Spranger Unser Wunschkind - Hauptsache gesund?

Unterstützung durch Aufklärung in der Humangenetischen Beratung
1. Auflage 2022
ISBN: 978-3-456-96222-1
Verlag: Hogrefe AG
Format: PDF
Kopierschutz: 1 - PDF Watermark

E-Book, Deutsch, 213 Seiten, Format (B × H): 155 mm x 225 mm

Eine Humangenetikerin gibt einfühlsame Einblicke in ihre tägliche Praxis Eltern, die für ihr Kind das Risiko einer genetisch bedingten Krankheit befürchten, benötigen neben Befunden aus der vorgeburtlichen Diagnostik, wie zum Beispiel aus speziellen Ultraschalluntersuchungen, dem nicht invasiven-pränatalen Bluttest (NIPT) oder Ergebnissen der Fruchtwasseruntersuchung viele weitere Informationen, damit sie die individuell richtige Entscheidung treffen können. Unter Umständen müssen sie eine Fehlgeburt oder eine Behinderung ihres Wunschkindes in Betracht ziehen und kommen in die Situation, über die Beendigung der Schwangerschaft nachdenken und entscheiden zu müssen. Diese Situation kann für Paare emotional sehr belastend sein. Die Autorin beschreibt in kurzen, persönlichen Geschichten ganz unterschiedliche Beratungsanlässe aus ihrer langjährigen Praxis und leitet die Leserin?/?den Leser anhand von Beispielen, Tipps und erklärenden Abbildungen einfühlsam durch komplexe medizinisch-genetische Sachverhalte: •Wie entsteht eine Eizelle, eine Samenzelle, ein Kind aus beiden Zellen? •Wie und mit welcher Wahrscheinlichkeit können genetisch bedingte Erkrankungen entstehen? •Wie sind genetisch bedingte Erkrankungen zu erkennen und zu diagnostizieren? •Welche Rolle spielen das Alter von Frau und Mann, Medikamenten- und Drogenkonsum?  Eltern und Paare haben so die Chance, sich während oder noch vor einer Schwangerschaft über ihre Wünsche und individuellen Grenzen klar zu werden.

Zielgruppe

Eltern und Großeltern
(mit genetisch vorbelastetem
Familienhintergrund), Paare mit
Kinderwunsch.
Stephanie Spranger,
PD Dr., Bremen

Autoren/Hrsg.

Spranger, Stephanie

Fachgebiete

• Medizin | Veterinärmedizin Medizin | Public Health | Pharmazie | Zahnmedizin Medizin, Gesundheitswesen

