.1.1;Normale Strukturen peripherer Nerven;559
8.1.1.1;Nervenfasern;559
8.1.1.1.1;Axone;560
8.1.1.1.2;Markscheiden;560
8.1.1.2;Endoneurium, Perineurium und Epineurium;562
8.1.2;Funktionelle Aspekte;563
8.1.3;Einführung in die morphologischen Untersuchungsmethoden;564
8.1.3.1;Auswahl eines Nervs zur Biopsie;564
8.1.3.2;Technik der Nervenbiopsie;564
8.1.3.3;Morphologische Untersuchungstechniken;565
8.1.3.4;Indikationen zur Nervenbiopsie;566
8.1.3.5;Komplikationen einer Nervenbiopsie;566
8.1.4;Literatur;567
8.2;20. Physikalische Schädenperipherer Nerven;569
8.2.1;Allgemeine Reaktionen;570
8.2.2;Spezielle Nervenläsionen;572
8.2.2.1;Kompression und Perkussion;572
8.2.2.2;Kontinuitätsunterbrechung;575
8.2.2.3;Spinalwurzelausriss;577
8.2.2.4;Nervenüberstreckung;577
8.2.2.5;Frost- und Hitzeschäden;577
8.2.2.6;Strahlen- und Stromschäden;578
8.2.3;Literatur;578
8.3;21. Nutritive und toxische Neuropathien;581
8.3.1;Nutritive Neuropathien;582
8.3.1.1;Vitaminmangelneuropathien;582
8.3.1.1.1;Vitamin-B1-Mangel;582
8.3.1.1.2;Vitamin-B2-Komplex-Mangel;582
8.3.1.1.3;Vitamin-B6-Mangel;582
8.3.1.1.4;Vitamin-B12-Mangelneuropathie;583
8.3.1.1.5;Vitamin-E-Mangelneuropathie;583
8.3.1.2;Alkoholische Neuropathie;583
8.3.2;Toxische Neuropathien;584
8.3.2.1;Gewerbe- und Umweltgifte;584
8.3.2.1.1;Metalle;584
8.3.2.1.2;Nichtmetallische Verbindungen – aliphatische Kohlenwasserstoffe;586
8.3.2.1.3;Weitere nichtmetallische organische Substanzen;587
8.3.2.1.4;Organische Phosphorverbindungen;587
8.3.2.1.5;Chlorierte Kohlenwasserstoffe;587
8.3.2.2;Medikamentös-toxisch bedingte Polyneuropathien;588
8.3.2.2.1;Anästhetika;588
8.3.2.2.2;Chloroquin;589
8.3.2.2.3;Isonikotinsäurehydrazid (INH);589
8.3.2.2.4;Amiodaron;589
8.3.2.2.5;Zytostatika;589
8.3.2.2.6;Weitere Medikamente und Substanzen;590
8.3.3;Literatur;591
8.4;22. Neuropathien bei systemischen Stoffwechselstörungen;595
8.4.1;Diabetische Neuropathie;596
8.4.2;Urämische Polyneuropathie;597
8.4.3;Neuropathien bei Lebererkrankungen;597
8.4.4;Neuropathien bei Hypothyreose und Hyperthyreose;597
8.4.5;Neuropathien bei Akromegalie;598
8.4.6;Neuropathien bei intensivmedizinischer Behandlung („critical illness polyneuropathy“);598
8.4.7;Literatur;598
8.5;23. Hereditäre Neuropathien;600
8.5.1;Hereditäre Neuropathien aufgrund spezifischer metabolischen Störungen;601
8.5.1.1;Amyloidneuropathien;601
8.5.1.1.1;Familiäre Amyloidosen;606
8.5.1.1.2;Primäre Amyloidosen (Paramyloidosen);609
8.5.1.1.3;Weitere Formen der Amyloidose;609
8.5.1.2;Porphyrien;609
8.5.1.3;Lipidstoffwechselstörungen;609
8.5.1.3.1;Lysosomal (autosomal-rezessiv erblich);609
8.5.1.3.2;Lysosomal, X-chromosomal-rezessiv erblich;613
8.5.1.3.3;Proteolipidanomalien (autosomal-rezessiv erblich);613
8.5.1.4;Peroxisomale Stoffwechselstörungen;614
8.5.1.4.1;Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie;614
