E-Book, Deutsch, 568 Seiten, Format (B × H): 195 mm x 270 mm
ISBN: 978-3-13-242638-2
Verlag: Thieme
Format: PDF
Kopierschutz: Adobe DRM (»Systemvoraussetzungen)
Eine fundierte Kenntnis der molekularen Genetik gilt als Schlüsselqualifikation zum erfolgreichen Studium von Biologie und Medizin und deren speziellen Ausrichtungen wie z. B. Biochemie oder Molekularmedizin.
Dieser Klassiker bietet das gesamte aktuelle Grundwissen der molekularen Genetik. Er wurde für die 10. Auflage vollkommen überarbeitet und auf den neuesten Stand der Wissenschaft gebracht.
Die molekulargenetischen Prozesse werden an mikrobiellen und tierischen Systemen, inklusive des Menschen, dargestellt. Trotz der hohen Komplexität der Materie sind die Inhalte dieses Lehrbuches verständlich formuliert. Gut durchdachte Abbildungen in konsequentem Farbkonzept ergänzen die Texte optimal. "Zusatzinformationen" in separaten Boxen ermöglichen Ihnen den Blick über den "Tellerrand".
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Zielgruppe
Wissenschaftler
Fachgebiete
Weitere Infos & Material
1;Alfred Nordheim, Rolf Knippers: Molekulare Genetik;1
1.1;Innentitel;4
1.2;Impressum;5
1.3;Vorwort der Herausgeber;6
1.4;Anschriften;7
1.5;Autorenvorstellung;8
1.6;Inhaltsverzeichnis;10
1.7;Teil 1 Grundlagen;22
1.7.1;1 Lebensformen: Zellen mit und ohne Kern;24
1.7.1.1;Einleitung;24
1.7.1.2;Eukaryoten;25
1.7.1.3;Prokaryoten;27
1.7.1.3.1;Literatur;28
1.7.2;2 DNA: Träger der genetischen Information;30
1.7.2.1;Einleitung;30
1.7.2.2;Bausteine: Nucleotide;30
1.7.2.3;DNA-Doppelhelix;31
1.7.2.4;DNA-Helices: Flexibilität;33
1.7.2.5;Denaturierung und Renaturierung;35
1.7.2.6;Natürliche DNA-Moleküle;38
1.7.2.7;DNA-Ringe: Helix und Superhelix;40
1.7.2.8;Einige wichtige Methoden zur Untersuchung von DNA;42
1.7.2.8.1;Elektrophorese;42
1.7.2.8.2;Zentrifugation;43
1.7.2.8.3;Elektronenmikroskopie;46
1.7.2.8.4;Enzyme als Hilfsmittel: Deoxyribonucleasen;47
1.7.3;3 RNA: Überträger und Regulator der genetischen Information;52
1.7.3.1;Einleitung;52
1.7.3.2;Aufbau und räumliche Faltung von RNA-Molekülen;53
1.7.3.3;RNA-Klassen;53
1.7.3.4;Zelluläre Funktionen von RNAs;55
1.7.3.4.1;Literatur;56
1.7.4;4 Proteine: Funktionsträger der Zelle;58
1.7.4.1;Einleitung;58
1.7.4.2;Primärstruktur: Sequenz der Aminosäuren;58
1.7.4.2.1;Aminosäuren;58
1.7.4.2.2;Peptidbindung;59
1.7.4.2.3;Wechselwirkungen zwischen Aminosäureseitenketten;60
1.7.4.3;Sekundärstruktur: ?-Helix und ?-Faltblatt;61
1.7.4.3.1;?-Helix;62
1.7.4.3.2;?-Faltblatt;62
1.7.4.4;Tertiärstruktur: komplexere Faltung der Aminosäurekette;63
1.7.4.4.1;Proteindomänen;65
1.7.4.5;Quartärstruktur: Aufbau aus Untereinheiten;67
1.7.4.6;Proteinfaltung;67
1.7.4.6.1;Literatur;68
1.7.5;5 Transkription, Translation und der genetische Code;70
1.7.5.1;Einleitung;70
1.7.5.2;Transkription: die Synthese von RNA;70
