E-Book, Deutsch, 391 Seiten, Format (B × H): 195 mm x 270 mm
Reihe: Referenzreihe Neurologie
Zierz Muskelerkrankungen
4. vollständig überarbeitete Auflage 2014
ISBN: 978-3-13-159814-1
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
E-Book, Deutsch, 391 Seiten, Format (B × H): 195 mm x 270 mm
Reihe: Referenzreihe Neurologie
ISBN: 978-3-13-159814-1
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
Das Standardwerk
Unübertroffen
- umfassend und kompetent: sämtliche Muskelerkrankungen
- klar und deutlich: die komplexen Ursachen
- aktuell und ausführlich: Therapie und Prognose
- exzellent: die klinischen Beschreibungen von Professor Jerusalem
- brillant: die zahlreichen, vierfarbigen Abbildungen
Neu in der 4. Auflage
- alle Kapitel vollständig neu bearbeitet
- aktuelles Bildmaterial
- Leitsymptome, jetzt noch ausführlicher
Zielgruppe
Ärzte
Autoren/Hrsg.
Fachgebiete
Weitere Infos & Material
1;Stephan Zierz: RRN - Muskelerkrankungen;1
1.1;Innentitel;4
1.2;Impressum;5
1.3;Anschriften;6
1.4;Geleitwort;8
1.5;Preface;8
1.6;Geleitwort zur 3. Auflage;9
1.7;Vorwort zur 2. Auflage;10
1.8;Vorwort zur 1. Auflage;10
1.9;Abkürzungen;11
1.10;Inhaltsverzeichnis;14
1.11;1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur;20
1.11.1;1.1 Einleitung;20
1.11.2;1.2 Muskelfasern;20
1.11.2.1;1.2.1 Aufbau der Muskelfasern;20
1.11.2.2;1.2.2 Fasertypen;33
1.11.2.3;1.2.3 Faserkaliber;35
1.11.3;1.3 Innervation;36
1.11.3.1;1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten;36
1.11.3.2;1.3.2 Muskelspindeln;37
1.11.4;1.4 Blutgefäße;38
1.11.5;Literatur;39
1.12;2 Pathologie der Skelettmuskulatur;41
1.12.1;2.1 Einleitung;41
1.12.2;2.2 Veränderungen der Muskelfaser;41
1.12.2.1;2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung;41
1.12.2.2;2.2.2 Kernanomalien;44
1.12.2.3;2.2.3 Degeneration und Nekrose;46
1.12.2.4;2.2.4 Regeneration;47
1.12.2.5;2.2.5 Spezielle Strukturanomalien;47
1.12.2.6;2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung;57
1.12.3;2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung;58
1.12.4;2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;59
1.12.4.1;2.4.1 Entzündliche Infiltrate;59
1.12.4.2;2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;59
1.12.5;2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen;61
1.12.6;2.6 Myohistologische Gewebesyndrome;62
1.12.6.1;2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom;63
1.12.6.2;2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom;63
1.12.6.3;2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom;65
1.12.7;Literatur;66
1.13;3 Allgemeine klinische Symptomatik;67
1.13.1;3.1 Einleitung;67
1.13.2;3.2 Familienvorgeschichte und Genetik;67
1.13.3;3.3 Muskelschwäche;68
1.13.3.1;3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche;68
1.13.3.2;3.3.2 Klinische Untersuchung;69
1.13.4;3.4 Muskelatrophie;83
1.13.5;3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie;83
1.13.6;3.6 Myalgien;83
1.13.7;3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus;85
1.13.8;3.8 Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi);86