8.5.1.4.2;Refsum-Krankheit;615
8.5.1.4.3;Optico-cochleo-dentatum-Degeneration (OCDD, Nyssen-van Bogaert);615
8.5.1.5;Oxalosen;616
8.5.1.6;Mukopolysaccharidosen;616
8.5.1.7;Glykogenstoffwechselstörungen;616
8.5.1.8;Erkrankungen mit defekter DNA-Reparatur;616
8.5.1.9;Neuropathien bei mitochondrialen Erkrankungen;617
8.5.1.10;Neuropathien bei gonadaler Dysgenesie;617
8.5.2;Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN), vom Typ Charcot-Marie-Tooth (CMT), hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN) und motorische Neuropathien (HMN);618
8.5.2.1;Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSN) vom Typ Charcot-Marie-Tooth (CMT) und Dejerine-Sottas (DS);618
8.5.2.1.1;CMT1, dominant erblich;618
8.5.2.1.2;CMT2 = HMSN II, axonaler Typ;622
8.5.2.1.3;Autosomal-dominante, intermediäre Formen einer CMT-Neuropathie (CMTDI = DI-CMT);626
8.5.2.1.4;CMT3 = HMSN III, Dejerine-Sottas-Syndrome (DSS);627
8.5.2.1.5;Kongenitale Amyelinisation (Shah-Waardenburg-Syndrom);627
8.5.2.1.6;CMT4, autosomal-rezessiv (AR-CMT);628
8.5.2.1.7;CMTX = HMSN X;629
8.5.2.2;Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN);629
8.5.2.2.1;HSAN 1;630
8.5.2.2.2;HSAN 2;630
8.5.2.2.3;HSAN 3;631
8.5.2.2.4;HSAN 4;631
8.5.2.2.5;HSAN 5;631
8.5.2.2.6;HSAN mit spastischer Paraplegie;632
8.5.2.2.7;X-chromosomal-rezessive sensorische Neuropathie;632
8.5.2.2.8;Weitere hereditäre Krankheiten mit Störungen des autonomen Nervensystems;632
8.5.2.3;Distale hereditäre motorische Neuropathien (dHMN);632
8.5.2.4;Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA);633
8.5.3;Hereditäre periphere Neuropathien bei vorwiegendem Befall des ZNS;633
8.5.3.1;Friedreich-Ataxie;633
8.5.3.2;Infantile neuroaxonale Dystrophie;633
8.5.3.3;Riesenaxonneuropathie;633
8.5.4;Literatur;635
8.6;24. Entzündliche und ätiologisch ungeklärte Neuropathien;644
8.6.1;Neuropathien bei infektiösen Krankheiten;645
8.6.1.1;Neuropathien bei Herpesvirusinfektionen;645
8.6.1.1.1;Herpes simplex;645
8.6.1.1.2;Herpes Zoster;645
8.6.1.1.3;Ebstein-Barr-Virus (EBV);646
8.6.1.1.4;Zytomegalievirus;646
8.6.1.2;AIDS-Neuropathie;646
8.6.1.3;Lepröse Neuropathie;646
8.6.1.3.1;Lepromatöse Lepra;647
8.6.1.3.2;Tuberkuloide Lepra;647
8.6.1.4;Chagas-Krankheit;647
8.6.1.4.1;Lyme-Borreliose;648
8.6.1.5;Postdiphtherische Neuropathie;648
8.6.2;Immunologisch bedingte und verwandte Neuropathien;649
8.6.2.1;Guillain-Barré-Syndrom (GBS);649
8.6.2.2;Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP);650
8.6.2.3;Fazialislähmung (Bell’sche Lähmung);650
8.6.2.4;Idiopathische Trigeminusneuralgie;650
8.6.2.5;Tinnitus, Hörsturz, Morbus Meniére;650
8.6.3;Vaskulitiden und Neuropathien;651
8.6.4;Perineuritis;651
8.6.4.1;Sensorische Perineuritis;651
8.6.4.2;Granulomatöse Perineuritis beim Cogan-Syndrom;651
8.6.5;Literatur;652
