E-Book, Deutsch, 728 Seiten
ISBN: 978-3-8409-2458-3
Verlag: Hogrefe Verlag
Format: PDF
Kopierschutz: Adobe DRM (»Systemvoraussetzungen)
Die einzelnen Kapitel informieren über körperliche Merkmale, die kognitive, sprachliche und soziale Entwicklung sowie Verhaltensauffälligkeiten bei den verschiedenen genetischen Syndromen. Einzelfallbeispiele veranschaulichen den Entwicklungsverlauf sowie die besonderen Stärken und Schwächen der Kinder. Auch werden die Belastungen, vor denen die Eltern stehen, thematisiert. Ein Kapitel zu Fragen der Familienberatung und Förderplanung bei Kindern mit genetischen Syndromen schließt den Band ab. Das Buch bietet wertvolle Hilfen für die praktische Beratung und Arbeit mit den betroffenen Eltern und Kindern.
Autoren/Hrsg.
Fachgebiete
- Sozialwissenschaften Psychologie Psychotherapie / Klinische Psychologie
- Sozialwissenschaften Psychologie Allgemeine Psychologie Entwicklungspsychologie Kinder- und Jugendpsychologie
- Sozialwissenschaften Pädagogik Pädagogik Pädagogische Psychologie
- Sozialwissenschaften Psychologie Allgemeine Psychologie Entwicklungspsychologie Pädagogische Psychologie
Weitere Infos & Material
1;Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome;1
1.1;Inhalt;9
1.2;Vorwort zur vierten Auflage;15
2;1Einleitung;17
3;2Genetische Syndrome;21
3.1;2.1Das Konzept eines Verhaltensphänotyps;21
3.2;2.2Definition und Entstehung genetischer Syndrome;25
3.3;2.3Phänotyp definierter genetischer Syndrome;28
4;3Prader-Willi-Syndrom;43
4.1;3.1Einzelfälle;43
4.2;3.2Klinische Genetik;49
4.3;3.3Kognitive Entwicklung;51
4.4;3.4Sprachliche Entwicklung;59
4.5;3.5Adaptive und schulische Fertigkeiten;62
4.6;3.6Verhaltensauffälligkeiten;70
4.7;3.7Beratungsschwerpunkte;89
5;4Williams-Beuren-Syndrom;103
5.1;4.1Einzelfälle;103
5.2;4.2Klinische Genetik;108
5.3;4.3Kognitive Fähigkeiten;110
5.4;4.4Adaptive und schulische Fertigkeiten;123
5.5;4.5Sprachliche Fähigkeiten;128
5.6;4.6Sozial-emotionale Entwicklung;140
5.7;4.7Elternbelastung;156
6;5Fragiles-X-Syndrom;159
6.1;5.1Einzelfälle;159
6.2;5.2Klinische Genetik;167
6.3;5.3Entwicklungsverlauf kognitiver Fähigkeiten;169
6.4;5.4Profil kognitiver Funktionen;171
6.5;5.5Adaptive Kompetenzen;177
6.6;5.6Sprachliche Fähigkeiten;182
6.7;5.7Verhaltensmerkmale;192
6.8;5.8Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale von Mädchen mit Fragilem-X-Syndrom;209
6.9;5.9Therapeutische Hilfen bei Fragilem-X-Syndrom;212
6.10;5.10Elternbelastung;214
7;6Down-Syndrom;226
7.1;6.1Einzelfälle;226
7.2;6.2Klinische Genetik;229
7.3;6.3Kognitive Entwicklung;232
7.4;6.4Adaptive Kompetenzen;240
7.5;6.5Sprachliche Entwicklung;245
7.6;6.6Verhaltensmerkmale;256
7.7;6.7Eltern-Kind-Beziehungen und Familienbelastung;271
8;7Sotos-Syndrom;286
8.1;7.1Einzelfälle;286
8.2;7.2Klinische Genetik;294
8.3;7.3Kognitive Entwicklung;296
8.4;7.4Schulische Fertigkeiten;300
8.5;7.5Sprachliche Fähigkeiten;303
8.6;7.6Adaptive Fähigkeiten;304
8.7;7.7Sozial-emotionale Entwicklung;305
8.8;7.8Elternberatung;311
9;8Apert-Syndrom;314
9.1;8.1Einzelfälle;314
9.2;8.2Klinische Genetik;320
9.3;8.3Kognitive Entwicklung;322
9.4;8.4Sprachentwicklung;328
9.5;8.5Sozial-emotionale Entwicklung;330
9.6;8.6Elternbelastung;334
10;9Cornelia-de-Lange-Syndrom;338
10.1;9.1Einzelfälle;338
10.2;9.2Klinische Genetik;345
10.3;9.3Kognitive und adaptive Fähigkeiten;347
10.4;9.4Sprachliche Entwicklung;354
10.5;9.5Verhaltensmerkmale;362
10.6;9.6Elternbelastung;380
11;10Cri-du-Chat-Syndrom;384
11.1;10.1Einzelfälle;384
11.2;10.2Klinische Genetik;392
11.3;10.3Entwicklung der kognitiven und adaptiven Fähigkeiten;395
11.4;10.4Kommunikative und sprachliche Fähigkeiten;400