1.13.8.1;3.8.1 Kontrakturen;86
1.13.8.2;3.8.2 Krampi;86
1.13.9;3.9 Faszikulationen;88
1.13.10;3.10 Muskeltonus;88
1.13.11;3.11 Myoglobinurie;88
1.13.12;3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien;89
1.13.13;Literatur;91
1.14;4 Spezielle Diagnostik;92
1.14.1;4.1 Einleitung;92
1.14.2;4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen;92
1.14.2.1;4.2.1 Creatinkinase (CK);92
1.14.2.2;4.2.2 Metabolische Funktionstests;92
1.14.3;4.3 Bildgebende Verfahren;95
1.14.3.1;4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung;95
1.14.3.2;4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien;96
1.14.3.3;4.3.3 Muskelsonografie;96
1.14.4;4.4 Elektrophysiologische Diagnostik;97
1.14.4.1;4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG);97
1.14.4.2;4.4.2 Einzelfaser-EMG;102
1.14.4.3;4.4.3 Elektroneurografie;102
1.14.4.4;4.4.4 Endplattenbelastungstests;102
1.14.5;4.5 Muskelbiopsie;103
1.14.5.1;4.5.1 Vorüberlegungen;103
1.14.5.2;4.5.2 Technik der Biopsie;105
1.14.5.3;4.5.3 Probenaufbereitung;105
1.14.5.4;4.5.4 Versand;107
1.14.5.5;4.5.5 Spektrum der Untersuchungen;107
1.14.6;Literatur;108
1.15;5 Muskeldystrophien;109
1.15.1;5.1 Einleitung, Klassifikation;109
1.15.2;5.2 Dystrophinopathien;110
1.15.2.1;5.2.1 Dystrophin, Dystrophin- Glykoprotein-Komplex;110
1.15.2.2;5.2.2 Epidemiologie;110
1.15.2.3;5.2.3 Krankheitsbilder;110
1.15.2.4;5.2.4 Differenzialdiagnostik;117
1.15.2.5;5.2.5 Therapie;118
1.15.3;5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD);119
1.15.3.1;5.3.1 Einleitung;119
1.15.3.2;5.3.2 Molekulargenetik;120
1.15.3.3;5.3.3 Klinik;121
1.15.3.4;5.3.4 Diagnostik;122
1.15.3.5;5.3.5 Differenzialdiagnostik;123
1.15.3.6;5.3.6 Verlauf, Prognose;123
1.15.3.7;5.3.7 Therapie;123
1.15.4;5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp;123
1.15.4.1;5.4.1 Einleitung;123
1.15.4.2;5.4.2 Klassifikation;124
1.15.4.3;5.4.3 Gliedergürtel- Muskeldystrophien allgemein;126
1.15.4.4;5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen;128
1.15.4.5;5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen;130
1.15.5;5.5 Distale Myopathien;134
1.15.5.1;5.5.1 Einleitung, Klassifikation;134
1.15.5.2;5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen;135
1.15.5.3;5.5.3 Allelische Formen und phänotypische Varianten anderer Myopathien;139
1.15.5.4;5.5.4 Seltene Formen;140
1.15.6;5.6 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD) und Typ Hauptmann-Tannhauser (HTMD);140
1.15.6.1;5.6.1 Einleitung;140
1.15.6.2;5.6.2 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Emerinmutation (EDMD1);141
1.15.6.3;5.6.3 Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser (EDMD2, EDMD3);143
1.15.6.4;5.6.4 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin1-Mutationen (EDMD4);144
1.15.6.5;5.6.5 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin2-Mutationen (EDMD5);144
1.15.6.6;5.6.6 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei FHL 1-Mutationen (EDMD6);145
1.15.6.7;5.6.7 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei LUMA-Mutationen (EDMD7);145