8.7;25. Neuropathien aufgrund peripherer Gefäßerkrankungen;655
8.7.1;Allgemeine Histopathologie der Gefäßveränderungen in peripheren Nerven;656
8.7.2;Neuropathien bei Vaskulitiden;658
8.7.2.1;Panarteriitis nodosa;659
8.7.2.1.1;Churg-Strauss-Syndrom;659
8.7.2.2;Rheumatoide Arthritis;659
8.7.2.3;Systemischer Lupus erythematodes (SLE);660
8.7.2.4;Progressive systemische Sklerose;660
8.7.2.5;Sjögren-Syndrom;660
8.7.2.6;Wegener-Granulomatose;660
8.7.2.7;Mucosis fungoides (Szésary-Syndrom);660
8.7.3;Literatur;660
8.8;26. Tumoren des peripheren Nervensystems;663
8.8.1;Literatur;664
8.9;27. Paraneoplastische Neuropathien;666
8.9.1;Karzinomatöse Neuropathien;667
8.9.2;Neuropathien bei lymphoretikulären Erkrankungen;667
8.9.2.1;Lymphome;667
8.9.2.2;Leukämien;668
8.9.2.3;Myelome (Plasmozytome);668
8.9.2.4;Polycythaemia vera rubra;668
8.9.3;Neuropathien bei Dys- und Paraproteinämien;668
8.9.3.1;Benigne monoklonale Paraproteinämien;669
8.9.3.2;Waldenström-Makroglobulinämie;671
8.9.3.3;Kryoglobulinämien;671
8.9.4;Literatur;671
9;III Skelettmuskulatur;674
9.1;28. Anatomisch-physiologische Grundlagen und Technik der Gewebsentnahme;675
9.1.1;Normale Muskulatur;676
9.1.1.1;Faserkaliber;676
9.1.1.2;Entwicklung der Muskelfasern;676
9.1.1.3;Feinstruktur normaler Muskelfasern;678
9.1.1.4;Die wichtigsten histochemischen Muskelfasertypen;680
9.1.1.5;Nervöse Versorgung der Muskulatur;681
9.1.1.6;Stütz- und Bindegewebe des Muskels;681
9.1.2;Technik der Muskelbiopsie;682
9.1.3;Literatur;683
9.2;29. Klassifikationen der Skelettmuskelerkrankungen und allgemeine Reaktionen;685
9.2.1;Klassifikation;686
9.2.2;Allgemeinpathologische Reaktionen;686
9.2.3;Spezifische Myopathien;687
9.2.4;Literatur;688
9.3;30. Muskeldystrophien;689
9.3.1;X-chromosomal erbliche Krankheiten;690
9.3.1.1;Muskeldystrophie vom Typ Duchenne;690
9.3.1.2;Muskeldystrophie vom Typ Becker;697
9.3.1.3;Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien (EDMD);697
9.3.1.3.1;X-chromosomal erbliche EDMD aufgrund von EMD-Mutationen;698
9.3.1.3.2;X-chromosomal-rezessive EDMD aufgrund von Mutationen im FHL1-Gen;698
9.3.1.3.3;Autosomal-dominante und -rezessive EDMD aufgrund von LMNA-Mutationen;698
9.3.1.3.4;Autosomal-dominante EDMD-Formen aufgrund von Mutationen im SYNE1 und SYNE2-Gen;699
9.3.2;Weitere Formen X-chromosomaler neuromuskulärer Krankheiten;699
9.3.3;Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD);699
9.3.3.1;Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp;701
9.3.3.2;Autosomal-dominant erbliche Formen der Gliedergürteldystrophie;702
9.3.3.3;Autosomal-rezessiv erbliche Formen der Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp;702
9.3.3.3.1;LGMD2A–2N;703
9.3.4;Hereditäre myofibrilläre Myopathien und Plektinmyopathie;705
9.3.4.1;Myofibrilläre Myopathien;705
9.3.4.2;Plektinmyopathie;706