11.5;10.5Verhaltensmerkmale;404
11.6;10.6Elternbelastung;412
12;11Rett-Syndrom;416
12.1;11.1Einzelfälle;416
12.2;11.2Klinische Genetik;420
12.3;11.3Kognitive und adaptive Fähigkeiten;427
12.4;11.4Kommunikative und sprachliche Fähigkeiten;431
12.5;11.5Verhaltensmerkmale;441
12.6;11.6Elternbelastung und Beratungsschwerpunkte;449
13;12Angelman-Syndrom;461
13.1;12.1Einzelfälle;461
13.2;12.2Klinische Genetik;465
13.3;12.3Kognitive und adaptive Fähigkeiten;469
13.4;12.4Kommunikative Fähigkeiten;472
13.5;12.5Verhaltensmerkmale;475
13.6;12.6Elternbelastung;481
14;13Noonan-Syndrom;485
14.1;13.1Einzelfälle;485
14.2;13.2Klinische Genetik;488
14.3;13.3Entwicklungsverlauf im frühen Kindesalter;490
14.4;13.4Kognitive und sprachliche Fähigkeiten im Schulalter;492
14.5;13.5Sozial-emotionale Verhaltensmerkmale;494
14.6;13.6Elternberatung;497
15;14Rubinstein-Taybi-Syndrom;500
15.1;14.1Einzelfälle;500
15.2;14.2Klinische Genetik;503
15.3;14.3Kognitive und adaptive Entwicklung;505
15.4;14.4Sprachliche Entwicklung;507
15.5;14.5Verhaltensmerkmale;509
16;15Lesch-Nyhan-Syndrom;515
16.1;15.1Einzelfall;515
16.2;15.2Klinische Genetik;516
16.3;15.3Kognitive und sprachliche Entwicklung;518
16.4;15.4Verhaltensmerkmale;519
17;16Seltene chromosomale Fehlbildungen;525
17.1;16.1Einzelfälle;525
17.2;16.2Körperliche Probleme bei Trisomie 18 oder 13;532
17.3;16.3Entwicklungsverlauf bei Trisomie 18 oder 13;535
17.4;16.4Kommunikative und Verhaltensmerkmale bei seltenen chromosomalen Störungen;538
17.5;16.5Elternbelastung;541
18;17Smith-Magenis-Syndrom;548
18.1;17.1Einzelfälle;548
18.2;17.2Klinische Genetik;552
18.3;17.3Kognitive Fähigkeiten;554
18.4;17.4Sprachliche Fähigkeiten;557
18.5;17.5Adaptive Kompetenzen;559
18.6;17.6Entwicklung im frühen Kindesalter;561
18.7;17.7Sozial-emotionale Entwicklung;562
18.8;17.8Elternbelastung;574
19;1822q11-Deletion (Velocardiofaciales Syndrom);578
19.1;18.1Einzelfälle;578
19.2;18.2Klinische Genetik;581
19.3;18.3Entwicklung im frühen Kindesalter;584
19.4;18.4Sprachliche Entwicklung;589
19.5;18.5Fähigkeitsprofil im Schulalter;593
19.6;18.6Verhaltensmerkmale und psychosoziale Entwicklung;597
19.7;18.7Elternbelastung;604
20;19Turner-Syndrom;607
20.1;19.1Einzelfälle;607
20.2;19.2Klinische Genetik;608
20.3;19.3Kognitive und sprachliche Entwicklung;610
20.4;19.4Sozial-emotionale Entwicklung;614
21;20Klinefelter-Syndrom;619
21.1;20.1Klinische Genetik;619
21.2;20.2Kognitive und sprachliche Entwicklung;620
21.3;20.3Sozial-emotionale Entwicklung;623
21.4;20.4Jungen mit Polysomien (z..B. XXXXY-Konstellation);625
22;21Elternberatung;627
22.1;21.1Trauerprozess als Thema der Erstberatung;627
22.2;21.2Psychologische Unterstützung im Bewältigungsprozess;631
22.3;21.3Erlebter Nutzen syndromspezifischer Beratung;636
22.4;21.4Unterstützung der frühen Eltern-Kind-Kommunikation;642
22.5;21.5Syndromspezifische Elternkompetenz;648
22.6;21.6Grenzen des Konzeptes von Verhaltensphänotypen bei der Erklärung von Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten;658
23;Literatur;662
24;Übersicht über psychologische Tests und Diagnoseinstrumente;722
25;Hilfreiche Adressen;726
26;Sachregister;729
Aspekte notwendigerweise selektiv bleiben . Sie soll auch kein Nachschlagewerk ersetzen, in dem der Humangenetiker bzw . die Humangenetikerin Diagnosekriterien und Fallillustrationen für seine bzw . ihre Begutachtung findet . Die Auswahl der Syndrome habe ich nach folgenden Kriterien vorgenommen:
a) Es sollen Syndrome dargestellt werden, die (mindestens bei einem Teil der betroffenen Kinder) mit einer Lernoder geistigen Behinderung einhergehen .