1.7.5.2.1;RNA-Polymerase;70
1.7.5.2.2;Genanfang: der Promotor;72
1.7.5.2.3;Ereignisse am Promotor;73
1.7.5.2.4;Elongation der RNA-Kette;74
1.7.5.2.5;Termination;75
1.7.5.2.6;Stabile und nicht stabile RNA;76
1.7.5.3;Transfer-RNA (tRNA) und die Aktivierung von Aminosäuren;76
1.7.5.3.1;Struktur der tRNA;77
1.7.5.3.2;Beladung der tRNA;78
1.7.5.4;Translation: Ribosomen und Proteinsynthese;81
1.7.5.4.1;Ribosomen: eine kurze Beschreibung;81
1.7.5.4.2;Proteinsynthese: Genauigkeit des Starts;86
1.7.5.4.3;Initiation der Translation;87
1.7.5.4.4;Elongation: die programmierte Verknüpfung von Aminosäuren;88
1.7.5.4.5;Termination der Translation;90
1.7.5.4.6;Geschwindigkeit und Genauigkeit der Translation;91
1.7.5.4.7;Besonderheiten der Translation bei Bakterien;92
1.7.5.5;Der genetische Code;92
1.7.5.5.1;Rückblicke;93
1.7.5.5.2;Codewörter;93
1.7.5.5.3;„Wobble“ bei der Erkennung von Codon und Anticodon;95
1.7.5.5.4;Der genetische Code in der Zelle;96
1.7.5.5.5;Selenocystein und Pyrrolysin;97
1.7.5.5.6;Verwendung von Code„wörtern;97
1.7.6;6 Escherichia coli und der Bakteriophage Lambda: Gene und Genexpression;100
1.7.6.1;Einleitung;100
1.7.6.2;Vermehrung von Bakterien;101
1.7.6.2.1;Die DNA als Nucleoid;102
1.7.6.2.2;Das Genom;103
1.7.6.2.3;Die biologische Genkarte und das F-Plasmid;106
1.7.6.2.4;F?-Plasmide;109
1.7.6.2.5;Konjugation und Genkartierung;109
1.7.6.3;Grundlagen bakterieller Genregulation;111
1.7.6.3.1;Regulons: Gengruppen unter gemeinsamer Kontrolle;112
1.7.6.3.2;Negative und positive Genregulation: das;119
1.7.6.3.3;Positive Regulation: das CRP-Protein;125
1.7.6.4;Exkurs: Bakteriophagen;128
1.7.6.4.1;Ausblick;130
1.7.6.5;Der Bakteriophage Lambda und seine Gene;130
1.7.6.5.1;Das Lambda-Genom;131
1.7.6.5.2;Expression der Lambda-Gene;133
1.7.6.5.3;Induktion und lytischer Infektionsweg;137
1.7.6.5.4;Wege der Lambda-Replikation;138
1.7.6.5.5;Das Ende des lytischen Infektionswegs;139
1.7.7;7 DNA im Zellkern: Chromatin und Chromosomen;142
1.7.7.1;Einleitung;142
1.7.7.2;Der Zellkern;142
1.7.7.2.1;Die Kernhülle;142
1.7.7.2.2;Der Innenraum des Zellkerns;146
1.7.7.3;Das Chromatin;147
1.7.7.3.1;Histone;147
1.7.7.3.2;Nucleosomen;149
1.7.7.3.3;Modifikation von Histonen;152
1.7.7.3.4;Einige wichtige Nicht-Histonproteine;153
1.7.7.3.5;Chromatinfasern;154
1.7.7.4;Chromosomen;155
1.7.7.4.1;Chromosomen des Menschen;156
1.7.7.4.2;Polytäne Chromosomen;159
1.8;Teil 2 Molekulare Dynamik chromosomaler DNA;162
1.8.1;8 DNA-Replikation: Verdopplung der genetischen Information;164
1.8.1.1;Einleitung;164
1.8.1.2;Molekulare Grundlagen der Replikation;164
1.8.1.2.1;Erste Hinweise auf semikonservative Replikation;165
1.8.1.2.2;Allgemeine Polymerisationsreaktion von Deoxynucleotiden;166
1.8.1.2.3;Prokaryotische DNA-Polymerasen und wichtige replikative Hilfsproteine;167
1.8.1.2.4;DNA-Helikasen;174
