Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

Softcover Nachdruck of the original 1. Auflage 2000
ISBN: 978-3-642-62995-2
Verlag: Springer

Buch, Deutsch, Band 6, 583 Seiten, Paperback, Format (B × H): 193 mm x 270 mm, Gewicht: 1298 g

Reihe: Handbuch der Molekularen Medizin

Vererbbare Krankheiten sind erst seit wenigen Jahren Forschungsgegenstand der molekularen Medizin. Das Handbuch faßt die aktuellen Erkenntnisse zusammen und behandelt praxisgerecht die modernen gentechnischen Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie. Dabei reicht das Themenspektrum von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen.

An Ihren klinischen Belangen orientiert:

- Gegenüberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien
- Interpretation der Forschungsergebnisse
- verständliche Einführung in moderne gentechnische Methoden
Das Handbuch bietet Ihnen hochaktuelles Wissen, das Ihren medizinischen Alltag zunehmend bestimmen wird.

Zielgruppe

Professional/practitioner

Autoren/Hrsg.

Ruckpaul, Klaus

Ganten, Detlev

Fachgebiete

• Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Medizin, Gesundheitswesen Biomedizin, Medizinische Forschung, Klinische Studien
• Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Vorklinische Medizin: Grundlagenfächer Humangenetik

Inhaltsverzeichnis

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms—Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.