E-Book, Deutsch, 616 Seiten
Murken / Grimm / Holinski-Feder Taschenlehrbuch Humangenetik
9. teilaktualisierte Auflage 2017
ISBN: 978-3-13-241688-8
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
E-Book, Deutsch, 616 Seiten
ISBN: 978-3-13-241688-8
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark
Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen.
- Komplett: Das Buch enthält das gesamte Prüfungswissen im handlichen Taschenbuchformat. Die Schnelllese-Schiene unterstützt dich beim Wiederholen der Inhalte.
- Mit starkem Klinikbezug: Die Krankheitsbilder werden zum besseren Verständnis direkt mit den theoretischen Grundlagen beschrieben und sind im Layout hervorgehoben.
- Praxisrelevant: Alle wichtigen gentechnischen Methoden sind beschrieben.
- Langfristig nützlich: Informationen, die über die reinen Prüfungsinhalte hinausgehen, machen das Buch zu einem ergänzenden Nachschlagewerk für klinische Fächer, z.B. für die Innere Medizin oder die Pädiatrie.
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Zielgruppe
Studenten
Autoren/Hrsg.
Fachgebiete
Weitere Infos & Material
1;Jan Murken, Tiemo Grimm u.a.: Taschenlehrbuch Humangenetik;1
1.1;Auf einen Blick;2
1.2;Innentitel;4
1.3;Impressum;5
1.4;Vorwort zur 9. Auflage;6
1.5;Autoren;7
1.6;Inhaltsverzeichnis;9
1.7;Vorbemerkung;24
1.8; Grundlagen der Genetik;28
1.8.1;1 Grundlagen der Genetik;30
1.8.1.1;1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information;30
1.8.1.1.1;1.1.1 Aufbau des Genoms;30
1.8.1.1.2;1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information;34
1.8.1.1.3;1.1.3 Das menschliche Genom;36
1.8.1.1.4;1.1.4 Replikation;42
1.8.1.2;1.2 Von der DNA zum Protein;48
1.8.1.2.1;1.2.1 Transkription;48
1.8.1.2.2;1.2.2 RNA-Stabilität;55
1.8.1.2.3;1.2.3 Mikro-RNAs (miRNA);56
1.8.1.2.4;1.2.4 Translation;57
1.8.1.2.5;1.2.5 Lebensdauer von Proteinen;67
1.8.1.3;1.3 Epigenetik;69
1.8.1.3.1;1.3.1 Genregulation als Schlüssel für das Verständnis differenzierter Entwicklung;69
1.8.1.3.2;1.3.2 Genomisches Imprinting;71
1.8.1.3.3;1.3.3 Bedeutung epigenetischer Mechanismen für die Krankheitsentstehung;73
1.8.1.3.4;1.3.4 Bedeutung und Ausblick;75
1.8.1.4;1.4 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen;76
1.8.1.4.1;1.4.1 Klassifikationen von Mutationen;76
1.8.1.4.2;1.4.2 Arten von Genmutationen;78
1.8.1.4.3;1.4.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper;91
1.8.1.4.4;1.4.4 Ursachen von Mutationen;91
1.8.1.4.5;1.4.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen;103
1.8.1.4.6;1.4.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation;108
1.8.1.5;1.5 DNA-Reparaturmechanismen;115
1.8.1.5.1;1.5.1 Ursachen von DNA-Schäden;115
1.8.1.5.2;1.5.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur;115
1.8.1.5.3;1.5.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung für DNA-Reparatur;117
1.8.1.5.4;1.5.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen;118
1.8.1.5.5;1.5.5 Beispiele für klinische Auswirkungen von Defekten der DNA-Reparatur;126
1.8.1.6;1.6 DNA-Untersuchung – Diagnostische Anwendung beim Menschen;130
1.8.1.6.1;1.6.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA;131
1.8.1.6.2;1.6.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen;146
1.8.1.6.3;1.6.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen;151
1.8.1.6.4;1.6.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen und Duplikationen;161
1.9; Zytogenetik;164
1.9.1;2 Zytogenetik;166
1.9.1.1;2.1 Chromosomen des Menschen;166
1.9.1.1.1;2.1.1 Chromosomenevolution;166
1.9.1.1.2;2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion;167
1.9.1.1.3;2.1.3 Chromosomendarstellung und -identifizierung;179
1.9.1.1.4;2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen;190
1.9.1.1.5;2.1.5 Geschlechtschromosomen;199