9.3.5;Andere Myopathien mit besonderen Vorzugslokalisationen;706
9.3.5.1;Distale Myopathien;706
9.3.5.2;Okuläre Syndrome;708
9.3.5.2.1;Autosomal-dominante okulopharyngeale Muskeldystrophie;709
9.3.5.2.2;Autosomal-rezessive okulopharyngeale Muskeldystrophie;709
9.3.5.2.3;Autosomal-dominant erbliche Myopathie mit kongenitalen Kontrakturen, Ophthalmoplegie und autophagischen Vakuolen;709
9.3.6;Kongenitale Muskeldystrophien;709
9.3.7;Weitere kongenitale Muskeldystrophien;711
9.3.8;Arthrogryposis multiplex congenita;711
9.3.9;Literatur;711
9.4;31. Kongenitale Myopathien;719
9.4.1;Myopathien mit Kern- oder Kernstellungsanomalien;723
9.4.1.1;Myotubuläre Myopathien;723
9.4.1.2;Hereditäre Einschlusskörpermyopathien (hIBM);724
9.4.1.3;Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS; nukleodegenerative Myopathie);724
9.4.1.4;Ferritinopathie („granuläre Kerneinschlusskörperkrankheit“);728
9.4.2;Myofibrilläre Myopathien und Zytoskelettmyopathien;728
9.4.2.1;Central-core-Krankheit;728
9.4.2.2;Multicore-(Minicore-)Krankheit;728
9.4.2.3;Nemalinmyopathien;729
9.4.2.4;Myopathie mit exzessiver Anhäufung von Aktinfilamenten;729
9.4.2.5;Myofibrilläre Myopathien (Zytoskelettmyopathien) mit Sphäroidkörpern und anderen Proteinaggregationen;730
9.4.2.6;Neuromyopathie mit myofibrillären Zytoplasmakörpern;732
9.4.2.7;Myosinspeicherungsmyopathie (Myopathie mit „hyalinen“ Körpern);732
9.4.2.8;Myopathie mit subsarkolemmal-segmentaler Myofibrillolyse („Kappenmyopathie“);733
9.4.2.9;Myopathie mit selektiver Auflösung der Myosinfilamente;733
9.4.2.10;Neuromuskuläre Krankheit mit trilaminären Muskelfasern;733
9.4.2.11;Myopathie mit fetalen Muskelfasern;733
9.4.3;Kongenitale Fasertypendisproportion;733
9.4.4;Mitochondriale Myopathien;734
9.4.5;Myopathien mit tubulären Aggregaten;734
9.4.6;Myopathien mit weiteren, besonderen feinstrukturellen Veränderungen;735
9.4.6.1;Fingerabdruckkörpermyopathie;735
9.4.6.2;Sarkotubuläre Myopathie;735
9.4.6.3;Zebrakörpermyopathie;736
9.4.6.4;Reduktionskörpermyopathie;736
9.4.6.5;Myopathie mit zylindrischen Spiralen;736
9.4.6.6;Hypertrophia musculorum vera;736
9.4.7;Kongenitale Myopathien mit fataler Kardiomyopathie;736
9.4.8;Myopathie mit minimalen Veränderungen („minimal change myopathy“);736
9.4.9;Literatur;737
9.5;32. Myotonische Erkrankungen und Ionenkanalkrankheiten;743
9.5.1;Myotone Syndrome;744
9.5.1.1;Myotonische Dystrophien (DM1 und DM2);744
9.5.1.2;Rippling-Muskelkrankheit;748
9.5.1.3;Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom);748
9.5.1.4;Brody-Krankheit;748
9.5.2;Ionenkanalkrankheiten;748
9.5.2.1;Chloridkanalstörungen;748
9.5.2.1.1;Autosomal-dominante Myotonia congenita (Thomsen);748
9.5.2.1.2;Rezessive generalisierte Myotonie (Becker);749
9.5.2.2;Natriumkanalkrankheiten;749
9.5.2.2.1;Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP);749