1.8.1.2.5;Eukaryotische DNA-Polymerasen;175
1.8.1.2.6;Drei Phasen der DNA-Replikation;176
1.8.1.3;Replikation des bakteriellen Genoms;176
1.8.1.3.1;Die Initiation bakterieller DNA-Replikation;176
1.8.1.3.2;Elongationsphase bakterieller DNA-Replikation;178
1.8.1.3.3;Beendigung (Termination) der bakteriellen DNA-Replikation;180
1.8.1.3.4;Regulation der Initiation bakterieller Replikation;181
1.8.1.3.5;Topologische Probleme während der Replikation;182
1.8.1.3.6;Andere Probleme während der DNA-Replikation;188
1.8.1.4;Replikation des eukaryotischen Genoms;189
1.8.1.4.1;Replikationsstartpunkte;189
1.8.1.4.2;Initiation eukaryotischer Replikation;191
1.8.1.4.3;Elongationsphase eukaryotischer Replikation;193
1.8.1.4.4;Termination eukaryotischer Replikation;194
1.8.1.4.5;Replikation im Chromatin;197
1.8.1.4.6;Schwer zu replizierende Genomabschnitte;198
1.8.2;9 Segregation der Chromosomen: Zellzyklus, Mitose und Meiose;200
1.8.2.1;Einleitung;200
1.8.2.2;Zellzyklus;200
1.8.2.2.1;Zellzyklusphasen;200
1.8.2.2.2;Molekulares Verständnis des Zellzyklus;205
1.8.2.2.3;Defekte bei Chromosomentrennung und Cytokinese;216
1.8.2.3;Meiose;216
1.8.2.3.1;Zellzyklusregulation der Meiose;216
1.8.2.3.2;Meiose I;218
1.8.2.3.3;Meiose II;219
1.8.3;10 Rekombination der DNA;221
1.8.3.1;Einleitung;221
1.8.3.2;Homologe Rekombination;221
1.8.3.2.1;Grundlagen der homologen Rekombination;222
1.8.3.2.2;Homologe Rekombination in prokaryotischen Zellen;223
1.8.3.2.3;Homologe Rekombination in eukaryotischen Zellen;228
1.8.3.3;Ortsspezifische Rekombination;231
1.8.3.3.1;Grundlagen der ortsspezifischen Rekombination;231
1.8.3.3.2;Ortsspezifische Rekombination in prokaryotischen Zellen;231
1.8.3.4;Illegitime Rekombination;233
1.8.3.4.1;Bewegliche genetische Elemente bei Bakterien;233
1.8.3.4.2;Bewegliche genetische Elemente bei Eukaryoten;238
1.8.3.4.3;Retrotranspositionen;244
1.8.4;11 Mutationen, DNA-Schädigungen und DNA-Reparatur;251
1.8.4.1;Einleitung;251
1.8.4.2;Allgemeine Grundlagen;251
1.8.4.2.1;Arten von Mutationen;251
1.8.4.2.2;Mutationen in eukaryotischen Zellen;255
1.8.4.2.3;Häufigkeiten von Mutationen;257
1.8.4.2.4;Spontan auftretende Mutationen;258
1.8.4.2.5;Hot Spots spontaner Mutationen;258
1.8.4.3;Entstehung und Vermeidung von Mutationen bei der DNA-Synthese;261
1.8.4.3.1;Falscheinbauten von Deoxyribonucleotiden;261
1.8.4.3.2;Korrekturlesen;261
1.8.4.3.3;Falscheinbau von Ribonucleotiden in die DNA;261
1.8.4.3.4;Mismatch-Reparatur;262
1.8.4.3.5;Entstehung von Indels;264
1.8.4.4;Mutationen durch Schäden von DNA-Basen;265
1.8.4.4.1;AP-Stellen und Reparatur;265
1.8.4.4.2;Alkylierte DNA-Basen und Reparatur;268
1.8.4.4.3;Oxidative Basenschäden und Reparatur;270
1.8.4.4.4;Unförmige Anheftungen an DNA;272
1.8.4.4.5;DNA-Schäden durch ultraviolettes Licht und ihre Reparatur;272
1.8.4.5;Induktion und Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen;278
