Grundlagen, Erscheinungsformen und klinische Probleme, Behandlung, Rehabilitation und rechtliche Aspekte
E-Book, Deutsch, 508 Seiten
ISBN: 978-3-17-023836-7
Verlag: Kohlhammer
Format: PDF
Kopierschutz: Wasserzeichen (»Systemvoraussetzungen)
Autoren/Hrsg.
Weitere Infos & Material
1;Deckblatt;1
2;Titelseite;4
3;Impressum;5
4;Inhalt;6
5;Verzeichnis der Autorinnen und Autoren ;10
6;Vorwort ;12
7;Teil A: Grundlagen ;14
7.1;1 Epidemiologie, Risikofaktoren und Prävention ;16
7.2;2 Genetische und biologische Grundlagen ;31
7.3;3 Psychologische Theorien geistiger Behinderung;45
8;Teil B: Erscheinungsbilder und klinische Probleme;60
8.1;4 Klinische Syndrome ;62
8.2;5 Psychische Störungen und Verhaltensprobleme ;142
8.3;6 Substanzmissbrauch ;173
8.4;7 Sexualität und sexuell abweichendes Verhalten ;182
8.5;8 Klinische Diagnostik und Früherkennung ;194
8.6;9 Psychologische Diagnostik ;213
9;Teil C: Behandlung und Rehabilitation ;234
9.1;10 Körperliche Störungen und ihre Behandlung;236
9.2;11 Psychopharmakotherapie ;251
9.3;12 Psychologische Behandlungen ;265
9.4;13 Sonderpädagogische Aufgaben und Beiträge;282
9.5;14 Frühförderung mit der Familie ;296
9.6;15 Kommunikationsförderung ;312
9.7;16 Bewegung, Spiel und Sport ;337
9.8;17 Berufliche Habilitation und Rehabilitation;352
9.9;18 Aufgaben der Pflege ;367
9.10;19 Probleme des Alters ;378
9.11;20 Psychiatrische Versorgung ;390
9.12;21 Selbsthilfe ;401
10;Teil D: Rechtliche Bestimmungen und Hilfen;412
10.1;22 Gesetzliche Grundlagen der Rehabilitation und Pflege für Menschen mit geistiger Behinderung;414
10.2;23 Betreuungsrecht ;435
10.3;24 Behindertenrechtskonvention und Folgen;476
10.4;25 Forensische Fragen und Probleme ;487
11;Stichwortverzeichnis ;502
Teil B: Erscheinungsbilder und klinische Probleme
4 Klinische Syndrome
Gerhard Neuhäuser 4.1 Diagnose und Bedeutung von Syndromen 4.2 Pränatal entstandene Formen geistiger Behinderung 4.2.1 Die Entwicklung des Nervensystems 4.2.2 Genmutationen als Ursache geistiger Behinderung a. Rezessiv vererbte Stoffwechselstörungen (inborn errors of metabolism) Phenylketonurie (PKU, Phenylbrenztraubensäureschwachsinn, Fölling-Krankheit). Galaktosämie Mukopolysaccharidosen Sanfilippo-Syndrom (MPS III) Glykanosen (CDG-Syndrom) Lipidosen Störung von Zellorganellen (Mitochondrien, Peroxisomen) Hormonelle Störungen Störungen des Kupfer- und des Purinstoffwechsels Menkes-Syndrom Lesch-Nyhan-Syndrom b. Dysplasie-Syndrome mit meist dominanter Vererbung Phakomatosen (neurokutane Syndrome) Tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville-Pringle; Epiloia) Neurofibromatose (NF 1, Morbus von Recklinghausen) Andere Phakomatosen Ataxia teleangiectatica (Louis Bar-Syndrom) c. Geschlechtsgebunden vererbte Störungen mit geistiger Behinderung Aquäduktstenose X-chromosomal rezessiv vererbte Formen geistiger Behinderung X-chromosomal rezessiv vererbte Syndrome mit Balkenmangel Andere X-chromosomal rezessiv vererbte Störungen X-chromosomal dominant vererbte Störungen mit geistiger Behinderung Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom) Aicardi-Syndrom Rett-Syndrom 4.2.3 Monogen bzw. durch Mikrodeletionen und multifaktoriell bedingte