9.5.2.2.2;Hypokaliämische periodische Paralyse (HOPP), Typ 2;749
9.5.2.2.3;Kalium-aggravierte Myotonie;750
9.5.2.2.4;Paramyotonia congenita;750
9.5.2.3;Kalziumkanalstörungen;750
9.5.2.3.1;Hypokaliämische periodischen Paralyse, Typ 1;750
9.5.2.4;Kaliumkanalstörungen;750
9.5.2.4.1;Hypokaliämische periodischen Paralyse, Typ 3;750
9.5.2.4.2;Episodische Ataxia/Myokymie;750
9.5.3;Periodische Paralyse bei Thyreotoxikose;751
9.5.4;Maligne Hyperthermien;751
9.5.5;Malignes neuroleptisches Syndrom;752
9.5.6;Literatur;752
9.6;33. Metabolisch und hormonell bedingte Myopathien;754
9.6.1;Kohlenhydratstoffwechselstörungen;755
9.6.1.1;Glykogenosen;755
9.6.1.1.1;Typ II (Saure-Maltase-Mangel; Pompe);755
9.6.1.1.2;Typ III (Debranching-Enzymdefekt);755
9.6.1.1.3;Typ IV (Branching-Enzymmangel);755
9.6.1.1.4;Typ V (McArdle-Krankheit);758
9.6.1.1.5;Typ VII (Phosphofruktokinasemangel, Tarui);758
9.6.1.1.6;Typ VIII–XIV;759
9.6.1.2;Danon-Krankheit;759
9.6.1.3;Störungen der Glykolyse;760
9.6.2;Mitochondriale Myopathien;760
9.6.2.1;Umfangreiche Umstellungen (Translokationen), partielle Deletionen oder Duplikationen der mtDNA;762
9.6.2.2;Mutationen der tRNA-Gene;762
9.6.2.3;Punktmutationen;762
9.6.2.4;Homoplasmische mtDNA-Mutationen;763
9.6.2.5;Mutationen nukleärer Gene;763
9.6.2.6;Klinische Aspekte der mitochondrialen Myopathien;764
9.6.3;Myoadenylat-Deaminase-(MAD-)Mangel;767
9.6.4;Lipidspeichermyopathien;767
9.6.4.1;Sonderformen;768
9.6.5;Myopathien bei endokrinen Erkrankungen;769
9.6.5.1;Erkrankungen der Schilddrüse;769
9.6.5.2;Hyper- und Hypoparathyreoidismus;769
9.6.5.3;Hypophysenfunktionsstörungen und Doping;769
9.6.5.4;Diabetes mellitus;770
9.6.6;Literatur;770
9.7;34. Myoglobinurien, Myositis ossificans, nutritive, toxische und paraneoplastische Myopathien, Amyloidosen;775
9.7.1;Myoglobinurien;776
9.7.2;Myositis ossificans;776
9.7.3;Nutritive Myopathien;777
9.7.4;Toxische Myopathien;777
9.7.5;Paraneoplastische Myopathien;779
9.7.6;Amyloidosen;779
9.7.7;Literatur;780
9.8;35. Fehlbildungen;782
9.8.1;Angeborene Muskeldefekte oder -aplasien;783
9.8.2;Hetero- oder Ektopien quergestreifter Muskelfasern;783
9.8.3;Literatur;783
9.9;36. Myalgien, traumatische und ischämische Muskelläsionen;784
9.9.1;Myalgien;785
9.9.1.1;Muskelkater;785
9.9.1.2;Fibromyalgie;785
9.9.1.3;Muskelkrämpfe (Crampi);786
9.9.2;Muskelquetschung und Kältetrauma;786
9.9.3;Muskelriss;786
9.9.4;Anämischer Muskelinfarkt;786
9.9.5;Claudicatio intermittens;788
9.9.6;Ischämische (Volkmann-)Kontraktur;788
9.9.7;Tortikollis (Schiefhals);788
9.9.8;Literatur;788
9.10;37. Entzündliche Myopathien;790
9.10.1;Infektiöse Myositiden;791
9.10.1.1;Virusmyositiden;791
9.10.1.2;Bakterielle Myositiden;791
9.10.1.2.1;Sonderformen;791
9.10.1.3;Myositiden durch Parasiten;792
9.10.1.3.1;Trichinose;792
9.10.1.3.2;Sonstige Muskelparasitosen;793