1.15.7;5.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie;145
1.15.7.1;5.7.1 Definition;145
1.15.7.2;5.7.2 Epidemiologie;145
1.15.7.3;5.7.3 Ätiologie, Pathogenese;145
1.15.7.4;5.7.4 Klinik, Verlauf;147
1.15.7.5;5.7.5 Diagnostik;148
1.15.7.6;5.7.6 Differenzialdiagnostik;149
1.15.7.7;5.7.7 Therapie;149
1.15.8;5.8 Kongenitale Muskeldystrophien;149
1.15.8.1;5.8.1 Einleitung;149
1.15.8.2;5.8.2 Krankheitsbilder;151
1.15.9;Literatur;153
1.16;6 Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen;164
1.16.1;6.1 Einleitung, Klassifikation;164
1.16.2;6.2 Erkrankungen mit Strukturveränderung und Gendefekten;165
1.16.2.1;6.2.1 Nemalinmyopathie;165
1.16.2.2;6.2.2 Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathien;168
1.16.2.3;6.2.3 Multicore-Minicore-Myopathie;173
1.16.2.4;6.2.4 Central-Core-Krankheit Einleitung;175
1.16.2.5;6.2.5 Myofibrilläre Myopathien Einleitung;176
1.16.2.6;6.2.6 Cap-Myopathie;181
1.16.2.7;6.2.7 Hyalinkörperchen-Myopathie/ Myosinspeicherkrankheit;181
1.16.2.8;6.2.8 Reducing-Body-Myopathie (RBM);182
1.16.2.9;6.2.9 Sarkotubuläre Myopathie;183
1.16.2.10;6.2.10 Zytoplasmatische oder Spheroidkörperchen-Myopathie;183
1.16.2.11;6.2.11 Kongenitale Fasertypdisproportion (KFTD);184
1.16.3;6.3 Erkrankungen mit Strukturveränderungen ohne Gendefekt;185
1.16.3.1;6.3.1 Fingerprintkörperchen- Myopathie;185
1.16.3.2;6.3.2 Zebrakörperchen-Myopathie;185
1.16.3.3;6.3.3 Zylindrische- Spiralkörperchen-Myopathie;185
1.16.3.4;6.3.4 Myopathien mit tubulären Aggregaten;186
1.16.4;6.4 Therapie der kongenitalen Myopathien;186
1.16.5;Literatur;187
1.17;7 Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen;192
1.17.1;7.1 Einleitung;192
1.17.1.1;7.1.1 Ionenkanalveränderungen;192
1.17.1.2;7.1.2 Klassifikation;193
1.17.2;7.2 Progrediente multisystemische Myotonien;194
1.17.2.1;7.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert;194
1.17.2.2;7.2.2 Proximale myotone Myopathie (PROMM);197
1.17.3;7.3 Muskuläre Ionenkanal-erkrankungen: Myotonien und periodische Lähmungen;199
1.17.3.1;7.3.1 Erkrankungen der Chloridkanäle: Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker;199
1.17.3.2;7.3.2 Erkrankungen der Natriumkanäle;201
1.17.3.3;7.3.3 Erkrankungen der Kalziumkanäle: hypokalämische periodische Paralyse Typ 1;204
1.17.3.4;7.3.4 Erkrankungen der Kaliumkanäle Andersen-Syndrom;206
1.17.4;7.4 Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom);206
1.17.4.1;7.4.1 Definition, Ätiologie;206
1.17.4.2;7.4.2 Klinik;206
1.17.4.3;7.4.3 Diagnostik;206
1.17.4.4;7.4.4 Therapie;206
1.17.5;7.5 Störungen des Nervensystems mit myotonieähnlichen Symptomen;207
1.17.5.1;7.5.1 Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom);207
1.17.6;Literatur;208
1.18;8 Entzündliche Muskelkrankheiten;210
1.18.1;8.1 Einleitung;210
1.18.1.1;8.1.1 Klassifikation;210
1.18.1.2;8.1.2 Epidemiologie;210
1.18.2;8.2 Polymyositis, Dermatomyositis;211
1.18.2.1;8.2.1 Einleitung;211
1.18.2.2;8.2.2 Klinik;211
1.18.2.3;8.2.3 Pathogenese;214
1.18.2.4;8.2.4 Diagnostik;215
1.18.2.5;8.2.5 Differenzialdiagnostik;223
1.18.2.6;8.2.6 Therapie;223