b) Es sollen Syndrome dargestellt werden, die in der klinischen Praxis von Ärz ten, Therapeuten und Pädagogen relativ häufig vorkommen und für die ein Basiswissen über Entwicklungsverläufe in der wissenschaftlichen Literatur zu finden ist .
c) Es sollen nur Syndrome dargestellt werden, zu denen ich selbst eigene Erfahrungen beitragen kann . Zu jedem dieser Syndrome sind Erfahrungen zu folgenden Aspekte zusammengetragen:
• körperliche Merkmale,
• kognitive Entwicklung,
• sprachliche Entwicklung,
• Selbstständigkeit/Sozialentwicklung,
• Verhaltensbesonderheiten .
Die meisten Kapitel werden eingeleitet durch mehrere ausführliche Falldarstellungen . Sie sollen einen anschaulichen Eindruck vom Entwicklungsverlauf geben, den besonderen Stärken und Schwächen der Kinder, ihren Verhaltensbesonderheiten und den Herausforderungen, mit denen ihre Eltern konfrontiert sind . Diese Einzelfallbeschreibungen sind mir besonders wichtig, damit jedem Leser bewusst bleibt, dass sich hinter jeder „Syndrombeschreibung“ Kinder und Familien mit ihren ganz individuellen Besonderheiten verbergen, die als Ganzes Anerkennung und Unterstützung verdienen .
Soweit es die Erfahrung zulässt, habe ich auch bei einzelnen Syndromen Stellung bezogen zu syndromspezifischen Problemen der Therapie oder pädagogischen Förderung . Es ist aber nicht meine Absicht, syndromspezifische Therapiekonzepte vorzulegen, etwa für Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom oder Williams-Beuren-Syndrom . Vielmehr glaube ich, dass es für alle, die mit den betroffenen Kindern und ihren Familien arbeiten, wichtig ist, um die syndromspezifischen Besonderheiten zu wissen, damit sie dann individuelle Förderpläne erarbeiten können . Nur so können sie das einzelne Kind beobachten und verstehen, seine Entwicklung unterstützen und blockierende oder die Umwelt belastende Verhaltensformen bessern . Einige Überlegungen zu Beratungsinhalten, die mir für die Begleitung von Kindern mit genetischen Syndromen und ihren Familien von allgemeiner Bedeutung scheinen, habe ich im letzten Kapitel zusammengefasst .
. 2 Genetische Syndrome
2.1 Das Konzept eines Verhaltensphänotyps
Welchen Nutzen kann das Wissen um den „Verhaltensphänotyp“, d . h . charakteristische Entwicklungsund Verhaltensmerkmale, von Kindern mit genetischen Syndromen haben?
Ein erstes Ziel ist mir, mit einer Beschreibung der Entwicklungsmöglichkeiten der Kinder zu einer besseren Form der Diagnosemitteilung und Erstberatung für neu betroffene Eltern beizutragen . Viele Eltern haben mir in Einzelgesprächen oder bei Jahrestreffen der Selbsthilfegruppen, die sich zu vielen Syndromen mittlerweile gebildet haben, von ihren bedrückenden Anfangserfahrungen berichtet . Immer wieder haben sie ihren Schock und ihre Verzweiflung über die Diagnose und die Realität der bleibenden Behinderung der Kinder beschrieben . Immer wieder haben sie auch erzählt, wie wenig hilfreich die Ärzte in dieser ersten Phase waren . Die Eltern erlebten sie als hilflos, manchmal wenig sensibel gegenüber diesem schweren Schicksal, unfähig, wirklich Perspektiven aufzuzeigen . Oft waren die Botschaften über das, was den Eltern bevorsteht, sehr negativ und beängstigend, was Lebenserwartung, Grad der Behinderung oder Schwere der Verhaltensstörungen angeht – oft viel negativer als die Eltern es Jahre später erlebten, wenn sie mit ihren Kindern wuchsen . Fast alle haben beklagt, dass sie keine Unterstützung für die ersten Bewältigungsversuche der traumatischen Mitteilung und die Anbahnung einer dennoch emotional tragfähigen und förderlichen Beziehung zum Kind erhielten . Die meisten machten es nicht den Ärzten persönlich zum Vorwurf, sondern sahen im Nachhinein, dass diese es nicht besser wussten . Dies macht die Auswirkungen aber nicht weniger verheerend und darf sich nicht immer aufs Neue wiederholen .