1.8.4.5.1;DNA-Schäden durch Strahlen;278
1.8.4.5.2;DNA-Schäden durch gebremste Replikationsgabeln;279
1.8.4.5.3;Reparatur von Doppelstrangbrüchen;279
1.8.4.6;Zusammenfassung;281
1.8.4.6.1;Literatur;283
1.9;Teil 3 Gene und Genprodukte;284
1.9.1;12 Struktur eukaryotischer Gene;286
1.9.1.1;Einleitung;286
1.9.1.2;Definition des Genbegriffs;287
1.9.1.3;Pol-I-transkribierte Gene;289
1.9.1.3.1;Struktur der Pol-I-transkribierten Gene: rRNA-Gene;289
1.9.1.3.2;Promotoren für die RNA-Polymerase I;290
1.9.1.4;Pol-II-transkribierte Gene;291
1.9.1.4.1;Struktur der proteincodierenden Pol-II-transkribierten Gene;291
1.9.1.4.2;Promotoren für die RNA-Polymerase II;292
1.9.1.4.3;Regulatorische Elemente der Pol-II-Gene: Enhancer, Silencer;293
1.9.1.4.4;Nicht-proteincodierende Pol-II-transkribierte Gene;295
1.9.1.5;Pol-III-transkribierte Gene;295
1.9.1.5.1;Struktur von Pol-III-Genen;295
1.9.1.5.2;Promotoren für die RNA-Polymerase III;295
1.9.1.6;Exons und Introns;296
1.9.1.6.1;Exon-Intron-Struktur proteincodierender Gene am Beispiel von Globin-Genen;296
1.9.1.6.2;Eigenschaften von Exons und Introns;299
1.9.1.6.3;Vorkommen von Introns in eukaryotischen Genen;299
1.9.1.6.4;Bedeutung von Introns;299
1.9.1.7;CpG-Inseln;300
1.9.1.8;Pseudogene;301
1.9.1.9;Repetitive DNA-Elemente;303
1.9.1.9.1;Literatur;304
1.9.2;13 Eukaryotische Transkription: Funktion und Regulation der RNA-Polymerasen;306
1.9.2.1;Einleitung;306
1.9.2.2;Allgemeine Prinzipien der eukaryotischen Transkription;306
1.9.2.2.1;RNA-Polymerasen;306
1.9.2.2.2;Drei Phasen der Transkription;310
1.9.2.2.3;Generelle und regulatorische Transkriptionsfaktoren;311
1.9.2.3;Das Transkriptionssystem der RNA-Polymerase I;313
1.9.2.3.1;Generelle Transkriptionsfaktoren der Pol I;313
1.9.2.3.2;Regulation der Pol-I-vermittelten Transkription;314
1.9.2.4;Das Transkriptionssystem der RNA-Polymerase II;316
1.9.2.4.1;Generelle Transkriptions„faktoren der Pol II;316
1.9.2.4.2;Interaktion von Transkriptionsfaktoren während der unterschiedlichen Phasen der Transkription;321
1.9.2.4.3;Regulation der Pol-II-vermittelten Transkription;324
1.9.2.5;Das Transkriptionssystem der RNA-Polymerase III;325
1.9.2.5.1;Zusammenbau des Präinitiationskomplexes;326
1.9.2.5.2;Regulation der Pol-III-vermittelten Transkription;327
1.9.2.6;Regulation eukaryotischer Transkription durch die Struktur des Chromatins;327
1.9.2.7;Strukturmotive von DNA-bindenden Proteinen;329
1.9.2.7.1;Homöodomäne;329
1.9.2.7.2;Basische Helix-Loop-Helix-Domäne (bHLH-Domäne);330
1.9.2.7.3;Basische Leucin-Zipper-Domäne (bZip-Domäne);331
1.9.2.7.4;Zinkfingermotiv;332
1.9.2.7.5;Schleifenmotiv;333
1.9.2.8;Das Transkriptom der eukaryotischen Zelle;333
1.9.2.8.1;Literatur;335
1.9.3;14 Signalgesteuerte Genregulation;337
1.9.3.1;Einleitung;337
1.9.3.2;Prinzipien der intrazellulären Signalübertragung;337