1.9.1.1.6;2.1.6 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse;203
1.9.1.1.7;2.1.7 Zytogenetische Nomenklatur;204
1.9.1.2;2.2 Chromosomenaberrationen;207
1.9.1.2.1;2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen;207
1.9.1.2.2;2.2.2 Arten von Chromosomenaberrationen;208
1.9.1.2.3;2.2.3 Marker-Chromosomen;227
1.9.1.2.4;2.2.4 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede;227
1.9.1.3;2.3 Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen;228
1.9.1.3.1;2.3.1 Allgemeine Beobachtungen;229
1.9.1.3.2;2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder;231
1.9.1.3.3;2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder;240
1.9.1.3.4;2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen;245
1.9.1.3.5;2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome;257
1.9.1.3.6;2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten;262
1.9.1.3.7;2.3.7 Pränatale Ultraschallbefunde;264
1.10; Formale Genetik;266
1.10.1;3 Formale Genetik;268
1.10.1.1;3.1 Stammbaumnomenklatur;268
1.10.1.2;3.2 Mendel-Erbgänge;268
1.10.1.2.1;3.2.1 Begrifflichkeiten;271
1.10.1.2.2;3.2.2 Kodominante und intermediäre Vererbung;272
1.10.1.2.3;3.2.3 Autosomal dominanter Erbgang;272
1.10.1.2.4;3.2.4 Autosomal rezessiver Erbgang;278
1.10.1.2.5;3.2.5 X-chromosomale Vererbung;287
1.10.1.2.6;3.2.6 Y-chromosomale Vererbung;294
1.10.1.2.7;3.2.7 Genetische Heterogenität;294
1.10.1.2.8;3.2.8 Mutationsheterogenität;298
1.10.1.2.9;3.2.9 Abweichungen von den Mendel-Regeln;298
1.10.1.3;3.3 Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen;307
1.10.1.3.1;3.3.1 Autosomal dominante Krankheiten;307
1.10.1.3.2;3.3.2 Autosomal rezessive Krankheiten;316
1.10.1.3.3;3.3.3 X-chromosomal rezessive Krankheiten;324
1.10.1.3.4;3.3.4 X-chromosomal dominante Krankheiten;332
1.10.1.4;3.4 Mitochondriale Vererbung;334
1.10.1.4.1;3.4.1 Mitochondriales Genom;334
1.10.1.4.2;3.4.2 Mitochondriale Erkrankungen;337
1.10.1.5;3.5 Multifaktorielle Merkmale und Erkrankungen;341
1.10.1.5.1;3.5.1 Einleitung und Definition;341
1.10.1.5.2;3.5.2 Modifier-Gene, digene Vererbung und maternale Faktoren;352
1.10.1.5.3;3.5.3 Resistenzgene und Suszeptibilitätsgene für Infektionskrankheiten;354
1.10.1.5.4;3.5.4 Genetische Tests bei komplexen Erkrankungen;356
1.10.1.5.5;3.5.5 Beispiele für komplexe Erkrankungen;358
1.11; Statistische Genetik;366
1.11.1;4 Statistische Genetik;368
1.11.1.1;4.1 Populationsgenetik;368
1.11.1.1.1;4.1.1 Population;368
1.11.1.1.2;4.1.2 Genfrequenzen;368
1.11.1.1.3;4.1.3 Hardy-Weinberg-Gleichgewicht;369
1.11.1.1.4;4.1.4 Genetische Polymorphismen;374
1.11.1.1.5;4.1.5 Segregationsanalysen;375
1.11.1.2;4.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung;377
1.11.1.2.1;4.2.1 Begriffserklärung Haplotyp;377
1.11.1.2.2;4.2.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung bei monogenen Erkrankungen;378
1.11.1.3;4.3 Statistische Analysen bei multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen;384
1.11.1.3.1;4.3.1 Nachweis der Beteiligung genetischer Faktoren an multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen;384
1.11.1.3.2;4.3.2 Auffinden von chromosomalen Regionen und Nachweis pathogenetischer Genvarianten bei komplexen Erkrankungen;391
1.11.1.4;4.4 Spezielle Risikoberechnung;399
1.11.1.4.1;4.4.1 Das Bayes-Theorem;400
1.11.1.5;4.5 Genetischer Abstammungs- und Identifikationsnachweis;401
1.11.1.5.1;4.5.1 Nachweismethoden;402
1.11.1.5.2;4.5.2 Analyse von Merkmalen;403
1.11.1.5.3;4.5.3 Analyse von DNA-Polymorphismen;405
1.11.1.5.4;4.5.4 Vaterschaftsausschluss und Vaterschaftswahrscheinlichkeit;406
1.11.1.5.5;4.5.5 Identitätsnachweis in der Kriminalistik;406
1.12; Klinische Genetik;408
1.12.1;5 Klinische Genetik;410
1.12.1.1;5.1 Aufgaben und Ziele der klinischen Genetik;410
1.12.1.2;5.2 Humangenetische Beratung;411
1.12.1.2.1;5.2.1 Definition humangenetischer Beratung;411