Zweitens kann das Wissen um syndromspezifische Gemeinsamkeiten in vielen Fällen die Eltern von Schuldgefühlen entlasten, wenn sie mit schwierigen Verhaltensweisen konfrontiert sind . Nur allzu oft berichten Eltern, dass ihnen einzelne Verhaltensweisen von Kinderärzten, Therapeuten oder Pädagogen als persönliches Unvermögen und erzieherisches Versagen ausgelegt werden, was ihre Unsicherheit und Überforderungsgefühle weiter steigert . Erst wenn deutlich wird, dass diese Verhaltensformen oder Entwicklungsprobleme Kindern mit einem bestimmten Syndrom gemeinsam sind und eine biologische – wenn auch nicht immer vollständig erklärbare – Ursache haben, können sich Eltern von diesen Gefühlen befreien . Erst dann haben sie die Chance, ihre Initiative und Kraft auf das auszurichten, was sie beeinflussen können, und sich auf das einzustellen, was den Kindern als genetisches Programm mitgegeben ist .
Solche syndromspezifischen Entwicklungsund Verhaltensprobleme bestehen z . B . in schweren Ernährungsschwierigkeiten in den ersten Lebensjahren bei Kindern mit Williams-Beurenoder Cornelia-de-Lange-Syndrom . Der Alltag wird beherrscht von Fütterversuchen, die die Kinder oft ablehnen oder nach denen sie die Nahrung wieder hochwürgen; es entwickeln sich Gedeihstörungen, auf die der Kinderarzt – wenn er sie nicht als syndromspezifische Probleme versteht – inadäquat reagiert . Einige Eltern berichten, sie seien nicht ernst genommen worden in ihrer Sorge . Sie seien mit Vorwürfen konfrontiert worden, die Gedeihprobleme seien Ausdruck von Beziehungsstörungen oder Interaktionsfehlern beim Füttern, oder erlebten, dass mögliche Hilfen (z .B . Refluxdiagnostik, operative Maßnahmen beim Cornelia-de-Lange-Syndrom) erst mit unnötiger Verzögerung unternommen wurden .
Bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom erleben Eltern häufig, dass das hyperaktive und impulsive Verhalten der Kinder von Außenstehenden als reaktive Verhaltensstörung gewertet wird . In Geschäften, Restaurants, auf Spielplätzen machen sie die Erfahrungen, dass ihnen Erziehungsunfähigkeit vorgeworfen wird, wenn die Kinder Dinge aus dem Regal reißen, ungestüm auf andere Kinder zugehen und in ihrer Impulsivität unberechenbar reagieren . Wie schwer es ist, ihr Verhalten zu lenken und ihren Bedürfnissen gerecht zu werden, wissen oft nur die Erzieher und Lehrer, die tagtäglich mit ihnen über längere Zeit zusammen sind .
Dass es zu körperlicher Gefährdung führen kann, wenn Wissen um syndromspezifische Verhaltensweisen nicht bekannt ist oder nicht ernst genommen wird, zeigt die Erfahrung von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom . Wenn diese Kinder im Kindergartenalter einen zwanghaften Drang zu essen entwickeln und alles, was essbar ist, zu sich zu nehmen versuchen, bedarf es strikter äußerer Kontrolle . Wenn Eltern oder Erzieher nicht um diese Besonderheit wissen, kann es sein – was nicht selten geschieht –, dass sie darauf vertrauen, dass das Kind schon selbst wissen wird, wie viel es braucht . Vielleicht sieht auch ihr pädagogisches Konzept vor, die Kinder möglichst wenig einzuschränken . In beiden Fällen kann es binnen weniger Monate zu einer immensen Gewichtszunahme kommen, die schwerwiegende körperliche und psychische Auswirkungen hat und die Kinder dauerhaft schädigen kann .
So wichtig es ist, um syndromspezifische Gemeinsamkeiten zu wissen, so wichtig ist es, die interund intraindividuelle Variabilität von Entwicklungsmerkmalen bei Kindern des gleichen Syndroms zu kennen . So ist z . B . die kognitive Entwicklung bei Kindern mit Fragilem-Xoder Williams-Beuren-Syndrom sehr unterschiedlich .