1.18.2.7;8.2.7 Verlauf, Prognose;225
1.18.3;8.3 Einschlusskörpermyositis;225
1.18.3.1;8.3.1 Epidemiologie;225
1.18.3.2;8.3.2 Ätiologie, Pathogenese;225
1.18.3.3;8.3.3 Klinik;226
1.18.3.4;8.3.4 Diagnostik;227
1.18.3.5;8.3.5 Differenzialdiagnostik;228
1.18.3.6;8.3.6 Therapie;228
1.18.4;8.4 Okuläre Myositis;228
1.18.4.1;8.4.1 Definition, Epidemiologie;228
1.18.4.2;8.4.2 Klinik;228
1.18.4.3;8.4.3 Diagnostik, Differenzialdiagnostik;229
1.18.4.4;8.4.4 Therapie, Verlauf;229
1.18.5;8.5 Myopathische und myositische Syndrome bei anderen Erkrankungen;230
1.18.5.1;8.5.1 Overlap-Syndrome;230
1.18.5.2;8.5.2 Spezielle seltene myositische Syndrome;230
1.18.5.3;8.5.3 Infektiöse Myositiden;234
1.18.6;Literatur;236
1.19;9 Metabolische Myopathien;239
1.19.1;9.1 Energiesubstrate und Stoffwechsellagen des Muskels;239
1.19.1.1;9.1.1 Stoffwechsellagen;239
1.19.1.2;9.1.2 Hormonelle Regulation;239
1.19.1.3;9.1.3 Einfluss der Innervation;240
1.19.2;9.2 Glykogenosen;240
1.19.2.1;9.2.1 Biochemische Grundlagen;240
1.19.2.2;9.2.2 Krankheitsbilder;243
1.19.2.3;9.2.3 Therapeutische Prinzipien;254
1.19.3;9.3 Lipidstoffwechsel-myopathien;256
1.19.3.1;9.3.1 Biochemische Grundlagen;256
1.19.3.2;9.3.2 Krankheitsbilder;258
1.19.4;9.4 Myoadenylatdeaminase-Mangel;267
1.19.4.1;9.4.1 Biochemische Grundlagen;267
1.19.4.2;9.4.2 Klinik;268
1.19.4.3;9.4.3 Diagnostik;268
1.19.4.4;9.4.4 Therapie;268
1.19.5;9.5 Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie);268
1.19.5.1;9.5.1 Pathogenese;268
1.19.5.2;9.5.2 Klinik;269
1.19.5.3;9.5.3 Diagnostik;269
1.19.5.4;9.5.4 Therapie;269
1.19.6;9.6 Maligne Hyperthermie;269
1.19.6.1;9.6.1 Pathogenese;270
1.19.6.2;9.6.2 Klinik;270
1.19.6.3;9.6.3 Diagnostik;270
1.19.6.4;9.6.4 Therapie;271
1.19.7;Literatur;271
1.20;10 Mitochondriopathien;275
1.20.1;10.1 Einleitung, Klassifikation;275
1.20.2;10.2 Biochemische Grundlagen;277
1.20.3;10.3 Genetik der Mitochondrien;277
1.20.4;10.4 Krankheitsbilder und Syndrome mit Muskelbeteiligung;279
1.20.4.1;10.4.1 Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO), Ophthalmoplegia plus, Kearns-Sayre-Syndrom;279
1.20.4.2;10.4.2 MELAS-Syndrom;284
1.20.4.3;10.4.3 MERRF-Syndrom;285
1.20.4.4;10.4.4 NARP-Syndrom;286
1.20.4.5;10.4.5 Morbus Leigh;286
1.20.4.6;10.4.6 MNGIE-Syndrom;287
1.20.4.7;10.4.7 Isolierte mitochondriale Myopathie;288
1.20.4.8;10.4.8 Weitere Syndrome;288
1.20.4.9;10.4.9 Myopathie bei hereditärem Coenzym-Q-Mangel;289
1.20.5;10.5 Diagnostisches Vorgehen;289
1.20.6;10.6 Therapieansätze;290
1.20.7;Literatur;292
1.21;11 Muskelerkrankungen bei Endokrinopathien;295
1.21.1;11.1 Einleitung;295
1.21.2;11.2 Myopathien bei Schild-drüsenfunktionsstörungen;295
1.21.2.1;11.2.1 Hyperthyreose;295
1.21.2.2;11.2.2 Hypothyreose;299
1.21.2.3;11.2.3 Myasthenie bei immunogener Thyreopathie;300
1.21.3;11.3 Myopathien bei Funktionsstörung der Nebenschilddrüse;300
1.21.3.1;11.3.1 Hyperparathyreoidismus;300
1.21.4;11.4 Myopathie bei Erkrankungen der Hypophyse;301
1.21.4.1;11.4.1 Akromegalie;301
1.21.4.2;11.4.2 Panhypopituitarismus;301
1.21.5;11.5 Myopathie bei adrenaler Störung;302
1.21.5.1;11.5.1 Steroidmyopathie;302