1.12.1.2.2;5.2.2 Anlässe für eine humangenetische Beratung;412
1.12.1.2.3;5.2.3 Ablauf der humangenetischen Beratung;417
1.12.1.2.4;5.2.4 Psychologische Aspekte genetischer Beratung;420
1.12.1.2.5;5.2.5 Bedeutung der humangenetischen Beratung für pränatale, Heterozygoten- und prädiktive Diagnostik;421
1.12.1.2.6;5.2.6 Professionelle Voraussetzungen für die Durchführung humangenetischer Beratung;423
1.12.1.3;5.3 Pränatale Diagnostik;424
1.12.1.3.1;5.3.1 Indikationen zur pränatalen Diagnostik;424
1.12.1.3.2;5.3.2 Pränatale Diagnostikverfahren;432
1.12.1.3.3;5.3.3 Konfliktsituationen der Ratsuchenden;446
1.12.1.3.4;5.3.4 Beratung, Aufklärung und Nachsorge;448
1.12.1.4;5.4 Genetische Ursachen des unerfüllten Kinderwunsches;451
1.12.1.4.1;5.4.1 Genetische Ursachen der männlichen Infertilität;451
1.12.1.4.2;5.4.2 Genetische Ursachen der weiblichen Infertilität;456
1.12.1.4.3;5.4.3 Genetische Risiken der assistierten Reproduktion;460
1.12.1.4.4;5.4.4 Genetische Ursachen von Aborten;461
1.12.1.5;5.5 Teratogene Faktoren;464
1.12.1.5.1;5.5.1 Physikalische Faktoren;465
1.12.1.5.2;5.5.2 Chemische Faktoren;467
1.12.1.5.3;5.5.3 Pränatale Infektionen;478
1.12.1.5.4;5.5.4 Mütterliche Erkrankungen;483
1.12.1.6;5.6 Dysmorphologie;486
1.12.1.6.1;5.6.1 Einteilung der Einzeldefekte;487
1.12.1.6.2;5.6.2 Einteilung der multiplen Defekte;488
1.12.1.6.3;5.6.3 Kongenitale Störungen der menschlichen Entwicklung und der Geschlechtsdifferenzierung;490
1.12.1.7;5.7 Störungen der Geschlechtsentwicklung;494
1.12.1.7.1;5.7.1 Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsdifferenzierung;494
1.12.1.7.2;5.7.2 Bedeutung von Chromosomenaberrationen für die Differenzierung und Entwicklung des Geschlechts;497
1.12.1.7.3;5.7.3 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung;498
1.12.1.7.4;5.7.4 Kriterien für die Geschlechtszuordnung und die standesamtliche Eintragung des Geschlechtes;503
1.12.1.8;5.8 Zwillinge;505
1.12.1.8.1;5.8.1 Grundlagen;505
1.12.1.8.2;5.8.2 Siamesische Zwillinge;508
1.12.1.8.3;5.8.3 Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge;508
1.12.1.8.4;5.8.4 Fehlbildungen bei eineiigen Zwillingen;510
1.12.1.9;5.9 Angeborene Stoffwechselstörungen;511
1.12.1.9.1;5.9.1 Definition und Einteilung;511
1.12.1.9.2;5.9.2 Monogene Stoffwechselstörungen;515
1.12.1.9.3;5.9.3 Übergänge zwischen monogenen und multifaktoriellen Stoffwechselstörungen;526
1.12.1.9.4;5.9.4 Multifaktorielle Stoffwechselstörungen und quantitative Merkmale;528
1.12.1.10;5.10 Pharmakogenetik;530
1.12.1.10.1;5.10.1 Pharmakogenomik und Pharmakogenetik;530
1.12.1.10.2;5.10.2 Populationen und DNA-Profile in der pharmakogenetischen Forschung;533
1.12.1.10.3;5.10.3 Pathologische Reaktionen auf Medikamente;534
1.12.1.10.4;5.10.4 Einsatzgebiete der Pharmakogenetik;537
1.12.1.10.5;5.10.5 Schlussfolgerungen und Ausblick;539
1.12.1.11;5.11 Genetik von Krebserkrankungen;540
1.12.1.11.1;5.11.1 Grundlagen;540
1.12.1.11.2;5.11.2 Tumorsuppressorgene;542
1.12.1.11.3;5.11.3 Protoonkogene;545
1.12.1.11.4;5.11.4 Mutationsarten in Krebszellen;546
1.12.1.11.5;5.11.5 Erbliche Tumorerkrankungen;552
1.12.1.12;5.12 Präventive Maßnahmen in der Humangenetik;569
1.12.1.12.1;5.12.1 Voraussetzungen für präventive Maßnahmen;571
1.12.1.12.2;5.12.2 Genetische Screeningverfahren;573
1.12.1.13;5.13 Therapie von Erbkrankheiten;576
1.12.1.13.1;5.13.1 Therapie auf genotypischer Ebene;576
1.12.1.13.2;5.13.2 Therapie auf phänotypischer Ebene;585
1.12.1.13.3;5.13.3 Pharmakologische Beeinflussung des Stoffwechsels;588
1.12.1.13.4;5.13.4 Psychosoziale Interventionen bei genetisch (mit-)bedingten Erkrankungen;593
1.12.1.14;5.14 Stammzellen – Bedeutung für die klinische Medizin;594
1.12.1.14.1;5.14.1 Stammzellen;594
1.12.1.14.2;5.14.2 Zukunftsperspektiven;600
2;Sachverzeichnis;601