1.9.3.3;MAPK-Signalkaskade: Genaktivierung innerhalb von Sekunden;338
1.9.3.4;cAMP-Signalgebung: CREB als Effektor des sekundären Botenstoffs c340
1.9.3.5;Aktindynamik: Kommunikation zwischen Cytoskelett und Genom durch MRTF/SRF;343
1.9.3.6;Cytokinsignalgebung;344
1.9.3.6.1;JAK/STAT-Signalkaskade;344
1.9.3.6.2;Aktivierung von NF-?B;345
1.9.3.7;TGF?-Signalgebung: SMADs als regulatorische Transkriptionsfaktoren;347
1.9.3.8;Wnt-Signalkaskade: ?-Catenin als Transkriptionsfaktor;348
1.9.3.9;Sauerstoff: HIF als Sensor und Transkriptionsfaktor;350
1.9.3.10;Steroide: nucleäre Hormonrezeptoren regulieren die Genexpression;351
1.9.3.11;Signalgebung durch Abbau von Proteinen im Proteasom;356
1.9.3.11.1;Literatur;357
1.9.4;15 RNA-Prozessierung;359
1.9.4.1;Einleitung;359
1.9.4.2;Prozessierung von prä-rRNA;359
1.9.4.3;Prozessierung von prä-mRNA;360
1.9.4.3.1;Capping am 5‘-Ende;360
1.9.4.3.2;Spleißen;361
1.9.4.3.3;Polyadenylierung am 3‘-Ende;378
1.9.4.3.4;mRNA-Editing;379
1.9.4.3.5;Koordination von Transkrip„tion und mRNA-Prozessierung;382
1.9.4.3.6;mRNA-Stabilität und Abbau;383
1.9.4.3.7;mRNA-Export aus dem Zellkern;387
1.9.4.4;Prozessierung von prä-tRNA;388
1.9.4.4.1;Literatur;389
1.9.5;16 Translation: Proteinsynthese in Eukaryoten;391
1.9.5.1;Einleitung;391
1.9.5.2;Das eukaryotische Ribosom;391
1.9.5.2.1;Aufbau des eukaryotischen Ribosoms;391
1.9.5.2.2;Biogenese des eukaryotischen Ribosoms;392
1.9.5.2.3;snoRNAs (small nucleolar RNAs);392
1.9.5.3;Ablauf der eukaryotischen Translation;393
1.9.5.3.1;Initiation der Translation in Eukaryoten;393
1.9.5.3.2;Elongation, Termination und Ribosomenrecycling;395
1.9.5.3.3;Peptidsynthese;396
1.9.6;17 Regulation der eukaryotischen Translation;399
1.9.6.1;Einleitung;399
1.9.6.2;Regulation der eukaryotischen Translationsinitiation;399
1.9.6.2.1;Regulation auf der Ebene der mRNA-Sequenz;399
1.9.6.2.2;Regulation von eIF4E;400
1.9.6.2.3;Regulation von eIF2;401
1.9.6.3;IRES – Initiation ohne Cap-Struktur;402
1.9.6.4;Translation von sezernierten oder membranständigen Proteinen;404
1.9.6.4.1;Komponenten der Proteintranslokationsmaschinerie;404
1.9.6.4.2;Proteintranslokation;405
1.9.6.5;Nonsense-vermittelter mRNA-Abbau (NMD);406
1.9.6.5.1;NMD-Komponenten;406
1.9.6.5.2;Identifizierung eines PTCs und der Mechanismus des NMDs;406
1.9.6.5.3;NMD in der Hefe;407
1.9.7;18 Regulatorische RNAs;410
1.9.7.1;Einleitung;410
1.9.7.2;RNA-Interferenz (RNAi);410
1.9.7.2.1;siRNAs (short interfering RNAs);411
1.9.7.2.2;Mechanismen der RNA-Interferenz;411
1.9.7.3;Genregulation durch mikroRNAs;412
1.9.7.3.1;MikroRNA-Gene;412
1.9.7.3.2;Biogenese von mikroRNAs;413
1.9.7.3.3;Funktion von miRNAs;414
1.9.7.3.4;Virale miRNAs;417
1.9.7.4;piRNAs;417
1.9.7.5;Das CRISPR-System: eine Verteidigungslinie von Bakterien gegen Phagen;418
1.9.7.5.1;Genomische Organisation eines CRISPR-Locus;418