1.21.5.2;11.5.2 Myopathie bei Hyper-aldosteronismus (Conn-Syndrom);303
1.21.5.3;11.5.3 Myopathie bei Hypo-aldosteronismus (Morbus Addison);303
1.21.6;Literatur;303
1.22;12 Exogen-toxische Myopathien;304
1.22.1;12.1 Einleitung, Klassifikation;304
1.22.2;12.2 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse;306
1.22.2.1;12.2.1 Ätiologie, Pathogenese;306
1.22.2.2;12.2.2 Klinik;306
1.22.2.3;12.2.3 Diagnostik;306
1.22.3;12.3 Entzündliche Myopathien;307
1.22.4;12.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen;307
1.22.5;12.5 Myopathien mit Strukturveränderungen;307
1.22.6;12.6 Störungen der neuromuskulären Überleitung;308
1.22.7;12.7 Ausgewählte toxische Myopathien;308
1.22.7.1;12.7.1 Äthanolinduzierte Myopathien;308
1.22.7.2;12.7.2 Statininduzierte Myopathien;309
1.22.8;Literatur;311
1.23;13 Myasthenia gravis und myasthene Syndrome;312
1.23.1;13.1 Myasthenia gravis;312
1.23.1.1;13.1.1 Einleitung;312
1.23.1.2;13.1.2 Epidemiologie, klinische Klassifikation;312
1.23.1.3;13.1.3 Pathogenese;313
1.23.1.4;13.1.4 Rolle des Thymus;315
1.23.1.5;13.1.5 Klinik;317
1.23.1.6;13.1.6 Diagnostik;320
1.23.1.7;13.1.7 Therapie;324
1.23.1.8;13.1.8 Verlauf der Myasthenie;330
1.23.1.9;13.1.9 Besondere Formen der Myasthenie;330
1.23.2;13.2 Myasthene Syndrome;334
1.23.2.1;13.2.1 Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS);334
1.23.2.2;13.2.2 Kongenitale myasthene Syndrome;335
1.23.3;Literatur;338
1.24;14 Spinale Muskelatrophien;341
1.24.1;14.1 Einleitung, Klassifikation;341
1.24.2;14.2 Krankheitsbilder;341
1.24.2.1;14.2.1 Proximale spinale Muskelatrophien;341
1.24.2.2;14.2.2 Distale spinale Muskelatrophien;345
1.24.2.3;14.2.3 Spinale Muskelatrophien mit speziellem Verteilungsmuster;347
1.24.3;14.3 Therapie, prognostische Beurteilung;349
1.24.4;Literatur;351
1.25;15 Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen;353
1.25.1;15.1 Einleitung;353
1.25.2;15.2 Klassifikation;353
1.25.3;15.3 Epidemiologie;354
1.25.4;15.4 Ätiologie, Pathogenese;354
1.25.4.1;15.4.1 Sporadische ALS;354
1.25.4.2;15.4.2 Familiäre ALS;355
1.25.4.3;15.4.3 Klinik;357
1.25.5;15.5 Verlauf, Prognose;359
1.25.6;15.6 Diagnostik;359
1.25.6.1;15.6.1 Laboruntersuchungen;360
1.25.6.2;15.6.2 Elektrophysiologische Untersuchungen;360
1.25.6.3;15.6.3 Bildgebung;361
1.25.6.4;15.6.4 Muskelbiopsie;362
1.25.6.5;15.6.5 Untersuchung der Schluckfunktion;362
1.25.6.6;15.6.6 Untersuchung der respiratorischen Funktion;362
1.25.6.7;15.6.7 Fakultative genetische Diagnostik;362
1.25.6.8;15.6.8 Diagnostische Kriterien;362
1.25.7;15.7 Differenzialdiagnostik;363
1.25.8;15.8 Therapie;364
1.25.8.1;15.8.1 Allgemeine Therapie;364
1.25.8.2;15.8.2 Spezifische Therapie;365
1.25.8.3;15.8.3 Symptomatische Therapie;366
1.25.9;Literatur;369
1.26;16 Miszellanea;371
1.26.1;16.1 Rippling-Muskelerkrankung;371
1.26.2;16.2 Amyloidmyopathie;372
1.26.3;16.3 Axiale Myopathie;372
1.26.4;16.4 McLeod-Syndrom;372
1.26.5;16.5 Critical-Illness-Myopathie und -Neuropathie;373
1.26.6;16.6 Fibromyalgie, chronisches Fatigue-Syndrom;375
1.26.6.1;16.6.1 Fibromyalgie;375