Störungen (Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome) Angelman-Syndrom Coffin-Lowry-Syndrom Cohen-Syndrom Cornelia de Lange (Brachmann-de Lange)-Syndrom Crash-Syndrom De Morsier-Syndrom Dubowitz-Syndrom Fraser-Syndrom Kabuki-Syndrom Laurence-Moon/Bardet-Biedl-Syndrom Lowe-Syndrom (Okulo-cerebro-renales Syndrom) Marden-Walker-Syndrom Noonan-Syndrom Prader-(Labhart-)Willi-Syndrom 99 Rubinstein-Taybi-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO- oder RSH-Syndrom) Smith-Magenis-Syndrom Wiedemann-Beckwith-Syndrom (EMG-Syndrom) Williams-Beuren-Syndrom CHARGE-Assoziation VATER- oder VACTERL-Assoziation ADAM-Komplex 4.2.4 Fehlbildungen des Nervensystems Dysraphische Fehlbildungen und Hydrocephalus Fehlbildungen des Vorderhirns Fehlbildungen der Rindenentwicklung des Gehirns Cerebelläre Fehlbildungen Porencephalie Megalencephalie (Makrocephalie) Mikrencephalie (Mikrocephalie) 4.2.5 Chromosomenanomalien und geistige Behinderung a. Trisomien Down-Syndrom (Trisomie 21) Andere Trisomien b. Deletionen Katzenschrei-Syndrom (5 p-Syndrom) Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4 p-Syndrom) Jacobsen-Syndrom (11 q-Syndrom) Syndrome des Chromosoms Nr. 9 Syndrome des Chromosoms Nr. 22 c. Translokationen d. Gonosomale Aberrationen XO-Konstitution (Ullrich-Turner-Syndrom und Varianten) XXY-Konstitution (Klinefelter-Syndrom und Varianten) XYY-Konstitution XXX-Konstitution 4.2.6 Exogen verursachte pränatale Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung a. Infektionen als exogene Ursache pränataler Schädigung Rötelnembryopathie (Gregg-Syndrom) Cytomegalie (CMV-Infektion) HIV-Infektion (AIDS) Andere Virusinfektionen Konnatale Toxoplasmose Lues (Syphilis) b. Chemische Einflüsse auf die Entwicklung Alkohol (C2H5OH) Teratogene Wirkung von Medikamenten und Umweltbelastung c. Strahlen und geistige Behinderung 4.2.7 Idiopathische geistige Behinderung 4.3 Perinatale Komplikationen als Ursache geistiger Behinderung 4.3.1 Das sogenannte Geburtstrauma 4.3.2 Hypoxisch-ischämische Encephalopathie 4.3.3 Frühgeburt 4.3.4 Erkrankungen des Neugeborenen 4.4 Postnatale Ursachen geistiger Behinderung 4.4.1 Entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems 4.4.2 Schädel-Hirn-Trauma 4.4.3 Hirntumoren 4.4.4 Hirnschädigung durch Intoxikation, Hypoxie, Stoffwechselkrisen 4.5 Geistige Behinderung und zusätzliche Störungen 4.5.1 Cerebrale Anfälle 4.5.2 Cerebrale Bewegungsstörungen 4.5.3 Perzeptionsstörungen 4.5.4 Demenz Schlussbemerkung Literatur Bei der ärztlichen Untersuchung von Menschen mit geistiger Behinderung sind nicht nur Funktionen des Zentralnervensystems zu prüfen und Lokalisation oder Ausdehnung einer Störung zu bestimmen, sondern auch deren Ursache und Entstehungsgeschichte (Ätiologie und Pathogenese). Lernt man viele geistig behinderte Kinder, Jugendliche und Erwachsene kennen, ist es nicht einfach, eine gewisse Ordnung in die Vielfalt der Erscheinungen zu bringen, obwohl es Ähnlichkeiten im Aussehen oder im Verhalten gibt. Ordnung aber ist ein Ziel der Diagnose, die erkennen und verstehen will. Manche äußeren Merkmale vermitteln hilfreiche Hinweise: Bei gemeinsamem Auftreten bestimmter Symptome kann