1.9.7.5.2;CRISPR-Aktivität und Phagenabwehr;418
1.9.7.6;Lange, nicht-codierende RNAs (lncRNAs);419
1.9.7.6.1;lncRNA-Gene;419
1.9.7.6.2;Dosiskompensation und lncRNAs;420
1.9.7.6.3;Genomische Prägung (Imprinting) und lncRNAs;420
1.9.7.6.4;HOTAIR und lncRNAs;420
1.9.8;19 Gene in Mitochondrien und Chloroplasten;423
1.9.8.1;Einleitung;423
1.9.8.2;DNA in Mitochondrien;423
1.9.8.2.1;Mütterliche Vererbung;425
1.9.8.2.2;mtDNA des Menschen;425
1.9.8.2.3;Expression mitochondrialer Gene;427
1.9.8.2.4;Der genetische Code in Mitochondrien;428
1.9.8.2.5;Replikation mitochondrialer DNA;428
1.9.8.2.6;Mitochondriale Krankheiten;429
1.9.8.2.7;Sequenzunterschiede mitochondrialer Genome;430
1.9.8.2.8;Formen mitochondrialer DNA;430
1.9.8.2.9;RNA-Editing in Mitochondrien;432
1.9.8.2.10;Evolution von Eukaryoten und Endosymbiosen;434
1.9.8.3;DNA in Chloroplasten;436
1.9.8.3.1;Allgemeine Merkmale der Chloroplasten-DNA;437
1.9.8.3.2;Anordnung und Funktion der Gene auf der ctDNA;437
1.9.8.3.3;Expression von Genen auf der ctDNA;440
1.10;Teil 4 Epigenetik;442
1.10.1;20 Epigenetische Mechanismen;444
1.10.1.1;Einleitung;444
1.10.1.2;Molekulare Grundlagen: Modifikation chromosomaler DNA und Proteine;444
1.10.1.3;Histonmodifikationen und epigenetische Prozesse;445
1.10.1.3.1;Histonmodifikationen als epigenetisches Gedächtnis;447
1.10.1.3.2;Histonmodifikationen und Genomstruktur;447
1.10.1.3.3;Modelle der Vererbbarkeit von Histonmodifikationen;448
1.10.1.3.4;Epigenetische Steuerung der Entwicklung durch PRC-Komplexe;450
1.10.1.3.5;Etablierung von ortsspezifischem Heterochromatin durch histonmodifizierende Enzyme;450
1.10.1.4;Regulatorische RNAs und epigenetische Prozesse;451
1.10.1.5;DNA-Methylierung;452
1.10.1.5.1;Vorkommen und allgemeine Prinzipien;452
1.10.1.5.2;Oxidierte Modifikationsformen von 5-Methylcytosin;454
1.10.1.5.3;Auswirkung der DNA-Methylierung im Genom;454
1.10.1.5.4;Welche Enzyme kontrollieren die DNA-Methylierung?;456
1.10.1.5.5;Einfluss der DNA-Methylierung auf die genetische Information;457
1.10.1.5.6;Methylierung der „richtigen“ DNA-Sequenzen;458
1.10.1.5.7;RNA-abhängige DNA-Methylierung;459
1.10.1.6;Epigenomforschung: ein Ausblick;459
1.10.1.6.1;Literatur;459
1.10.2;21 Epigenetische Kontrolle biologischer Prozesse;461
1.10.2.1;Einleitung;461
1.10.2.2;Genomweite epigenetische Reprogrammierung und Entwicklungsprozesse in Säugetieren;461
1.10.2.2.1;Epigenetische Reprogrammierung im frühen Embryo;461
1.10.2.2.2;Reprogrammierung in der Keimbahn;464
1.10.2.3;Epigenetische Kontrolle der X-chromosomalen Gendosis;465
1.10.2.4;Genomische Prägung;468
1.10.2.4.1;Genomische Prägung in der medizinischen Genetik;471
1.11;Teil 5 Genomik;474
1.11.1;22 Von der Genkarte zur Genomsequenz;476
1.11.1.1;Einleitung;476
1.11.1.2;Organisation von Genomen;476
1.11.1.2.1;Biologische Genkarten;476