9.10.2;Wahrscheinlich immunpathogenetische, „idiopathische“ Myositiden;793
9.10.2.1;Polymyositis, Dermatomyositis und Einschlusskörpermyositis, interstitielle Myositiden;793
9.10.2.2;Fokale Myositis;797
9.10.2.3;Myositis orbitalis (Pseudotumor orbitae);797
9.10.2.4;Eosinophile Polymyositis;797
9.10.2.5;Polymyalgia rheumatica;797
9.10.3;Granulomatöse und weitere Myositiden;798
9.10.3.1;Morbus Boeck;798
9.10.4;Proliferative Myositis;798
9.10.5;Makrophagenmyofasziitis;798
9.10.6;Literatur;798
9.11;38. Tumoren;802
9.11.1;Tumoren der Skelettmuskelfasern;803
9.11.1.1;Rhabdomyome;803
9.11.1.2;Rhadomyosarkome;803
9.11.1.2.1;Juveniles Rhabdomyosarkom;804
9.11.1.2.2;Embryonales Rhabdomyosarkom;804
9.11.1.2.3;Adultes Rhabdomyosarkom;804
9.11.1.3;Granularzelltumoren;804
9.11.1.4;Alveoläre Weichteilsarkome;805
9.11.2;Tumoren des interstitiellen Gewebes;805
9.11.2.1;Hämangiome;805
9.11.2.2;Desmoide;805
9.11.3;Metastasen;807
9.11.4;Literatur;807
9.12;39. Erkrankungen der motorischen Endplatten und Muskelspindeln;809
9.12.1;Myasthenia gravis;810
9.12.1.1;Neonatale Myasthenie;813
9.12.2;Myasthenische Syndrome und symptomatische Myasthenien;813
9.12.2.1;Lambert-Eaton-Syndrom;813
9.12.2.2;Kongenitale myasthenische Syndrome (KMS);813
9.12.2.2.1;Präsynaptische Syndrome;813
9.12.2.2.2;Postsynaptische Syndrome;814
9.12.2.3;Symptomatische Myasthenien;814
9.12.3;Toxische und medikamentöse Störungen der neuromuskulären Überleitung;815
9.12.3.1;Botulismus;815
9.12.3.2;Tetanus;815
9.12.3.3;Tierische Gifte;815
9.12.3.4;Cholinesteraseinhibitoren;816
9.12.4;Veränderungen an den Muskelspindeln;816
9.12.5;Literatur;816
9.13;40. Neurogene Muskelveränderungen und -erkrankungen;819
9.13.1;Spinale und bulbäre Muskelatrophien;820
9.13.1.1;Progressive Bulbärparalyse;823
9.13.1.2;Möbius-Syndrom;824
9.13.1.3;Anorektale Inkontinenz;824
9.13.1.4;Abdominalmuskelaplasie;824
9.13.2;Muskelveränderungen bei Schädigungen, Erkrankungen und Reizungen peripherer Nerven, Inaktivitätsatrophie;824
9.13.2.1;Nervenverletzungen;824
9.13.2.2;Periphere Neuropathien;828
9.13.2.3;Elektrostimulation;828
9.13.2.4;Training;829
9.13.2.5;Inaktivitätsatrophie;829
9.13.3;Erkrankungen des zentralen und peripheren motorischen Neurons;829
9.13.3.1;Amyotrophische Lateralsklerose (ALS);829
9.13.3.2;Erkrankungen des zentralen motorischen Neurons;830
9.13.3.3;Störungen der zentralen Tonusregulation;830
9.13.3.4;Psychosen;831
9.13.4;Erkrankungen des Zentralnervensystems, die sich mit Hilfe einer Muskelbiopsie spezifisch diagnostizieren lassen;831
9.13.4.1;Zerebrale, autosomal-dominante Angiopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL);831
9.13.4.2;Neuroferritinopathie;831
9.13.4.3;Zeroidlipofuszinosen und spezielle Lipidosen;831
9.13.5;Unklassifizierte Krankheiten;831
9.13.6;Literatur;832
10;Sachverzeichnis;835