Inhaltsverzeichnis

1;Unser Wunschkind - Hauptsache gesund?;1
1.1;Inhaltsverzeichnis;9
1.2;Vorwort;13
1.3;1 Die Anku?ndigung;15
1.3.1;1.1 Was ist schon gesund?;17
1.3.2;1.2 Fehlgeburten und Fehlbildungen;21
1.3.3;1.3 Eine häufige Fehlbildung: Der offene Ru?cken;24
1.3.4;1.4 Erste Gedanken zur vorgeburtlichen Untersuchung;26
1.3.5;1.5 Die Garantie fu?r ein gesundes Kind – eine Utopie;28
1.3.6;1.6 Kurze Einschätzung zum nichtinvasiven pränatalen Bluttest;30
1.3.7;1.7 Wir werden Oma und Opa;34
1.4;2 Die Zutaten;37
1.4.1;2.1 Halb die Mama – halb der Papa?;37
1.4.2;2.2 Ist der Vater der Vater?;38
1.4.3;2.3 Ist die Mutter die Mutter?;42
1.4.4;2.4 Samenbanken und Eizellspende;44
1.4.5;2.5 Die Samenzelle;47
1.4.6;2.6 Der ganze und der halbe Bauplan: Teilung und Reduktionsteilung;47
1.4.7;2.7 Genetische Vielfalt: „Mix it Baby“;55
1.4.8;2.8 Das Alter des Mannes;57
1.4.9;2.9 Vater werden ist nicht schwer?;60
1.4.10;2.10 Männliche Unfruchtbarkeit;62
1.4.11;2.11 Genetisch bedingte Unfruchtbarkeit des Mannes: Klinefelter-Syndrom;66
1.4.12;2.12 Die embryonale Geschlechtsentwicklung;69
1.4.13;2.13 Die Eizelle;72
1.4.14;2.14 Die Eizellreserve und das Alter der Frau;77
1.4.15;2.15 Die Wechseljahre;83
1.4.16;2.16 Weibliche Unfruchtbarkeit;84
1.4.17;2.17 Wie aus der befruchteten Eizelle ein Zellhaufen wird;89
1.4.18;2.18 Die Befruchtung: Der magische Moment, wenn aus zwei Zellen eine entsteht;90
1.4.19;2.19 Das etwas mehr Mu?tterliche in uns: Mitochondrien und ihr eigener genetischer Bauplan;92
1.4.20;2.20 Wenn die Energiefabriken krank sind;94
1.4.21;2.21 Gene und die Schuld der Mu?tter;97
1.5;3 Die Reise;101
1.5.1;3.1 Die Einnistung;101
1.5.2;3.2 Die Alles- oder Nichts-Regel;103
1.5.3;3.3 Alkohol und Schwangerschaft;104
1.5.4;3.4 Rauchen und Schwangerschaft;108
1.5.5;3.5 Harte Drogen und Schwangerschaft;109
1.5.6;3.6 Väterlicher Drogenkonsum;113
1.5.7;3.7 Medikamente und Schwangerschaft;113
1.5.8;3.8 Ein häufig genommenes Medikament: Schmerzmittel;116
1.5.9;3.9 Ein Beispiel fu?r eine mu?tterliche Erkrankung: Die Epilepsie;118
1.5.10;3.10 Ernährung und Schwangerschaft;120
1.5.11;3.11 Vom Dicksein und vom Du?nnsein;124
1.5.12;3.12 Sport und Schwangerschaft;127
1.5.13;3.13 Fehlgeburten;128
1.6;4 Wenn die Familiengeschichte auffällig ist;135
1.6.1;4.1 Familiengeheimnisse;135
1.6.2;4.2 Die Huntington-Krankheit;136
1.6.3;4.3 Präimplantationsdiagnostik;142
1.6.4;4.4 Wiederholungswahrscheinlichkeiten;143
1.6.5;4.5 Das kleinwu?chsige Paar;144
1.6.6;4.6 Blutsverwandtschaft;152
1.7;5 Navigationshilfen;163
1.7.1;5.1 Der Mutterpass;163
1.7.2;5.2 Die Blutgruppen;163
1.7.3;5.3 Der Rhesusfaktor;164
1.7.4;5.4 Vererbung der Blutgruppen;166
1.7.5;5.5 Lifestyle-Gentest aus dem Internet;169
1.7.6;5.6 Kontrolle der Reisenden: Check-ups;173
1.7.7;5.7 Reisebericht: Ultraschallfeindiagnostik;176
1.7.8;5.8 Noch einmal: Der nicht invasive-pränatale Bluttest (NIPT);178
1.8;6 Abbruch der Reise;185
1.9;7 Zieleinfahrt in Sicht;193
1.9.1;7.1 Die Körpergröße;194
1.10;8 Die Ankunft naht;195
1.10.1;8.1 Letztes Schwangerschaftsdrittel und Gehirnentwicklung;197
1.10.2;8.2 Letztes Schwangerschaftsdrittel und Lungenentwicklung;200
1.11;9 Ankunft;203
1.12;Informationen zur genetischen Beratung/persönlichen Vorstellung beim Facharzt fu?r Humangenetik;205
1.13;Über die Autorin;207
1.14;Sachwortverzeichnis;209