1.11.1.2.2;Biologische Genkarte des Menschen;478
1.11.1.2.3;Von der biologischen zur physikalischen Genkarte;481
1.11.1.3;Sequenzierung von Genomen;485
1.11.1.3.1;Schrotschuss-Sequenzierung;485
1.11.1.3.2;Hochdurchsatz-Sequenzierung;487
1.11.1.4;Annotierung sequenzierter Genome;488
1.11.1.4.1;Beispiele für Genomannotierungen;488
1.11.1.4.2;Evolution von Genomen;491
1.11.1.4.3;Ausblick;492
1.11.2;23 Funktionelle Genomik;495
1.11.2.1;Einleitung;495
1.11.2.2;Expressionsanalytik;495
1.11.2.2.1;Transkriptomik;495
1.11.2.2.2;Proteomik;500
1.11.2.3;Funktionelle Analytik;500
1.11.2.3.1;Yeast two hybrid-System;500
1.11.2.3.2;Bestimmung der Bindungsstellen von Proteinen im Chromatin;502
1.11.2.3.3;Systematischer Knock-down von Genen;503
1.11.3;24 Variabilität des Genoms;507
1.11.3.1;Einleitung;507
1.11.3.2;Einzelnucleotid-Polymorphismen (SNPs);507
1.11.3.2.1;SNPs als DNA-Marker;509
1.11.3.2.2;Haplotypen;511
1.11.3.2.3;DNA-Chips;511
1.11.3.2.4;Genotypisierung;512
1.11.3.3;Kopienzahl-Varianten (CNVs);514
1.11.3.4;Mikrosatelliten-Polymorphismen;515
1.11.3.4.1;Mikrosatelliten-DNA zur Identifizierung von Personen;516
1.11.3.4.2;Mikrosatelliten in Genen: Trinucleotidfolgen;517
1.11.3.5;Retrotransposon-Insertionspolymorphismen (RIPs);519
1.11.3.5.1;Literatur;520
1.12;Teil 6 Schlüsseltechnologien;522
1.12.1;25 Bioinformatik;524
1.12.1.1;Einleitung;524
1.12.1.2;Sequenzvergleich;524
1.12.1.2.1;Dotplot und Alignment;524
1.12.1.2.2;Datenbank-Recherche;526
1.12.1.3;Hochdurchsatz-Sequenzierung und die Kartierung der Teilsequenzen;526
1.12.1.4;Information in Genfamilien;527
1.12.1.5;Regulatorische DNA-Elemente;527
1.12.1.6;Sequenzierung und Genom-Assemblierung;528
1.12.1.7;Genvorhersage;529
1.12.1.8;Proteinstrukturvorhersage und Homologiemodellierung;529
1.12.1.9;Molekulare Evolution und phylogenetische Stammbäume;530
1.12.1.9.1;Literatur;530
1.12.2;26 DNA-Analysen;532
1.12.2.1;Einleitung;532
1.12.2.2;Polymeraseketten„reaktion (PCR);532
1.12.2.3;Gentechnik oder das Klonieren von DNA-Fragmenten;532
1.12.2.3.1;Traditionelles Klonieren und Herstellung von Genombibliotheken;533
1.12.2.3.2;cDNA-Klonieren;536
1.12.2.3.3;PCR-Klonieren;537
1.12.2.4;DNA-Sequenzierung;537
1.12.2.4.1;DNA-Sequenzierung nach der Kettenabbruch- oder Dideoxymethode;537
1.12.2.4.2;Sequenziermethoden der nächsten Generation;539
1.12.2.5;Expressionsanalytik durch RNA-Seq;541
1.12.2.5.1;Literatur;542
1.12.3;27 Funktionelle Genomanalysen;544
1.12.3.1;Einleitung;544
1.12.3.2;RNA-Interferenz: siRNA/shRNA-Screens;544
1.12.3.3;Knock-out-Technologie: homologe Rekombination im Genom der Maus;546
1.12.3.4;Induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen);549
1.12.3.5;Proteomanalyse;550
1.12.3.5.1;Literatur;551
1.13;Anhang;552
1.13.1;Glossar einiger Begriffe aus der klassischen Genetik;553
1.13.2;Sachverzeichnis;555