1.26.6.2;16.6.2 Chronisches Fatigue-Syndrom;375
1.26.7;16.7 Sarkopenie;376
1.26.8;16.8 Stiff-Person-Syndrom;376
1.26.9;Literatur;379
1.27;Sachverzeichnis;382
Abkürzungen
A
- ACD Acyl-CoA-Dehydrogenase
- ACE angiotensin converting enzyme
- AChR Azetylcholinrezeptor
- ACTH adrenokortikotropes Hormon
- ADL activity of daily life
- ADP Adenosindiphosphat
- AK Antikörper
- ALAT Alaninaminotransferase
- ALS Amyotrophe Lateralsklerose
- ALS-FTD ALS mit frontotemporaler Demenz
- ALS-LAUS ALS mit Laborauffälligkeiten unbestimmter Signifikanz
- AMP Adenosinmonophosphat
- ANA Antinukleäre Antikörper
- ASAT Aspartataminotransferase
- ATP Adenosintriphosphat
- AZT Azidothymidin
B
- BM Basalmembran
- BMD Becker-Muskeldystrophie
- BSG Blutkörperchen-Senkungsgeschwindigkeit
C
- CACT Carnitin-Acylcarnitin-Translokase
- CAM Cancer Associated Myositis
- CANP calcium activated neutral protease
- CCDD Congenital Cranial Dysinervation Disorders
- CCM Central-Core-Myopathie
- CEUS contrast-enhanced ultrasound
- CFEOM kongenitale Fibrose der extraokulären Augenmuskeln
- CIM Critical-Illness-Myopathie
- CK Kreatinkinase
- CMD kongenitale Muskeldystrophie (congenital muscular dystrophy)
- CNM Zentronukleäre Myopathien
- COX Cytochrom-c-Oxidase
- CPAP continuous positive airway pressure
- CPEO chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie
- CPT Carnitin-Palmityl-Transferase
- CT Computertomografie
D
- DAG dystrophinassoziierte Glykoproteine
- DGK Dystrophin-Glykoprotein-Komplex
- DHPR Dihydropyridinrezeptor
- DM Dermatomyositis
- DMD Duchenne-Muskeldystrophie
- DML distal motorische Latenz
- DNA Desoxyribonukleinsäure
E
- EAMG experimentelle autoimmune Myasthenia gravis
- EDMD Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss
- EEG Elektroenzephalografie
- EKG Elektrokardiographie
- EMG Elektromyografie
- ENG Elektroneurografie
- ETF Elektronentransfer-Flavoprotein
F
- FAD Flavinadenindinukleotid
- FCMD Fukuyama congenital muscular dystrophy
- FD Faserdichte
- FDC familiäre dilatative Kardiomyopathie
- FDG-PET Fluorodesoxyglukose-Positronenemissionstomografie
- FGF Fibroblasten-Wachstumsfaktor
- FKRP Fukutin-related-Protein
- FPLD Familiäre Partielle Lipodystrophie vom Dunnigan-Typ
- FSHD Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
- FTD frontotemporale Demenz
- FVC forcierte Vitalkapazität
G
- GAD Glutamatdecarboxylase
H
- HE Hämatoxylin-Eosin
- hIBM Hereditäre Einschlusskörpermyositis
- HIV human immunodeficiency virus
- HLA humane Leukozytenantigene (human leucocyte antigen)
- HMG-CoA-Reduktase 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase
- HMSN hereditäre motorisch-sensible Neuropathie
- HPT Hyperparathyreoidismus
- HSP Hereditäre Spastische Paraplegie
- HTMD Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser
I
- IBM Einschlusskörpermyositis (inclusion body myositis)
- IE Internationale Einheiten
- IL1 Interleukin-1
- ILD interstitielle Lungenerkrankung
- IMP Inosinmonophosphat
- IVIG intravenöse Immunglobuline
- IVKT In-vitro-Kontrakturtest
K
- KFTD kongenitale Fasertypdisproportion