ein Syndrom vorliegen und eine gemeinsame Ursache bzw. Entstehungsgeschichte haben, die mit geeigneten Methoden aufzuklären ist. Im Folgenden soll dargestellt werden, welche ärztlichen Überlegungen bei »klinischen Syndromen« von Menschen mit geistiger Behinderung angestellt werden und welche Folgerungen sich daraus ergeben. Die Schilderung ausgewählter Syndrome legt Wert auf Praxisbezug und pädagogische Relevanz, weniger auf molekulargenetische und pathogenetische Einzelheiten. Die Vielschichtigkeit der Symptome und des Verhaltens soll deutlich werden lassen, was für die Behandlung und Förderung des einzelnen Menschen aus ärztlicher Sicht zu bedenken ist. 4.1 Diagnose und Bedeutung von Syndromen
Hippokrates (tätig um 440/410 v. Chr.) verwandte den Begriff »Syndrom«, um die »zusammen vorkommenden« Erscheinungen einer krankhaften Störung, deren »Syndromie«, zu kennzeichnen. Seit Thomas Syndenham (1624 – 1689) beschreibt man damit eine regelhafte Kombination von Krankheitszeichen, die ursächlich (ätiologisch) oder entstehungsgeschichtlich (pathogenetisch) verknüpft ist (»kausales Syndrom«) und grenzt sie ab von einem zufälligen Zusammentreffen (»assoziatives Syndrom, Zufallssyndromie«). Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome kennzeichnen eine Kombination von körperlichen Auffälligkeiten bei Menschen mit geistiger Behinderung: Ist das Aussehen charakteristisch, kann ein bekanntes Syndrom diagnostiziert werden. Ob dies gelingt, wird von dessen Häufigkeit und von den Erfahrungen der Untersuchenden bestimmt. Hilfreich sind dabei Syndromatlanten (z. B. Kunze 2010; Leiber-Olbrich 1990; Witkowski et al., 2003) und Datenbanken (Winter und Baraitser 1995). Falls man zu einer bestimmten Kombination von Auffälligkeiten keine Parallele findet, kann es sich um ein zufälliges Zusammentreffen handeln oder aber um ein neues, bis dahin nicht bekanntes Syndrom. Es sind auch die Familienangehörigen des Patienten genau zu betrachten, da bestimmte Eigenarten vererbt werden und bei dem behinderten Menschen, der zur Untersuchung kommt, besonders deutlich sein können, z. B. Kopfform, Nase, Mund, Ohren. Bei »variablem familiären Entwicklungsmuster» würde dann zu Unrecht ein Syndrom diagnostiziert. Eindeutig definiert sind Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome erst nach Kenntnis ihrer Ätiologie und Pathogenese. Nun ist ihre Entstehung genau zu verfolgen, es kann das »phänotypische Spektrum« bzw. die Spielbreite (Variabilität) der Symptome bestimmt werden. Auslesefaktoren führen nämlich mitunter zu einem »schiefen Bild«. So ist bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom (S. 122), die in Einrichtungen für Menschen mit geistiger Behinderung leben, die Intelligenzminderung relativ häufig; wird die Diagnose aber bei Untersuchung wegen eines anderen Symptoms, der Infertilität, gestellt, findet man fast nur Männer mit normaler oder überdurchschnittlicher Intelligenz. Anomalien oder Fehlbildungen sind eine Folge von Entwicklungsstörungen. Sie entstehen während der Embryogenese, im ersten Drittel der Schwangerschaft, durch genetische, chromosomale, exogene oder multifaktorielle Ursachen. Als primäre...