- KSS Kearns-Sayre-Syndrom
L
- LAP laminaassoziiertes Protein
- LBR Lamin-B-Rezeptor
- LDH Laktatdehydrogenase
- LGMD Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophy)
- LHON Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
M
- MAA myositisassoziierte Antikörper
- MAC Membranangriffskomplex (membran attack complex)
- MACF microtubule-actin crosslinking factor
- MAD Myoadenylatdeaminase
- MAP Muskelaktionspotenzial
- MCD mean consecutive difference
- MCM muskulärer Carnitinmangel
- MCTD mixed connective tissue disease
- MCV mittleres korpuskuläres Volumen der Erythrozyten
- MEBD Muskel-Auge-Gehirn-Erkrankung
- MELAS Mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactatazidose und schlaganfallähnliche Episoden
- MEPP Miniaturendplattenpotenzial
- MERRF Myoklonusepilepsie mit Ragged-red-Fasern
- MFM Myofibrilläre Myopathien
- MH maligne Hyperthermie
- MHC Haupthistokompatibilitätskomplex (major histocompatibility complex)
- MHS Maligne-Hyperthermie-Suszeptibilität
- MMN Multifokale Motorische Neuropathie
- MND motor neuron disease
- MRF myogeneseregulierende Faktoren
- MRS Magnetresonanzspektroskopie
- MRT Magnetresonanztomografie
- MSA myositisspezifische Antikörper
- MSAP Muskelsummenaktionspotentiale
- MUAP Aktionspotenziale der motorischen Einheiten
- MUNE Bestimmung der Anzahl motorischer Einheiten (motor unit number estimate)
- MuSK muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase
N
- NADH Nikotinamidadenindinukleotid
- NAIP neuronal apoptosis inhibitor protein
- NARP Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa
- NCAM neuronales Zelladhäsionsmolekül
- NIR-Spektroskopie Nahe-Infrarot-Spektroskopie
- NIV nicht invasive Beatmung
- NLG Nervenleitgeschwindigkeit
O
- OPMD Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- OXPHOS oxidative Phosphorylierung
P
- PAS p-Aminosalicylsäure
- pAVK periphere arterielle Verschlusskrankheit
- PBK Phosphorylase-b-Kinase
- PBP progressive Bulbärparalyse
- PCR Polymerase-Kettenreaktion
- PEG perkutane endoskopische Gastrostomie
- PERM Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien
- PET Positronenemissionstomografie
- PGA polyglanduläres Autoimmunsyndrom
- PIRC druckinduzierte schnelle Muskelkontraktionen (percussion-induced rapid contractions)
- PLP Pyridoxal-5-Phosphat
- PLS Primäre Lateralsklerose
- PM Polymyositis
- PMA Progressive Muskelatrophie
- PME Potenziale motorischer Einheiten
- PMR Polymyalgia rheumatica
- POLG Polymerase gamma
- PP periodische Paralysen
- PROMM Proximale Myotone Myopathie
- PSS Progressive systemische Sklerose
- PSW Positive scharfe Welle
- PTH Parathormon
R
- RAPSN receptor associated protein of the synapse
- RBM Reducing-Body-Myopathie
- RYR Ryanodinrezeptor
S
- SBMA Spinobulbäre Muskelatrophie
- SCARMD severe childhood autosomal-recessive muscular dystrophy
- SCM systemischer Carnitinmangel
- SDH Sukzinatdehydrogenase
- SFEMG Einzelfaser-EMG (single fibre EMG)
- sIBM Sporadische Einschlusskörpermyositis
- SLONM Sporadische Nemalinmyopathie mit spätem Manifestationsbeginn (sporadic late onset...
